Molim vas,moje dete boluje od sma tip 2.veoma malo znam o toj

Postovana,  vase pitanje spada u domen Decije neurologije pa prema tome preporuka je da  se javite decijem neurologu. Ipak nastojacu da Vam objasnim oboljenje.  Spinalna misicna atrofija (SMA) spada u klinicki i genetski heterogenu grupu  neurodegenerativnih oboljenja kod koje simptomi i znaci bolesti nastaju kao  posledica degeneracije motornih neurona kicmene mozdine i motornih jedara  bulbarnih misica. Klasifikuje se prema pocetku bolesti: SMAt sa pocetkom u  detinjstvu i juvenilnom periodu (96% svih SMAt) i SMAt sa pocetkom u  odraslom dobu. Sa pocetkom u decijem dobu postoje tri tipa (I, II i III) i  svi se nasledjuju autosomno recesivno sa utvrdjenim mutacijama u hromozomu  5. Tip koji Vi pominjete SMA tip II (intermedijarni oblik) je najredja forma  bolesti. Prvi simptomi se javljaju najcesce pre 18.meseca zivota i to najpre  u vidu slabosti i hipotrofije proksimalnih misica prvenstveno nogu, potom je  slabost generalizovana, uz fascikulacije, hipotoniju i arefleksiju. Cesto se  primecuje fino podrhtavanje ruku. U toku bolesti nastaju deformiteti kicme i  grudnog kosa, koji uzrokuju respiratorne i kardioloske smetnje. Najcesce  samostalno sede a za hod im treba tudja pomoc.  Nadam se da sam vam priblizio problem. Javite se decijem neurologu kome ipak  prepustam odredjivanje terapije, ipak je on pregledao vase dete. Pozdrav