Genetika – pitajte doktora

Dobar dan, moja cerka (27godina) i ja imamo AIPorfiriju. Ja sam nakon trudnoce dobila prvi napad koji je bio veoma tezak dok nije postavljena dijagnoza. Posle terapije i promenom navika ja uglavnom zivim bez nekih vecih problema. Medjutim, cerka je sa 19 godina imala prvi napad i od tada ima u proseku 2 napada godisnje. Po nasoj proceni uglavnom su vezana za mesecni ciklus. Posto je kod nas veoma tesko naci lekara koji bi pratio stanje i davao sugestije i savete kako dalje, interesuje me da li mozemo sa vama da zakazemo pregled ? Hvala, Verica Davidovic

Poštovani, imam 26 god, koje genetske analize i gde treba da uradim da bi se potvrdila hemohromatoza na koju upućuju sva dosadašnja ispitivanja, nakupljenih gvožđe u jetri, visok feritin i gvožđe, a obzirom da mi otac umro od komplikacija bolesti jetre smatra se da je nasledno. Dosadašnja ispitivanja Hfe i Hjv gena nije pokazalo genetske mutacije.

Poštovani, da li neko ko ima Wilsonovu bolest može takodje da ima mutaciju gena (kao sto njegovi roditelji imaju) koja nosi ovu bolest ili je to iskljuceno?

Pozdrav doktore! Jel dolazite u Novi Pazar, a ako dolazite u kojoj klinici i kada?

Poštovani, zanima me genetika nasledjivanja boje ociju...naime ja i suprug oboje imamo braon oči i svi u našoj familiji imaju braon osim moje mame loja ima zelenkaste oči. Nas dvoje imamo ćerku koja ima braon oči. Znači do linije pradede i prababe sa obe strane znamo da niko nije imao plave oči....baš mi je to fascinantno a sa druge strane okolina ima neumesne komentare. Kako je ovo moguće?

Postovani doktore,ja imam 34 godina.Imam od malena akutne napade u predelu ppka i onda se sire po ceo stomak.Kad sam bila mladja bolovi s bili redji sad u zadnjih 10 godina i skoro i jednom mesecno.Uradjena mi kolonoskopija bo.enterografija bo.ct abdomena bo.5 gastroskopije i otkrven aberantni pankreas koji je otklonjen pre godinu dana.Ali bolovi i dalje postoje posumljali s na porfriju.Jasam dala uzorak kad nisam imala akutne napade rezultati su uredu.Pre 10 gofins su mi radili citogeneticke analize zbog drugog deteta koje ima Daunov Sindrom i otkrili da ja imam:Balansiranu recprocnu translokaciju izmedju 7 i 21 hromozoma sa tackom prekida 7q11.2 i 21q11.2.Imam i hroncnu anemiju od kad znam za sebe.Intreresujeme dali moze dase javljaju bolov zbog nekog genetskog problema jer ja vise neznam sta da radim i nemogu normalno da zivim od bolova a niko od doktora gde sam bila nemoze da otkrije uzrok tog jakog napada.Napad traje od 1 do 7 dana..Probala sam sa unosom secera i tomi smirje bolove nekad bolje nego venski lekovi.Hvala vam unapred.

Poštovani, imam 26 god, koje genetske analize i gde treba da uradim da bi se potvrdila hemohromatoza na koju upućuju sva dosadašnja ispitivanja, nakupljenih gvožđe u jetri, visok feritin i gvožđe, a obzirom da mi otac umro od komplikacija bolesti jetre smatra se da je nasledno. Dosadašnja ispitivanja Hfe i Hjv gena nije pokazalo genetske mutacije.

Dobar dan, zanima me da li biste mogli da mi popunite rupicu na bradi masnim tkivom?Koliko ta proces traje i koliko košta naravno?Imam veliku želju, hvala unapred!

Kako da mi neko uspostavi Fabrijevu bolest za koju sam sigurna da imam, ako niko u to od lekara ne veruje. Imam vecinu simptoma zbog kojih idem od jednog do drugog lekara koji su totalno nezainteresovani i vrte me samo u krug a meni je sve gore. Ne znam kome vise da se obratim? Tacno kao sto pise na kraju cu da zavrsim u ludnici.

Postovani, trudnica sam, radila sam prenatalni test i nalaz je pokazao visok rizik za daunov sindrom. Radila sam amniocentezu i dobila sam preliminarni nalaz gde pise da vecina markera na hromozomu 21 ukazuje na trizomiju ali markeri na distalnom delu q kraka pokazuju dizomiju. Da li postoji mogucnost da konacni nalaz bude dobar?

Da li radite mutacije u genu HFE i HJV radi se o hemahromatozi kod Mog sina koji je 1998 godište. Da li se kod vas uzima krv ako ne, gde može. Hvala.

Postovani, I muz i ja smo nosioci mutacije gena, imamo cerku koja je od nas nasledila te dve mutacije i ima raznih razvojnih problema. Sad sam u 7 nedelji trudnoce, Da li je kasno javiti se genetskom savetovalistu radi raznih analiza u 8 nedelji jer izgleda da necu moci ranije, a bojim se da za nesto ne bude kasno. Hvala unapred

Postovani,da li se preko kariotipa moze otkriti da li sam nosilac gena za neku bolest(konkretno za mukopolisaharidozu me zanima)

Postovani,

Greskom sam poslala komentar na is tu pa Vas molim da ga uklonite.

Pitala sam da li krvna grupa odgovara DNK analizi ili ne?

Suprug je B+,ja O+,beba B +

Molim Vas za odgovor vazno mi je

S postovanjem,

Molim Vas za tumačenje nalaza. HLA-A 2,30: HLA-B 14,27. Hvala

Zdravo.ja i muz smo nosioci gena.dvije dece nam je umrlo od bolesti mitohondrija.sin je umro sa 7 meseci zivota prosle godine.a sad u oktobru i cerka sa 8 meseci zivota je umrla.mi smo u Nemackoj.ali bi voleli doktor kao vi da nam pomogne jer ovde nista nam ne pomazu.od sina genetika je kasno stigla.on je umro a genetika posle dva mesca stigla.a ja sam tad vec 6 mesec bila trudna sa cerkom..zanima nas da li postojiogucnost da uradimo jesto da bi imala zdravo dete bez te bolesti?nasa genetika pose 25% jenda svaka trudnoca ima tu bolest..izvinite na duzem trkstu.ali ocajna sam je sam izgubila moju decu i sad zelimo neko resenje da nadjemo u vezi toga

Postovani doktore, ja imam drugog sina sa daunovim sindromom.Translokacoini kada su uradili kariotip,reklisu mi da ja imam mutaciju gena izmedju 7 i 21 sa tackom prekida.Ja imam i akutne napade u stomaku koji traju godinama sada doktori sumnjaju na porfiriju.Jasam jednom dala nalaz iz mokrace ali se vratio uredan.Tad nisam imala bolove.Posto vidim dase bavite porfirijom,Interesuje me dali postoji neko genetsko ispitivanje za to posto ja vec imam problem sa mutacijom gena.Godinama vec nemogu dami pistave dijagnozu,sumnjalisu dami tkivo aberantnog pankreasa u zeludcu stvara te jake bolove pasu ga uklonili ali ja idalje imam napade.Nspadi traju od nekoliko sati do nekoliko dana.Najcesce krece bol oko pupka pa se siri.Bolovi su kao kontrakcije za poradjaj skoro iste jacine.Kad uradim krvnu sliku osim anemije koja je konstantna drugo je sve uredu.Interesuje me vase misljenje dali je moguce daje genetska porfirija ili neko drugo hemisko jedinjenje u organizmu.Koje izaziva te jake bolove.Hvala uapred i nadam se vasem odgovoru.

Poštovani, imala bih jedno pitanje ako mozete da mi odgovorite. dijagnosticirana mi je akutna intermitetnta i kozna porfirija 1990 god. trenutno zdravstveno stanje mi je ok, s tim da imam oprez na sve lijekove. Po potrebi uzimam aspirin c i amoksicilin(ampicilin). Mene interesuje dali bih se smijela vakcinisati i kojom vakcinom za covid.
Lijep pozdrav Marija Pivaš1