Postovani, rodila sam blizance (djevojcice) sada stare 18mjeseci, interesuje me koliko je moguce da se one razlikuju jer jedna ima kovrdzavu kosu, gustu ( kao otac) druga ravnu i tanku( kao moja), razlicite crte lica, kao i gradja jedna je sitnija druga dosta krupnija. Vizuelno ( na prvu) nemaju slicnosti pa me sve to malo buni.. Mogu li se geni toliko podijeliti kad je rijec o blizancima. Ima li jos ovakvih slucajeva? Hvala unapred na odgovoru. Lp
iz Vašeg opisa se može zaključiti da ste Vi rodili dvojajčane (dizigotne) bliznakinje! Dvojajčani blizanci mogu biti istog ili različitog pola, iste ili različite krvne grupe... One su sestre kao npr. što u nekoj familiji imate dve rođene sestre - jednu stariju i jednu mlađu. Kod Vas je došlo do hiperovulacije i dve jajne ćelije su se oplodile sa dva spermatozoida, i na taj način su nastale Vaše ćerke.
Nadam se da sam uspeo da Vam razjasnim nedumicu koju ste imali.
Postovani, sa prvim detetom su na gatrijevom testu bile povisene vrednosti na cf, na ponovljenom testiranju je bilo sve u redu. Nismo dobili nikakvo objasnjenje da li povisene vrednosti na prvom testiranju ukazuju da smo nosioci gena i da li treba da preduzmemo nesto u vezi toga u narednoj trudnoci?
Gatrijev test je jedan neonatalni skrining test, a kao i svaki skrining test pokazuje verovatnoću i samim tim on nije idealan. Shodno tome postoji mogućnost dobijanja ''lažno pozitivnih'' ili ''lažno negativnih'' rezultata što najviše zavisi od samih karakteristika skrining testa. Da biste bili sasvim sigurni u to da li ste prenosilac gena za npr. cističnu fibrozu i da li je vaše dete ima, najbolje je da uradite neki od genetičkih testova (molekularna dijagnostika F500del, molekularna dijagnostika 50 najčešćih mutacija u genu CFTR).
P. S. Što se tiče nasleđivanja cistične fibroze znajte da oba roditelja mogu biti zdrava, ali prenosioci štetnog gena, i da na taj način mogu dobiti dete koje će imati cističnu fibrozu.
Poštovani na dabl testu mi je nesto manja vrednost pa me salju kod geneticara, a expertni ultrazvuk je dobar imam 34 godine,inace 14 nedelja trudnoce,, ako predloze bilo sta dalje, ja nisam za aminocintezu, sta da radim
Niste naveli o kojoj nižoj vrednosti je reč, ali nije to presudno, svakako ću Vam odgovoriti na pitanje. Na osnovu godina će Vam sigurno predložiti da uradite dodatna testiranja. Ako ne želite da radite amniocentezu, postoje neinvazivni testovi koji se mogu uraditi. Te testove sami finansirate, dakle ne radi ih ni jedna državna zdavstvena ustanova i reč je o skrining testovima.
Poštovani,
Da li se amniocentezom može utvrditi samo eventualni rizici po dete ili se istom metodom može utvditi i da li je došlo do mutacije gena? takođe me zanima da li je prethodno navedeno moguće utvrditi nekom od neivazivnih metoda
S poštovanjem
Poštovani/a, Amniocentezom se može stopostotno utvrditi prisutvo ili odsustvo krupnih numerčkih ili strukturnih aberacija. Takođe, postoje i drugi testovi uz pomoć kojih se sa sigurnošću mogu detektovati i mutirani geni. Neinvezivni testovi su još uvek skrining testovi koji na osnovu verovatnoće i statistike preračunavaju šansu da li postoji mogućnost da plod ima neku od hromozomskih abnormalnosti! Ako Vam je potrebno još neko dodatno objašnjenje, slobodno mi se obratite.
Postovani, pitala bih u vezi dijagnoze spinocerebralna ataxia....sa muzeve strane je ta bolest prisutna...suprug nije bolestan ali je imala njegova majka i njen otac. Mi imamo dva sina i bojim se za njih...da li ima nacina da saznamo da li zdrav otac moze da im prenese tu bolest. Unapred zahvalna. Dusica
spinocerebralne ataksije su genetički heterogena grupa poremećaja koji se najčešće nasleđuju autozomno-dominantno i mogu da daju takvu kliničku sliku. Zbog same heterogenosti spinocerebralnih ataksija svakako je najbolje da od izabranog lekara (ako ste iz Srbije) uzmete uput za Kliniku za neurologiju Kliničkog centra Srbije gde bi se odradili pregledi i ukoliko je potrebno odradile i molekularne analize za detekciju mutacija tipa ekspandovanih trinukleotidnih ponovaka u spinocerebralnim ataksijama SCA1, SCA2, SCA3, CACNAIA i SCA7.
Postovani, rodila sam blizance (djevojcice) sada stare 18mjeseci, interesuje me koliko je moguce da se one razlikuju jer jedna ima kovrdzavu kosu, gustu ( kao otac) druga ravnu i tanku( kao moja), razlicite crte lica, kao i gradja jedna je sitnija druga dosta krupnija. Vizuelno ( na prvu) nemaju slicnosti pa me sve to malo buni.. Mogu li se geni toliko podijeliti kad je rijec o blizancima. Ima li jos ovakvih slucajeva? Hvala unapred na odgovoru. Lp
Odgovoreno: 20. 02. 2021.Poštovana,
iz Vašeg opisa se može zaključiti da ste Vi rodili dvojajčane (dizigotne) bliznakinje! Dvojajčani blizanci mogu biti istog ili različitog pola, iste ili različite krvne grupe... One su sestre kao npr. što u nekoj familiji imate dve rođene sestre - jednu stariju i jednu mlađu. Kod Vas je došlo do hiperovulacije i dve jajne ćelije su se oplodile sa dva spermatozoida, i na taj način su nastale Vaše ćerke.
Nadam se da sam uspeo da Vam razjasnim nedumicu koju ste imali.
Srdačan pozdrav
Postovani, sa prvim detetom su na gatrijevom testu bile povisene vrednosti na cf, na ponovljenom testiranju je bilo sve u redu. Nismo dobili nikakvo objasnjenje da li povisene vrednosti na prvom testiranju ukazuju da smo nosioci gena i da li treba da preduzmemo nesto u vezi toga u narednoj trudnoci?
Odgovoreno: 06. 02. 2021.Poštovana,
Gatrijev test je jedan neonatalni skrining test, a kao i svaki skrining test pokazuje verovatnoću i samim tim on nije idealan. Shodno tome postoji mogućnost dobijanja ''lažno pozitivnih'' ili ''lažno negativnih'' rezultata što najviše zavisi od samih karakteristika skrining testa. Da biste bili sasvim sigurni u to da li ste prenosilac gena za npr. cističnu fibrozu i da li je vaše dete ima, najbolje je da uradite neki od genetičkih testova (molekularna dijagnostika F500del, molekularna dijagnostika 50 najčešćih mutacija u genu CFTR).
P. S. Što se tiče nasleđivanja cistične fibroze znajte da oba roditelja mogu biti zdrava, ali prenosioci štetnog gena, i da na taj način mogu dobiti dete koje će imati cističnu fibrozu.
Srdačan pozdrav
Poštovani na dabl testu mi je nesto manja vrednost pa me salju kod geneticara, a expertni ultrazvuk je dobar imam 34 godine,inace 14 nedelja trudnoce,, ako predloze bilo sta dalje, ja nisam za aminocintezu, sta da radim
Odgovoreno: 31. 01. 2021.Poštovana,
Niste naveli o kojoj nižoj vrednosti je reč, ali nije to presudno, svakako ću Vam odgovoriti na pitanje. Na osnovu godina će Vam sigurno predložiti da uradite dodatna testiranja. Ako ne želite da radite amniocentezu, postoje neinvazivni testovi koji se mogu uraditi. Te testove sami finansirate, dakle ne radi ih ni jedna državna zdavstvena ustanova i reč je o skrining testovima.
Srdačan pozdrav
Poštovani, Da li se amniocentezom može utvrditi samo eventualni rizici po dete ili se istom metodom može utvditi i da li je došlo do mutacije gena? takođe me zanima da li je prethodno navedeno moguće utvrditi nekom od neivazivnih metoda S poštovanjem
Odgovoreno: 09. 01. 2021.Poštovani/a,
Amniocentezom se može stopostotno utvrditi prisutvo ili odsustvo krupnih numerčkih ili strukturnih aberacija. Takođe, postoje i drugi testovi uz pomoć kojih se sa sigurnošću mogu detektovati i mutirani geni. Neinvezivni testovi su još uvek skrining testovi koji na osnovu verovatnoće i statistike preračunavaju šansu da li postoji mogućnost da plod ima neku od hromozomskih abnormalnosti! Ako Vam je potrebno još neko dodatno objašnjenje, slobodno mi se obratite.
Srdačan pozdrav,
Postovani, pitala bih u vezi dijagnoze spinocerebralna ataxia....sa muzeve strane je ta bolest prisutna...suprug nije bolestan ali je imala njegova majka i njen otac. Mi imamo dva sina i bojim se za njih...da li ima nacina da saznamo da li zdrav otac moze da im prenese tu bolest. Unapred zahvalna. Dusica
Odgovoreno: 03. 12. 2020.Poštovana Dušice,
spinocerebralne ataksije su genetički heterogena grupa poremećaja koji se najčešće nasleđuju autozomno-dominantno i mogu da daju takvu kliničku sliku. Zbog same heterogenosti spinocerebralnih ataksija svakako je najbolje da od izabranog lekara (ako ste iz Srbije) uzmete uput za Kliniku za neurologiju Kliničkog centra Srbije gde bi se odradili pregledi i ukoliko je potrebno odradile i molekularne analize za detekciju mutacija tipa ekspandovanih trinukleotidnih ponovaka u spinocerebralnim ataksijama SCA1, SCA2, SCA3, CACNAIA i SCA7.
Srdačan pozdrav.
Prikazano 36-40 od ukupno 153 pitanja
Pregledajte odgovore po oblastima
Prijavite se
Dobro došli! Unesite svoje login podatke