Genetika – pitajte doktora

Što se genetike tiče, moguće krvne grupe Vaše dece ili deteta su: A+, A-, O+ ili O-. U ovom slučaju Vaša kćerka je nasledila kombinaciju A-. Pre dvadeset i kusur godina koristili su se testovi određene senzitivnosti, a danas su ti testovi daleko sofisticiraniji, tako da slobodno verujte poslednjem nalazu. Za kraj bih samo dodao da nemate razloga za brigu, jer je svakako moguće da dvoje roditelja koji su Rh+ dobiju Rh- dete. 

Srdačan pozdrav

Postovana gospođo. da li mi mozete javiti od koje vrste mitohondrijalne bolesti su Vasa deca bolovala? Voleo bih da pogledam i njihovu dokumentaciju o ranijem lečenju, ukoliko je još imate molim Vas da kopirate i da mi posaljete na adresu Poliklinika Milenium, Molerova 11, Beograd, Srbija.  Puno pozdrava, dr Kažić.

HLA-B27 nije gen za bolest, već gen predispozicije za određene reumatološke bolesti. Iz nalaza koji ste dostavili, Vi niste nasledili HLA-B27.

Da, može! 

Srdačan pozdrav

Poštovana,

sve zavisi od toga šta Vam je pronađeno u kariotipu. Navešću Vam primer. Ako je pronađeno da je neka osoba (muško ili žensko) u svom kariotipu nosilac homologe Robertsonove translokacije za hromozom 21 takava osoba će uvek imati (100%) dete sa Daunovim sindromom. 
Srdačan pozdrav

Poštovana,

s obzirom da navodite da je Vaš i muževljev kariotip normalan, do grešaka je došlo u nepravilnim postzigotnim deobama zigota tj. vaše buduće bebe, pa je iz tog razloga došlo do mozaične forme Patau sindroma. Svakako, pregledom abortnog materijala je trebalo utvrditi da li se radi o Patau sindromu ili mozaičnoj formi Patau sindroma. Za svaku narednu trudnoću treba da uradite sve prateće analize kao i amniocentezu gde će se nedvosmisleno pokazati da li beba ima zdravu hromozomsku garnituru.

Srdačan pozdrav 

Poštovana gospođo, ja se posebno bavim Vilsonovom bolešću, o tome sam napiao doktorat, a i knjigu. Vaša sestra može zakazati pregled kod mene preko stetoskop.info u poliklinici Milenijum ili Rončević gde radim, pa ćemo se dogovoriti o daljoj terapiji i eventualnom prevođenju na lek koji ne izaziva otoke. Bitno je i da se Vi testirate na Vilsonovu bolest, pošto se ona javlja u 25% braće i sestara obolelih, te je neophodno lečenje ove bolesti započeti na vreme. Pozdrav, dr Kažić 

U teoriji, vakcine ne bi trebale da izazivaju napade porfirije, ali Vam savetujem da posetite vebsajt www.porphyriadrugs.com i tamo možete naći informacije o lekovima i njihovom dejstvu na bolesnike sa porfirijom.

Poštovana, 

Moguće je. Nemate razloga za brigu kada su krvne grupe u pitanju. Slobodno mi se obratite za više detalja. 

Srdačan pozdrav 

Poštovana,

Uz uput, naravno. Obratite se laboratoriji za humanu genetiku Kliničko-bolničkog centra ,,Zvedara''.

Srdačan pozdrav 

Poštovana,

Kod Vas se najverovatnije radi o hipertroficnim malim polnim usnama i to se rešava jednostavnom operacijom labioplastikom

mozete mi poslati fotografije na mejl [email protected]

srdacan pozdrav,

Poštovana,

kod Vaše kćerke je došlo do grešaka u prvim mitotičkim deobama dok je ona bila na stupnju zigota i zato se rodila kao mozaik za Tarnerov sindrom (45,x) i super ženu (47,xxx). Svakako, amniocentezom će primetiti bilo kakva nepravilnost njenog ploda. 

Poštovana,

ne znam o kom prenatalnom testu koji ste radili je reč, ali amniocenteza na koju su Vas poslali, će nedvosmisleno potrvditi ili odbaciti prisustvo Daunovog sindroma. 

Srdačan pozdrav

Poštovana,

Dizigotni tj. dvojajčani blizanci nastaju kada se dve jajne ćelije oplode sa dva spermatozoida. Tako oplođene ćelije na jednom embriološkom stupnju koji se naziva blastocita se usađuju u matericu i nezavisno se razvijaju u njoj. Genetička vezanost dvojajčanih blizanaca je ista kao i kod ostalih braća i sestara u porodici. Dvojajčani blizanci mogu biti istog ili različitog  pola, iste ili različite krvne grupe....

Srdačan pozdrav

Poštovana,

iz Vašeg opisa se može zaključiti da ste Vi rodili dvojajčane (dizigotne) bliznakinje! Dvojajčani blizanci mogu biti istog ili različitog pola, iste ili različite krvne grupe... One su sestre kao npr. što u nekoj familiji imate dve rođene sestre - jednu stariju i jednu mlađu. Kod Vas je došlo do hiperovulacije i dve jajne ćelije su se oplodile sa dva spermatozoida, i na taj način su nastale Vaše ćerke. 

Nadam se da sam uspeo da Vam razjasnim nedumicu koju ste imali. 

Srdačan pozdrav 

Poštovana,

Gatrijev test je jedan neonatalni skrining test, a kao i svaki skrining test pokazuje verovatnoću i samim tim on nije idealan. Shodno tome postoji mogućnost dobijanja ''lažno pozitivnih'' ili ''lažno negativnih'' rezultata što najviše zavisi od samih karakteristika skrining testa. Da biste bili sasvim sigurni u to da li ste prenosilac gena za npr. cističnu fibrozu i da li je vaše dete ima, najbolje je da uradite neki od genetičkih testova (molekularna dijagnostika F500del, molekularna dijagnostika 50 najčešćih mutacija u genu CFTR). 

P. S. Što se tiče nasleđivanja cistične fibroze znajte da oba roditelja mogu biti zdrava, ali prenosioci štetnog gena, i da na taj način mogu dobiti dete koje će imati cističnu fibrozu. 

Srdačan pozdrav

Poštovana,

Niste naveli o kojoj nižoj vrednosti je reč, ali nije to presudno, svakako ću Vam odgovoriti na pitanje. Na osnovu godina će Vam sigurno predložiti da uradite dodatna testiranja. Ako ne želite da radite amniocentezu, postoje neinvazivni testovi koji se mogu uraditi. Te testove sami finansirate, dakle ne radi ih ni jedna državna zdavstvena ustanova i reč je o skrining testovima.

Srdačan pozdrav

Poštovani/a,
Amniocentezom se može stopostotno utvrditi prisutvo ili odsustvo krupnih numerčkih ili strukturnih aberacija. Takođe, postoje i drugi testovi uz pomoć kojih se sa sigurnošću mogu detektovati i mutirani geni. Neinvezivni testovi su još uvek skrining testovi koji na osnovu verovatnoće i statistike preračunavaju šansu da li postoji mogućnost da plod ima neku od hromozomskih abnormalnosti! Ako Vam je potrebno još neko dodatno objašnjenje, slobodno mi se obratite.

Srdačan pozdrav,

Poštovana Dušice,

spinocerebralne ataksije su genetički heterogena grupa poremećaja koji se najčešće nasleđuju autozomno-dominantno i mogu da daju takvu kliničku sliku. Zbog same heterogenosti spinocerebralnih ataksija svakako je najbolje da od izabranog lekara (ako ste iz Srbije) uzmete uput za Kliniku za neurologiju Kliničkog centra Srbije gde bi se odradili pregledi i ukoliko je potrebno odradile i molekularne analize za detekciju mutacija tipa ekspandovanih trinukleotidnih ponovaka u spinocerebralnim ataksijama SCA1, SCA2, SCA3, CACNAIA i SCA7. 

Srdačan pozdrav.

Amniocenteza će nedvosmisleno dokazati prisustvo ili odsustvo Daunovog sindroma kod ploda. Ako Vas interesuje da se Vama uradi kariotip to se može učiniti uzimanjem uzorka iz Vaše periferne krvi i posebno analizirati Vaš kariotip.