Kako da mi neko uspostavi Fabrijevu bolest za koju sam sigurna da imam, ako niko u to od lekara ne veruje. Imam vecinu simptoma zbog kojih idem od jednog do drugog lekara koji su totalno nezainteresovani i vrte me samo u krug a meni je sve gore. Ne znam kome vise da se obratim? Tacno kao sto pise na kraju cu da zavrsim u ludnici.
Možete zalazati moj pregled preko stetoskop.info u nekoj od poliklinika u Beogradu u kojima radim pa da Vas ispitam da li bolujete od ove bolesti. Pozdrav, dr Kažić.
Postovani, trudnica sam, radila sam prenatalni test i nalaz je pokazao visok rizik za daunov sindrom. Radila sam amniocentezu i dobila sam preliminarni nalaz gde pise da vecina markera na hromozomu 21 ukazuje na trizomiju ali markeri na distalnom delu q kraka pokazuju dizomiju.
Da li postoji mogucnost da konacni nalaz bude dobar?
Nisam Vas najbolje razumeo, ali prvi test koji ste verovatno radili jeste neki od skrining testova, a koje ne bih želeo ovom prilikom da reklamiram. Ti testovi koji se rade u privatnim laboratorijama, koje su zapravo samo posrednici, su skrinign testovi koji su Vam verovatno pokazali visok rizik za Daunov sindrom. Nakon toga ste verovatno uradili amniocentezu koja je dijagnostički test koja Vam daje konačan rezultat, ukoliko nisu naknadno potrebna dodatna testiranja. Nakon dobijenog rezultata amniocenteze obratite se nekom od genetičkih savetovališta kako bi Vam se protumačio rezultat i kako biste bili upućeni šta dalje da radite.
Postovani,
I muz i ja smo nosioci mutacije gena, imamo cerku koja je od nas nasledila te dve mutacije i ima raznih razvojnih problema. Sad sam u 7 nedelji trudnoce, Da li je kasno javiti se genetskom savetovalistu radi raznih analiza u 8 nedelji jer izgleda da necu moci ranije, a bojim se da za nesto ne bude kasno.
Hvala unapred
Kako da mi neko uspostavi Fabrijevu bolest za koju sam sigurna da imam, ako niko u to od lekara ne veruje. Imam vecinu simptoma zbog kojih idem od jednog do drugog lekara koji su totalno nezainteresovani i vrte me samo u krug a meni je sve gore. Ne znam kome vise da se obratim? Tacno kao sto pise na kraju cu da zavrsim u ludnici.
Odgovoreno: 19. 03. 2024.Možete zalazati moj pregled preko stetoskop.info u nekoj od poliklinika u Beogradu u kojima radim pa da Vas ispitam da li bolujete od ove bolesti. Pozdrav, dr Kažić.
Postovani, trudnica sam, radila sam prenatalni test i nalaz je pokazao visok rizik za daunov sindrom. Radila sam amniocentezu i dobila sam preliminarni nalaz gde pise da vecina markera na hromozomu 21 ukazuje na trizomiju ali markeri na distalnom delu q kraka pokazuju dizomiju. Da li postoji mogucnost da konacni nalaz bude dobar?
Odgovoreno: 13. 02. 2024.Nisam Vas najbolje razumeo, ali prvi test koji ste verovatno radili jeste neki od skrining testova, a koje ne bih želeo ovom prilikom da reklamiram. Ti testovi koji se rade u privatnim laboratorijama, koje su zapravo samo posrednici, su skrinign testovi koji su Vam verovatno pokazali visok rizik za Daunov sindrom. Nakon toga ste verovatno uradili amniocentezu koja je dijagnostički test koja Vam daje konačan rezultat, ukoliko nisu naknadno potrebna dodatna testiranja. Nakon dobijenog rezultata amniocenteze obratite se nekom od genetičkih savetovališta kako bi Vam se protumačio rezultat i kako biste bili upućeni šta dalje da radite.
Srdačan pozdrav,
Nikola
Da li radite mutacije u genu HFE i HJV radi se o hemahromatozi kod Mog sina koji je 1998 godište. Da li se kod vas uzima krv ako ne, gde može. Hvala.
Odgovoreno: 13. 02. 2024.Ovu analizu uz uput možete uraditi u Kliničko-bolničkom centru Zvezdara, Odsek za medicinsku genetiku.
Postovani, I muz i ja smo nosioci mutacije gena, imamo cerku koja je od nas nasledila te dve mutacije i ima raznih razvojnih problema. Sad sam u 7 nedelji trudnoce, Da li je kasno javiti se genetskom savetovalistu radi raznih analiza u 8 nedelji jer izgleda da necu moci ranije, a bojim se da za nesto ne bude kasno. Hvala unapred
Odgovoreno: 13. 02. 2024.Nije kasno, ne brinite. Samo se što pre javite kako bi Vam se zakazalo genetičko savetovalište.
Srdačan pozdrav,
Nikola
Postovani,da li se preko kariotipa moze otkriti da li sam nosilac gena za neku bolest(konkretno za mukopolisaharidozu me zanima)
Odgovoreno: 10. 12. 2023.Ne možete na taj način ustanoviti bolest.
Prikazano 6-10 od ukupno 151 pitanja
Pregledajte odgovore po oblastima