Poštovana, U dvanaestoj godini je dijagnostikovana tuberoozna skleroza sada 14god devojčici kolike

Poštovana,
Tuberozna skleroza je retka multisistemska nasledna bolest. Uzrokovana je defektom ili mutacijom u genu za protein hamartin (tsc1) ili u genu za protein tubulin (tsc2). Da bi se bolest razvila neophodno je da bude pogođen jedan od ova dva gena. Iako obolele osobe mogu da naslede izmenjen gen, a samim tim i bolest od jednog od svojih roditelja, najveći broj sporadičnih slučajeva čine oni koji su posledica novih spontanih mutacija u jednom od navedena dva gena. Bolest se prenosi autozomno-dominantno. To znači da u svakoj trudnoći postoji šansa od 50% da plod nasledi mutirani gen. Kada vaša ćerka bude ostala u drugom stanju savetujem prenatalnu dijagnostiku u cilju utvrđivanja da li je plod nosilac mutacija u ovim genima ili ne.
Pozdrav.