Genetika – pitajte doktora

Da li dete mora imati oznaku krvne grupe jednog od roditelja ili moze imati neku trecu

U prvoj trudnioci rodila sam bebu sa trizomijom 13 i beba nije prezivela. Koja je verovatnoca da ce se ovo ponoviti i u narednoj trudnoci? Imam 28 godina i u sledecoj trudnoci cu uraditi sve potrebne analiza.

Postovani, mom muzu je otkriven klinefelterov sindrom, kariotip 47xxy, kada smo poceli da vrsimo pretrage zbog izostanka trudnoce, posto to niko nema u njegovoj porodici interesuje me kako je kod njega doslo do te bolesti, kako to da to niko ranije mogao da primeti i da li je istina da nikada necemo moci da imamo decu? Unapred hvala.

Postovani, imam jedno pitanje: moja majka ima krvnu grupiu a, a moj otac krvnu grupu b. . A moja je krvna grupa o+. Jel je to moguce? Hvala vam unapred pozdrav,

Imam 26 godina, prva trudnoca, sa 23 godine je protekla normalno ali sam rodila cerku koja ima poremecaj na noznim prstima (male prste) , a vodi se pod dijagnozom dysplasia streeter. Lekar nam je rekao da nije genetska bolest, a i niko u porodici to nema. Sada sam ponovo u drugom stanju, redovno kontrolisem sve sto treba, ali me interesuje vas savet, jer se plasimo da i drugo dete nema to. Da li mislite da ima potrebe raditi amniocentezu, moj ginekolog misli da ne, da se moze poremecaj videti ultrazvukom, ali mi smo bas zabrinuti. Unapred zahvalni.

Postovana, mom sinu koji je rodjen pre 2, 5 god. Na rodjenju je amputirana ruka u nivou lakta zbog gangrene desne podlaktice, koja je vidjena na rodjenju. Daljim ispitivanjem nakon par meseci ustanovljena je znacajna hipofunkcija levog bubrega na kom su se nalazile tackaste i linearne hiperehogene promene duz krvnih sudova. Daljim ispitivanjem je utvrdjeno da ima nizak protein c 37% , i da je nosilac fv leiden mutacije heterozigot. Zanima me da li je potrebno sprovesti ispitivanje moje starije cerke (8 god) , mog supruga (37god) i mene (29god) . Napominjem da ni jedno od nas troje nije do sada imalo problema vezanih za zgrusavanj krvi tj. Nije dijagnostikovano. Molim za odgovor brinem zbog cerke (kada dodje do prvih menstruacija, porodjaja. . .) i da li je moguce da navedena mutacija sinu stvara spontane tromboze. Unapred zahvalna zabrinuta majka.

Kada mo\\e da se ocekuje da u srbiji koristimo celije masnog tkiva kao maticne

Mojoj ćerkici je sa 19 meseci dijagnosticirana cerebralna paraliza, delimična oduzetost. Rođena je u terminu, apgar skor 0/7, reanimirana, porođ. Težina 2530, dužina 46 cm, zelena plodova voda, oštećenje mozga usled nedostatka kiseonika. Radili smo genetske nalaze kad je imala mesec dana i kontrolu sa tri meseca. Rekli su nam da ne dolazimo više, jer je sa genetske strane sve u redu. Sad nas sa rehabilitacije opet šalju kod genetičara, jer kažu da ona ima mnogo "grešaka"! Ja vam šaljem nalaz ako mi možete objasniti da li to stvarno ima veze sa genetikom i šta je posredi. Minor malformacije: hipertelorizam, epikantus deno, usne školjke lošije modelirane, tanke usne, blaga retrognatija, parcijalna sindaktilija i hiperplastična šaka. Kariotip oca 46xy b. O. , kariotip majke 46xx, 13ps-, 15ps-, kariotip deteta 46xx, 13ps-, 15ps-. Na njoj se te malformacije ni ne primećuju osim prstića šakice koji su malo manji nego na drugoj ruci. Zaostaje više motorički nego mentalno, qr je trenutno 61. Hvala unapred na odgovoru.

Molim vas da li možete da mi pojasnite rezultate rađene za faktor ii. Na tabeli piše + kod faktora ii i da je divlji gen. Šta to konkretno znači. Hvala i pozdrav.

Postovani, prije par dana sam u razgovoru sa mojim ginekologom dosla do saznanja da postoji genetsko savjetovaliste. Naime, interesovala me je mogucnost naslijedjivanja karcinoma. U mojoj porodici od 2000. Godine ta bolest je i vise nego prisutna. Moja tetka tatina sestra je imala karcinom dojke, zatim moja baka tatina majka je imala karcinom pluca, moj deda majkin otac je imao karcinom debelog crjeva, onda moj otac je imao karcinom u predjelu grla i odstranjene su mu glasne zice, i prije par mjeseci moja majka je operisala tumor na dojci. Ja sam jako zabrinuta vec izvjesno vrjeme i bila bih vam jako zahvalna ukoliko bi mi odgovorili i posavjetovali me gdje da pronadjem pomoc. Srdacan pozdrav

Postovani interesuje me da li sin uvijek nasljedjuje rupicu na bradi, koju ima i otac?

Moj dever je rodjen sa anomalijom desne ruke- nema podlakticu i sa w. A. T. E. R sindromom. Navodno su mu roditelji bili 0 krvna grupa, ali je majka imala pozitivan rezus faktor, a otac negativan. Prvo dete, moj suprug, je rodjen normalno, a dever, sa pomenutim anomalijama, posle tri godine. Navodno su morali da prave pauzu 5 godina izmedju trudnoca zbog rezus faktora. To se prica po familiji, a svekrva nikad nije govorila o tome. Ja sam rodila normalno dete, a kako planiram jos, interesuje me je li to nesto nasledno ili su stvarno posredi njihova neslaganja krvnih grupa. Suprug i ja smo 0+. S postovanjem, dusica cvijetic.

Veliko poštovanje.

Drago mi je da napokon mogu nekoga kontaktirati za moga sina koji ima 11 godina. Već godinama se vrtim u krug jer niko ne može da sa sigurnošću kaže koja je njegova trenutna i buduća situacija. Oprostite što moram biti opširna jer moram vam opisati cjelokuno stanje. Moj sin ima dijagnozu usporen razvoj govora, samo osnovne rječi trenutno govori tj drugi doktor kaže da ima alaliju što se ja lično ne bih složila jer mu je razvijen i očuvan unutarnji govor normalan, ima malo zaostajanje u gruboj motorici, i matematici a ostalo je tu i tamo sa svojim vršnjacima, sve zna i sve razumije. To je ukratko ali mene najviše interesuje da smo ustanovili prije 2 godine genetički nalaz kariograma del1q (33, q44) koji se nikako nije uklapao u sliku moga sina što su i genetičari primjetili jer ova dijagnoza je teška mentalna retardacija i onda su nam predložili da rade novu metodu nešto slično kariogramu ne znam pravi naziv mislim da se zove citogenetski nalaz koji mu pokazuje skroz drukčije stanje bez viška i manjka genetičkog materijala samo da je prvi krak hromozoma prislonio se na drugi dio drugog kraka hromosona sadašnja dijagnoza je 46, xy, +t (1: 2) (1q; 32q-qter: 2qter) još ljekari predlažu da napravimo molekularnu anlizu samo ne znamo gdje jer nismo još vidjeli da li rade ovdje, i interesuje me da li kod vas se može to uraditi da se tačno zna koji su geni promjenili svoje mjesto i Vaše mišljenje o ovoj dijagnozi moga sina? Samo da napomenem da su svi ostali nalazi uredni jedino što govor kasni i niko još ne zna zbog čega, isto i moj i suprugov kariogram je uredan. Ako mi bilo čim možete pomoći molim Vas da mi odgovorite šta da radim dalje?

Unaprijed zahvalna

Poštovana,
Molim hteo bih znati, kako i koliko utiče na pojavu mutacije gena brak imeđu rođaka (brat sestra, brat sestra od strica) i pojavu naslednih oboljenja?

Unapred hvala.

Postovana dr marija, evo ja vam se ponovo obracam. Uspela sam da dodjem do neke vece dokumentacije od moje tetke i ujaka. Volela bih da mogu da ih prosledim do vas. 33697 je bio broj mog pitanja. Ako mozete prosledite mi vas mail na koji vam mogu dostaviti dokumentaciju. Srdacno vas pozdravljam.

Poštovana,
Koje su to ustanove koje se bave dnk analizom u Srbiji?
Hvala

Poštovana,
Možete li da mi objasnite nalaz mikrodelecije hromosoma azf (b) dg. Azoospermia sertoly cell only syndrom.
Hvala unapred.

Poštovana,
Moji kumovi su posle tri zdrava deteta (ženskog pola), dobili sina. Dete se usporeno razvija, i sada nakon treće godine starosti, na nivou je razvoja jednogodišnjeg deteta. Teško hoda, zna nekoliko reči.  S obzorom da žive u Švajcarskoj, obraćali su se tamošnjim odgovarajućim medicinskim institutima, na čiju je preporuku urađen kariogram i u Londonu. Do rezultata Londonske laboratorije, tvrdili su da je dete lenjo, i da će vremenom sve doći na svoje mesto. Laboratorijskim putem, utvrđena je duplikatura ( dupli hromozom) na 22 hromozomu, a od strane švajcarske ponuđeno im je besplatno dalje ispitivanje kao jedinstvenom slučaju?! Znam da su podaci koje sam Vam dostavio oskudni, ali molim Vas da mi odgovorite, da li je moguće predvideti prognozu za dalji razvoj deteta?
Unapred zahvalan kum deteta.

Poštovana,
Da li je moguće utvrditi očinstvo u toku trudnoće?
Unapred zahvalna.

Poštovana,
U dvanaestoj godini je dijagnostikovana tuberoozna skleroza sada 14god devojčici kolike su verovatnoće da njeni potomci imaju tu bolest niko u porodici nema tu bolest mislim na predake.
Hvala.