Mojoj ćerkici je sa 19 meseci dijagnosticirana cerebralna paraliza, delimična oduzetost. Rođena

Mojoj ćerkici je sa 19 meseci dijagnosticirana cerebralna paraliza, delimična oduzetost. Rođena je u terminu, apgar skor 0/7, reanimirana, porođ. Težina 2530, dužina 46 cm, zelena plodova voda, oštećenje mozga usled nedostatka kiseonika. Radili smo genetske nalaze kad je imala mesec dana i kontrolu sa tri meseca. Rekli su nam da ne dolazimo više, jer je sa genetske strane sve u redu. Sad nas sa rehabilitacije opet šalju kod genetičara, jer kažu da ona ima mnogo "grešaka"! Ja vam šaljem nalaz ako mi možete objasniti da li to stvarno ima veze sa genetikom i šta je posredi. Minor malformacije: hipertelorizam, epikantus deno, usne školjke lošije modelirane, tanke usne, blaga retrognatija, parcijalna sindaktilija i hiperplastična šaka. Kariotip oca 46xy b. O. , kariotip majke 46xx, 13ps-, 15ps-, kariotip deteta 46xx, 13ps-, 15ps-. Na njoj se te malformacije ni ne primećuju osim prstića šakice koji su malo manji nego na drugoj ruci. Zaostaje više motorički nego mentalno, qr je trenutno 61. Hvala unapred na odgovoru.