Genetika – pitajte doktora

Poštovana,
Recite mi molim Vas moje je dete umrlo od Talasemije ali lekari su naveli Talasemiju major što nije moguće zato što sam ja po hematoloskom pitanju potpuno zdrava; a da bi dete imalo talasemiju major trebaju imati oba roditelja pitanje je sada zašto je moje dete umrlo u trećoj godini života; od njenog lekara odgovor nisam dobila pa bih Vas zamolila da mi malo pojasnite pošto ja imam i stariju ćerkicu koja ima samo genetsku Talasemiju bogu hvala zdrava je da li će ona imati nekih problema, i da li ja sada smem ostati u drugom stanju jer moj suprug ima talasemiju.
Hvala Vam unapred.

Poštovana,
Odgovorili na moje pitanje u vezi šizofrenije i preporučili mi da konsultujem genetičara. Stoga Vas molim u kojoj ustanovi (državna ili privatna) u Beogradu mogu da konsultujem genetičara i da li znate koja je procedura?
Hvala!

Poštovana dr. Marija,
Hvala Vam, što ste mi odgovorili na moje prvo pitanje. Sada Vam dostavljam podatke koje ste mi tražili. Porođaj majke, pri rođenju sestre (1975 god.) tekao je na sledeći nacin. Dete je rođeno u zdravstvoj ustanovi, u predviđenom terminu, šest dana pre porođaja pukao je vodenjak. Kako je položaj ploda bio nizak nije se mogao raditi carski rez pa je nastavak porođaja tekao nasilno. Dete je izlazilo karlično. Bukvalno, nasilnim vučenjem ploda iz majke koje je počelo kasno uveče, završeno je u jutarnjim časovima a majka nije bila u svesnom stanju. Dete je rođeno TT 4500 gr/ 57 cm. Odmah je zaplakalo (tako je navedeno u izveštaju). Po rođenju, odmah je ustanovljena žutica koja nije lečena jer su je smatrali fiziološkom žuticom. Trajala je pola godine. Po izlasku iz bolnice, prvih mesec dana, dete ne uzima hranu redovno i ne ponaša se kao novorođenče. Ne plače i ne sisa. Posle mesec dana starosti, počinje dugo i monotono da plače. U vreme žutice a i kasnije često se javlja visoka telesna temperatura koja je stalno prati nekada i 41 stepen C. Nakon toga, u Institutu u Beogradu gde je upućena na inicijativu majke, uspostavljena je dijagnoza cerebralna paraliza. Po rečima tadašnjih lekara (dr. Marjanović) cerebralna paraliza je uzrokokvana teškim porođajem. Drugo bolesno dete, treći porođaj, 1981. god. Takođe je bio u terminu normalan. Karlična prezentacija porođaja. Porođaj opet nasilan i bukvalno izvlačenje deteta koje je trajalo 5h. Dete je zaplakalo, TT na rođenju 3500gr/53cm. BCG nije primila zbog produžene novorođenačke žutice a nije lečena. Dete normalno napreduje. Od trećeg meseca života, majka primećuje da dete slabije napreduje, mlitavo je i ne drži glavu. Od tada je leči od zapaljenja srednjeg uha i opet na inicijativu majke dolazi u Beograd na institut za majku i dete, gde dr. Marjanović u sedmom mesecu starosti deteta uspostavlja dijagnozu cerebralne paralize. Uzrokovana po mišljenju lekara teškim porođajem i ne adekvatnim i ne blagovremenim lečenjem žutice koja je bila praćena visokom temperaturom do 41 stepen C. Što se tice bolesti brata i sestre moje majke nisam uspela da dođem do precizne dijagnoze i uzroka bolesti. Mišićna distrofija. Nijedno od njih dvoje nažalost, nije u životu. Nikada ranije u porodicama mojih roditelja nije bilo nikakvih bolesti. Bolest brata i sestre moje majke, kako sam već rekla, javila se u 14. i 15. god. Njihovog života. Pre toga, nikakvih zdravstvenih problema nisu imali. Jednostavno, kao osnovci osetili su malaksalost, usporenu fizičku aktivnost i hod na prstima. Nakon toga, bolest je napredovala. Pokušali su operacijama tetiva da vrate funkcije nogu. Nije uspelo. Ostatak života su proveli u invalidskim kolicima. Smrt je nastupila relativno rano. Blokadom plućnog krila u oba slučaja. Mogu Vam još reći, da moja majka potiče iz porodice u kojoj je bilo sedmoro dece. Ostala deca su zdrava. Sada su porodični ljudi koji imaju zdravo potomstvo, decu i unučad. Bolesni brat moje majke je iza sebe ostavio zdravog sina. Oprostite mi, što je moje pitanje postalo ovako opširno.
Hvala Vam. Srdačan pozdrav!

Poštovana,
potičem iz porodice u kojoj je četvoro dece. Dvoje dece (najstarije i najmladje) su zdrava, (ja sam najmlađe dete), drugo dvoje dece (rođena 1975 god. i 1981 god.) su bolesna od cerebralne paralize. Rođeni su teškim porođajem, porođaj je bio karlični. Po rođenju, deca su dobila žuticu i u oba slučaja oko trećeg-četvrtog meseca starosti, uz visoke temperature dijagnoza je uspostavljena. Mama je imala brata i sestru koji su bili bolesni od mišićne distofije. Oni su se razboleli tek u 14-toj godini zivota, rođeni su zdravi bez ikakvih smetnji. A kasnije se bolest javila. Molim vas da mi odgovorite, da li postoji opasnost, da moje dete nasledi neku od ovih bolesti i postoji li rizik?

Hvala.

Poštovana,
Molim Vas da mi odgovorite na slijedeće pitanje. Da li može da se utvrdi očinstvo u prvih desetak petnaest dana od začeća?
Hvala puno.

Poštovana,

šta može biti uzrok brahidaktilje, ukoliko niko u porodici nema taj deformitet, i da li se nophodno isti mora preneti na potomstvo?

Hvala

Imam dečka iz drugog grada, i jako smo se zavoleli. Međutim, pre dva dana saznali smo da smo u daljem srodstvu. Naime, očevi naših čukundeda su rođena braća, dakle, zakonski 12. stepen pobočne linije, a crkveno 6. koleno. Na stranu što je porodica protiv nas, razgovarali smo i sa sveštenikom, koji je rekao da je to vrlo daleko srodstvo, ali ono što nas zanima je, kako bi to uticalo na naše potomstvo? I da li se to nekako može utvrditi.

Hvala

Poštovani dr.

Interesuje me kako se nasleđuje sklonost ka blizanačkoj trudnoći. Konkretno u mom slučaju, moja prababa po majci je 2 puta rađala blizance, baba po majci takođe 2 puta. Zatim moj stric ima bliznakinje i njegova ćerka ima blizance. Sa muževljeve strane, on ima rođene sestre koje su bliznakinje i njegova tetka, sa očeve strane, ima bliznakinje. Mi imamo jedno dijete, pa me interesuje kolike su šanse da idući put imamo blizance i da li to uopšte mora da znači?

Hvala

Poštovani,

Od mog momka rođeni ujak (rođeni brat njegove majke) ima dete sa daunovim sindromom. Kod mene u porodici nema takvih slučajeva. Kolika je verovatnoća da naše dete bude takvo? Da li postoji način da se genetskim istraživanjem (pre trudnoće) utvrdi da li spoj naših gena može da dovede to toga? Da li se takvi testovi mogu raditi u trudnoći i šta ukoliko se utvrdi da će dete biti sa daunovim sindromom? Uskoro planiramo bebu i sve mi je važno ali život takvog deteta je strašan iza njega i za roditelje. Mislim da, kad se trudnoća već desi i ako se tako nešto pokaže, nije ljudski ubiti plod zbog toga što unapred znaš. Strašno mi je svakako i volela bih normalnu bebu.
Hvala unapred

Poštovani,

imam 40 godina, i imam jedan neobičan problem s kojim živim veći dio svog života. Jedna strana tijela (desna) mi je manja od druge (lijeve); noga, ruka, šaka, stopalo, uho, lice, prsti, grudni koš i sve ostalo. Po mojoj procjeni razlika u veličini organa desne i lijeve strane moga tijela je oko 5%. To sam prvi put primjetio u svojoj 10-toj godini života. Nemam nekih većih problema zbog toga, najizraženije je ipak u nozi koja je, samim tim što je manja, ujedno i kraća za nekih 15mm, te sasvim malo (skoro neprimjetno) šepam. Što se tiče ostalih organa problem je uglavnom estetski, (mada se postojeća asimetrija teško i primjećuje). Nekoliko puta u svom životu sam taj svoj problem (poremećaj) usputno (boraveći kod doktora iz drugih razloga) pomenuo doktorima, ali oni su uvijek preko toga prelazili kao da je to neka uobičajna svakodnevna pojava i nimalo se za taj moj problem nisu interesovali niti su se na njemu zadržavali. Ja poznajem dosta ljudi koji imaju kraću nogu (butnu kost), neke ljude koji imaju kraću ruku ili neki drugi organ, ali da im je čitava jedna strana tijela manja ili veća od druge, takve ne poznajem. Molio bih vas ako bi mi vi mogli nešto reći o toj pojavi. Koja je tačna dijagnoza? Šta bi mogao biti uzrok, i koliko je to česta pojava? I što mi je najbitnije da li ima veze sa genetikom i može li se očekivati nešto slično kod mojih potomaka?
Unaprijed zahvalan

Poštovana,

Moja beba treba da se rodi skoro svakog dana, a pre mesec dana sam saznala da je moj sada pokojni dever bolovao od shizofrenije, da li je to nasledno i da li moja beba možda ima predispozicije da nekad u životu dobije tu bolest?

Hvala

Poštovana,

Suprug i ja smo u fazi lečenja steriliteta. Suprugu su u najnovijim genetskim rezutatima pronađene delecije regiona azfb i azfc, a region azfa je prisutan. Pri tome rađen je kariotip a rezultat je 46, xy pri čemu je y hromozom malih dimenzija. Veoma smo zabrinuti, da li ćemo ikada uspeti da postanemo roditelji. Molim vas da mi protumačite ukratko.

Hvala.

Poštovani,

imam kalmanov sindrom (ja sam prva u porodici sa obe strane) i naravno, anosmiu (osecam samo miris mentola, acetona i jaku koncentraciju alkohola u parfemima i dezodoransima). Zanima me, kolike su šanse da moja deca naslede kalmanov sindrom i može li se to ikako sa sigurnošću utvrditi (izradom genske mape ili nešto slično) ?

Hvala unapred

Poštovani doktore
molim vas za odgovor na sledeće pitanje: moj otac je umro od sklerodermije, pa me zanima da li je ta bolest nasledna (uopšte)?

Unapred zahvalan!
Sima Simić

Poštovana,

Radila sam kariotip moj je xx, na moj soprug je xy, kad sam ostala bremena nisam znala bila sam kod ginekologa vaginalno me pregleda i potom počeo da teče kafeavo belo pranje potom su mi dali da pijem dabroston a nisam imala nikakvih problema niti da krvarim, niti spontan pobačaj da li sve to ima uzork da moje djete se rodi sa bolest trisonomija 18 nakon toga je umro Pozdrav i hvala vam puno najbolji ste

Poštovani,

interesuje me da li dete uvek nasleđuje krvnu grupu jednog ili kombinaciju od oba roditelja, kao i da li ima izuzetaka od tog pravila?

Srdačan pozdrav

Poštovani,

Da li se diabetes mellitus tip 1 nasleđuje, i da li postoji verovatnoća da i moja deca obole, ukoliko moj suprug, njegov otac i deda takođe boluju od DM

Hvala unapred

Poštovana,

Moj muž boluje od von wilebrandove bolesti, u užasno malom procentu ali interesuje me kako se nasleđuje.

Hvala unapred na odgovoru

Poštovana,
Posle 5 neuspelih trudnoća koje su se završavale u prvim nedeljama, urađen mi je kariotip koji kaže da ima 46 hromozoma xx ali da postoje pukotine na kratkoj ruci drugog hromozoma i dugoj ruci petog hromozoma. Od tada nemam mira ali ne nalazim pravi odgovor, šta to znači i da li će imati posledice na moje sinove koji su rođeni posle toga (13 i 14 godina). Sa nestrpljenjem očekujem vaš odgovor.
Poštovanje

Poštovana,
Molim vas objasniti mi za bolest trisonomija 18 ( edward sindrom) kako nastaje bolest, da li ima mogućnosti da se ponovi i kako da se pripremamo za vtora bremenost
Hvala Macedonia