Postovani doktore, ja imam drugog sina sa daunovim sindromom.Translokacoini kada su uradili kariotip,reklisu mi da ja imam mutaciju gena izmedju 7 i 21 sa tackom prekida.Ja imam i akutne napade u stomaku koji traju godinama sada doktori sumnjaju na porfiriju.Jasam jednom dala nalaz iz mokrace ali se vratio uredan.Tad nisam imala bolove.Posto vidim dase bavite porfirijom,Interesuje me dali postoji neko genetsko ispitivanje za to posto ja vec imam problem sa mutacijom gena.Godinama vec nemogu dami pistave dijagnozu,sumnjalisu dami tkivo aberantnog pankreasa u zeludcu stvara te jake bolove pasu ga uklonili ali ja idalje imam napade.Nspadi traju od nekoliko sati do nekoliko dana.Najcesce krece bol oko pupka pa se siri.Bolovi su kao kontrakcije za poradjaj skoro iste jacine.Kad uradim krvnu sliku osim anemije koja je konstantna drugo je sve uredu.Interesuje me vase misljenje dali je moguce daje genetska porfirija ili neko drugo hemisko jedinjenje u organizmu.Koje izaziva te jake bolove.Hvala uapred i nadam se vasem odgovoru.
Poštovana gospođo, genetsko testiranje na porfiriju u Beogradu je moguće, ali je skupo a postavlja se pre svega i pitanje zašto Vi imate anemiju, odnosno da li je anemija u Vas posledica neke druge bolesti jer porfirija sama po sebi ne dovodi do anemije. Najbolje je da zakažete pregled u poliklinici Rončević u Beogradu gde radim pa ćemo se dogovoriti za dalje ispitivanje i lečenje. Pozdrav, dr Kažić.
Pitanje broj: #216574
Postovani doktore, ja imam drugog sina sa daunovim sindromom.Translokacoini kada su uradili kariotip,reklisu mi da ja imam mutaciju gena izmedju 7 i 21 sa tackom prekida.Ja imam i akutne napade u stomaku koji traju godinama sada doktori sumnjaju na porfiriju.Jasam jednom dala nalaz iz mokrace ali se vratio uredan.Tad nisam imala bolove.Posto vidim dase bavite porfirijom,Interesuje me dali postoji neko genetsko ispitivanje za to posto ja vec imam problem sa mutacijom gena.Godinama vec nemogu dami pistave dijagnozu,sumnjalisu dami tkivo aberantnog pankreasa u zeludcu stvara te jake bolove pasu ga uklonili ali ja idalje imam napade.Nspadi traju od nekoliko sati do nekoliko dana.Najcesce krece bol oko pupka pa se siri.Bolovi su kao kontrakcije za poradjaj skoro iste jacine.Kad uradim krvnu sliku osim anemije koja je konstantna drugo je sve uredu.Interesuje me vase misljenje dali je moguce daje genetska porfirija ili neko drugo hemisko jedinjenje u organizmu.Koje izaziva te jake bolove.Hvala uapred i nadam se vasem odgovoru.
Odgovoreno: 29. 09. 2023.Poštovana gospođo, genetsko testiranje na porfiriju u Beogradu je moguće, ali je skupo a postavlja se pre svega i pitanje zašto Vi imate anemiju, odnosno da li je anemija u Vas posledica neke druge bolesti jer porfirija sama po sebi ne dovodi do anemije. Najbolje je da zakažete pregled u poliklinici Rončević u Beogradu gde radim pa ćemo se dogovoriti za dalje ispitivanje i lečenje. Pozdrav, dr Kažić.
Pregledajte odgovore po oblastima