1. Pitanje broj: #31665

    Poštovana,
    šta može biti uzrok brahidaktilje, ukoliko niko u porodici nema taj deformitet, i da li se nophodno isti mora preneti na potomstvo?
    Hvala

    Odgovoreno: 16. 06. 2009.
    • Poštovani,
      brahidaktilija je autozomno-dominantno oboljenje (bolje rečeno deformitet). Uslovljeno je prisustvom bar jednog dominantnog alela u genotipu osobe koja ima brahidaktiliju. Kako u vašoj porodici nema drugih osoba sa ovim deformitetom, verovatno je došlo do nove mutacije u polnim ćelijama jednog od vaših roditelja čijim spajanjem ste nastali. Postoji verovatnoća da izmenjeni gen prenesete potomstvu. Kada su u pitanju potomci sa zdravom osobom, verovatnoća je za svaku trudnoću 50% da potomak dobije ovaj izmenjeni gen odnosno da ima brahidaktiliju. Savetujem vam prenatalnu dijagnostiku (horiocenteza, amniocenteza ili kordocenteza) kada do trudnoće dođe u cilju utvrđivanja da li je plod nosilac ili ne mutacije gena koji dovodi do brahidaktilije.
      Pozdrav

Ostavite komentar