Poštovana, šta može biti uzrok brahidaktilje, ukoliko niko u porodici nema taj

Poštovani,

brahidaktilija je autozomno-dominantno oboljenje (bolje rečeno deformitet). Uslovljeno je prisustvom bar jednog dominantnog alela u genotipu osobe koja ima brahidaktiliju. Kako u vašoj porodici nema drugih osoba sa ovim deformitetom, verovatno je došlo do nove mutacije u polnim ćelijama jednog od vaših roditelja čijim spajanjem ste nastali. Postoji verovatnoća da izmenjeni gen prenesete potomstvu. Kada su u pitanju potomci sa zdravom osobom, verovatnoća je za svaku trudnoću 50% da potomak dobije ovaj izmenjeni gen odnosno da ima brahidaktiliju. Savetujem vam prenatalnu dijagnostiku (horiocenteza, amniocenteza ili kordocenteza) kada do trudnoće dođe u cilju utvrđivanja da li je plod nosilac ili ne mutacije gena koji dovodi do brahidaktilije.

Pozdrav