Genetika – pitajte doktora

Moguće je. Nasledni materijal se nasleđuje od roditelja, a roditelji su ga nasledili pak od svojih roditelja. Ništa se ne nasleđuje direktno od babe, dede, strica, tetke. . .

Poštovana,
Nekada je u osnovi steriliteta poremećaj u strukturi, a ređe u broju hromozoma jednog ili oba partnera. Takve informacije biste dobili analizom kariotipa.

Oštećenje sluha može, ali ne mora biti naslednog karaktera.

Mislim da Vi treba da se javite nekom od genetičkih savetovališta, gde će Vaš problem istovremeno razmatrati i genetičar i ginekolog i pedijatar. Takvo savetovalište imate na Institutu za majku i dete na Novom Beogradu.

Obratite se Institutu za majku i dete na Novom Beogradu.

Tek kada znate koji gen odnosno koja mutacije u određenom genu su uzrok neke bolesti ili stanja, možete podvrgnuti sebe, partnera ili nerođenu bebu nekom od genetskih ispitivanja. Skonost ka nastanku alergija ima nasledni karakter, ali obrazac nasleđivanja i koji su sve geni uključeni nije poznato. Mnoga istraživanja su pokazala da na nastnak alergijske astme ima uticaja i spoljašnja sredina, a ne samo geni.
Kada je u pitanju sklonost ka trombozama, veliki broj mutacija u različitim genima može da bude uzrok. Kod Vašeg supruga se zna koja mutacija je u pitanju, ali je Vi niste naveli u pismu, pa nisam u mogućnosti da Vam dam konkretniji odgovor. Ako ste zabrinuti, savetovala bih vam da posetite genetičko savetovalište na Institutu za majku i dete na Novom Beogradu, u kome problem svakog pacijenta obrađuje tim od nekoliko stručnjaka različitih specijalnosti.

Najnoviji podaci iz literature ukazuju na to da antigeni koji se eksprimiraju na membranama eritrocita i antitela u plazmi na osnovu kojih se određuje fenotip osobe odnosno pripadnost određenoj krvnoj grupi mogu da budu pod uticajem faktora spoljašnje sredine. Utvrđivanje roditeljstva je veoma delikatna stvar. Zato, ako ste zabrinuti, obratite se sudskoj medicini. Analizom dnk profila Vas i Vaših potencijalnih roditelja najpouzdanije se može utvrditi ili osporiti roditeljstvo.

Analiza kariotipa podrazumeva utvrđivanje broja i morfoloških karakteristika hromozoma. Njome se može utvrditi ili isključiti postojanje numeričkih aberacija hromozoma i strukturnih aberacije većih od 4 mb (mega baze) . Najčešće se izvodi na limfocitima periferne krvi, ali može i na fibroblastima kože, ćelijama amnionske tečnosti, ćelijama horiona, ćelijama kostne srži i malignim ćelijama. Kada se metoda izvodi na limfocitima, pacijentu se uzme nekoliko mililitara krvi iz vene. Kultivacija limfocita traje 3 dana, a čekanje na rezultate zavisi od ustanove u kojoj se analiza radi. Znači, u idealnom slučaju možete da saznate rezultate za 3-4 dana.

Na Institutu za sudsku medicinu u Beogradu možete proveriti da li Vaš suprug i Vi nosite gene odgovorne za nasledni oblik gluvoće. Ako niste nosioci, nemate razloga za zabrinutost ove vrste. A ako slučajno jeste, onda se biopsijom i analizom horiona na tražene gene u trudnoći može utvrditi da li je će dete biti gluvo ili ne.

Kada su u pitanju vaše krvne grupe, nemate razloga za zabrinutost.

Kombinacija vaših krvnih grupa ne utiče na fertilnost. Da bi ste sprečili moguće komplikacije koje su posledica rh inkopatibilnosti, potrebno je da se obratite ginekologu.

Moje mišljenje je da nastavite da pratite trudnoću ultrazvukom, kako ste radili i do sada. Uradite i tripl test (afp, hcg i nekonjugovani estriol) . Tripl test se radi od 15-20. Nedelje, ali je najbolje od 16 -18. nedelje. Moje mišljenje je da, ako su ultrazvučni nalazi i tripl test u redu, nemate razloga za zabrinutost. Ipak, sa svim nalazima koje ste radili do sada, uputite se na zakazani pregled.

Najbolje bi bilo da se obratite Institutu za majku i dete na Novom Beogradu. Pretpostavljam da Vam tamo mogu dati informaciju gde u zemlji možete da uradite genetički test na Marfanov sindrom.

Poštovana,
Protein s je vitamin k-zavisni antikoagulantni protein. Deficijencija proteina s se karakteriše sklonošću ka trombozama i može biti urođena ili stečena. Stečena je najčešće posledica bolesti jetre ili posledica nedostatka vitamina k. Urođena je posledica mutacije u genu koji kodira protein s, koji se naziva pros -b ili pros1 i nalazi se u regionu 3p11. 1-3q11. 2. Klinički se mogu razlikovati tri tipa ovog poremećaja i ovaj poremećaj se nasleđuje autozomno-dominantno. Prvo bi trebalo utvrditi da li je kod vas u pitanju urođeni ili stečeni nedostatak. Ako se dokaže da je poremećaj urođen, trebalo bi utvrditi koji tip mutacije (mutacija) nosite na ovom genu i da li ste homozigot (nosite oba izmenjena gena) ili heterozigot (nosite samo jedan izmenjeni gen) . Činjenica je da se geni ne leče, ali je moguće adekvatnom terapijom korigovati neželjene efekte nekih gena. Mislim da bi trebalo da potražite savet iskusnog hematologa. Ako se vaš hematološki status stabilizuje, moje mišljenje kao genetičara je, da bi ste uz adekvatnu saradnju hematologa i ginekologa vi možda uspeli da iznesete trudnoću do kraja. Takođe, u zavisnosti od toga da li ste homo ili heterozigot zavisi i verovatnoća da vaš naslednik nasledi mutaciju koju nosite a samim tim i da razvije ovaj poremećaj.
Pozdrav

Analizu kariotipa možete uraditi u laboratoriji za citogenetiku na Klinici za pedijatriju Kliničkog centra u Nišu.

Genetski poremećaji koji leže u osnovi mnogih naslednih bolesti i sindroma nisu još uvek dovoljno razjašnjeni. Kada bi se znalo koje mutacije i u kojim genima su odgovorne za nastanak navedenih srčanih mana kod Vaše nerođene dece, imalo bi svrhe podvrgnuti Vaš plod u nekoj od narednih trudnoća genetskim ispitivanjima. Na žalost, Vama trenutno preostaju dve mogućnosti: da pokušavate ponovo ili da sačekate koju godinu, jer postoji mogućnost da se već za godinu ili dve razotkrije genetski poremećaj koji je u osnovi Vašeg problema.

Moguće je jedan roditelj bude B Rh+, drugi o Rh-, a dete o Rh+. Najpouzdanije utvrđivanje roditeljstva se vrši u zavodima za sudsku medicinu.

Najnovija istraživanja pokazuju da fenotip (tip krvne grupe koji se određuje na osnovu prisustva ili odsustva određenih antigena na krvnim ćelijama ili antitela u plazmi) kada su krvne grupe u pitanju nije uvek precizan odraz informacije sadržane u genima. Izuzeci se javljaju kod određenih stanja. Ako ste zabrinuti zbog roditeljstva, to sa sigurnošću možete utvrditi na nekom od instituta za sudsku medicinu gde se analizom dnk profila dece i roditelja roditeljstvo potvrđuje ili odbacuje.

Ako je u osnovi Edvardsovog sindroma trizomija hromozoma 18, onda takav Edvards nije naslednog karaktera. Žene posle 35 godina imaju veću šansu da začnu ovakav plod od onih koje su mlađe od 35. Ovaj događaj nije povezan sa vantelesnom oplodnjom. Trebalo bi da ponovo pokušate da ostanete u drugom stanju i obavezno uradite horiocentezu kao što ste i ovog puta.

Poštovana,
Obratite se genetičkom savetovalištu. Ako ste iz srbije savetujem vam ono na institutu za majku i dete na novom beogradu. Tamo mogu utvrditi da li je ili ne vaš suprug nosilac mutacije ili delecije koje mogu da dovedu do pws sindroma kod vaše dece. Ako se potvrdi da je nosilac, onda se prenatalnom dijagnostikom može utvrditi da li će začet plod oboleti od pws ili ne.
Pozdrav