Wiskott-Aldrich sindrom (WAS) je imunodeficijentni poremećaj koji se karakteriše trijasom: rekurentnim bakterijskim infekcijama, ekcemom i hemoragijskom dijetezom koja je uzrokovana trombocitopenijom i disfunkcijom trombocita.
Uzrok nastanka
WAS je nasledni poremećaj i uzrokovan je mutacijom gena na X hromozomu.
Klinička slika
Karakteristična trijada simptoma - ekcem, krvarenja i rekurentne infekcije javljaju se još u toku prve godine života.
Prvi klinički znaci su petehije (tačkasta krvarenja po koži) i ekhimoze (krvni podlivi, modrice) na koži i sluzokoži , kao i krvave stolice i epistakse (krvarenja iz nosa). Produžena krvarenja se mogu primetiti još pri presecanju pupčane vrpce ili cirkumciziji. U manje od 2% obolelih se javlja krvarenje u centralnom nervnom sistemu još na rođenju ili i pri najmanjim traumama.
Zbog imunodeficijencije već između 4. i 8. meseca života počinju česte infekcije. U početku su najčešća zapaljenja srednjeg uva, a kasnije se javljau pneumonije (zapaljenja pluća), sepsa i meningitisi koje uzrokuju Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae, Staphylococcus aureus, Klebsiella pneumoniae i Escherichia coli. Virusne infekcije mogu biti neuobičajeno teške. Herpes simplex često uzrokuje mukokutane infekcije.
Ekcem nekada može biti veoma izražen, naročito zimi, a može biti povezan i sa uzimanjem nekih vrsta hrane kao što je mleko i mlečni proizvodi.
Od autoimunih poremećaja mogu se javiti autoimuna hemoilitička anemija, artritis, nefritis, imuna trombocitopenija (smanjen broj trombocita). Takođe često nastaju i maligniteti i to limfomi i leukemije.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, pregleda, laboratorijskih analiza (krvna slika i testiranje antitela), rendgenografije srca i pluća.
Lečenje
Jedino lečenje je transplantacija kostne srži. Simptomatska terapija podrazumeva primenu antibioika i imunglobulina kod infekcija, transfuzije kod krvarenja i kortikosteroidnih krema kod ekcema. U budućnosti se dosta očekuje od genske terapije.
Lekari kod kojih možete zakazati pregled:
- Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
- Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
- Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
- Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
- Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
- Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
- Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
- Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog,
Povezani tekstovi:
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde