Bolesti

Prune Belly sindrom označava grupu urođenih abnormalnosti čije su glavne karakteristike: nerazvijenost abdominalnih mišića pa je koža tog dela naborana, nespuštenost testisa i anomalije urinarnog trakta.

Metafizealna displazija spada u osteophondrodisplazije - poremećaje rasta i razvoja hrskavice i/ili kosti nepoznate patogeneze.

Enhondromatoza se karakteriše unilateralnim multiplim stvaranjem hrskavičavog tkiva u dugim kostima.

Ahondrogenezija je poremećaj u razvoju kosti i hrskavice kod kog postoji smanjena osifikacija.

Spondilolisteza predstavlja klizanje, kompresiju tela jednog pršljena preko drugog. Najčešće su zahvaćeni četvrti i peti lumabalni pršljen ili peti lumabalni i prvi sakralni.

Normalno postoji 12 para rebara. Cervikalno rebro predstavlja prekobrojno rebro koje polazi od sedmog vratnog pršljena.

Lamelarna ihtioza je retko, nasledno kožno oboljenje koje se karakteriše hiperkeratozom kože i deskvamacijom.

Bulozna epidermoliza predstavlja grupu genetski predisponiranih bolesti kože koja se karakteriše formiranjem bula (mehurova), spontano ili pod uticajem mehaničkih faktora čiji je intetnzitet takav da pod normalnim uslovima ne izaziva patološke promene. Promene na koži mogu biti udružene sa anomalijama adneksa kože, ili anomalijama na drugim organima.

Leukonihija je potpuno ili delimično izbeljivanje nokatne ploče.

Mandibulofacijalna dizostoza (Francesketijev sindrom) predstavlja kongenitalnu anomaliju kraniofacijalnih struktura.