Mandibulofacijalna dizostoza (Francesketijev sindrom) predstavlja kongenitalnu anomaliju kraniofacijalnih struktura.
Uzrok nastanka
Kraniofacijalna dizostoza nastaje usled mutacije gena, nasleđuje se autozomno dominantno.
Klinička slika
Sindrom se retko javlja bilateralno. Manifestuje se hipoplazijom jagodičnih kostiju, maksile i mandibule, hipoplazijom i retropozicijom jezika, otvorenim zagrižajem, retrogenijom, hipoplazijom mastikatornih mišića i rascepom nepca. Ostali znaci su atrezija spoljnjeg ušnog kanala ili nedostatak uha, konduktivni gubitak sluha. Atipičan je položaj kapaka, tzv, antimongoloidni izgled, a prisutan je i hipertelorizam (veliki razmak između očiju). Inteligencija je obično normalna.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, rendgenografije, CT-a (kompjuterizovana tomografija), NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca).
Lečenje
Odmah po rođenju, terapija je simptomatska (omogućava se disanje i gutanje). Hirurška terapija se radi u cilju otklajnanja anatomskih deformiteta i koriguje se estetski problem.
