Bulozna epidermoliza

Uzrok nastanka

Mogu se nasleđivati autozomno dominantno i autozomno recesivno.

Klinička slika

Epidermolysis bullosa hereditaria simplex - prve promene se mogu javiti i na rođenju ili kasnije, ali svakako u toku prve godine života. Na delovima kože koji su najčešći izloženi mehaničkom pritisku, kao što su laktovi, kolena, dlanovi, tabani, gluteus, javljaju se bule do veličine oraha ispunjene seroznim sadržajem. Retko se kod beba koje sisaju ovakve promene javljaju na jeziku i u usnoj duplji. Lako prskaju, pa nastaju erozije koje brzo epitelizuju bez ožiljaka. Opšte stanje bolesnika je dobro. Iako kutana fragilnost perzistira čitavog života, posle puberteta bule se sve ređe pojavljuju.
Postoji i jedna klinička varijanta ove bolesti kada se traumatske bule prvi put zapažaju u odraslom dobu, na tabanima, najčešće kod vojnika posle dugih marševa i značajna je jer onemogućava duže hodanje.

Epidermolysis bullosa hereditaria lethalis - odmah po rođenju, na bilo kom delu tela koji je izložen pritisku, javljaju se mlitave bule ispunjene bistrim ili hemoragičnim sadržajem. Bule su velikih dimenzija, a promene se brzo generalizuju. Nakon prskanja bula nastaju erozije koje zarastaju atrofijom, bez ožiljka. Često su zahvaćene i sluzokože usne duplje, traheje, bronha, što otežava ishranu. Nokti su distrofični, a može postojati i atrofija skeleta. Ova forma epidermolize ima lošu prognozu. Zbog generalizovanih promena i mogućnosti razvoja sepse, kao i otežane ishrane, većina obolelih umire u prvim mesecima života. Bolesnici koji prežive taj period imaju usporen rast i razvoj, anemiju, hipoproteinemiju.

Epidermolysis bullosa hereditaria dystrophica - odmah po rođenju, pojavljuju se bule po koži celog tela koje mogu nastati i spontano a i usled dejstva mehaničkih faktora. Broj bula je veliki, a nakon prskanja ostaju prostrane, slivene erozije. Erozije su dublje, često krvare, bez sklonosti ka brzoj epitelizaciji. Epitelizacija se odvija sa formiranjem jako atrofičnih i lako ozledljivih ožiljaka, na kojima se pojavljuju milije. Mada je čitava koža fragilna, bule se najčešće formiraju na mestima ponavljanih trauma kao što su kolena, laktovi, šake, stopala, zadnji deo vrata, ramena. Česte su mutilacije i deformacije na mestima gde su promene bile lokalizovane, pa dolazi do fleksornih kontraktura prstiju šaka i stopala, kao i drugih zglobova. Sluzokože su uvek zahvaćene. Oralne lezije mogu biti takve da dovode do smanjenja pokretljivosti jezika i mikrostomije (smanjen otvor usta), pa su bolesnici u nemogućnosti da izbace jezik iz usne duplje. Zahvaćenost jednjaka u znatnoj meri otežava ishranu, pa dolazi do hronične neuhranjenosti i zastoja u rastu. Nokti su distrofični i mogu da nedostaju. Zubi su distrofični sa obimnim karijesom. Kod ovih bolesnika postoji sklonost ka stvaranju spinocelularnih karcinoma na ožiljačno izmenjenoj koži, ali se oni mogu javiti i na plućima i jednjaku.
Radi se o ekstremno teškoj bolesti kod koje bolesnici najčešće umiru pre 30. godine života sa teškim fizičkim oštećenjima. Među čestim komplikacijama su infekcije i pothranjenost sa anemijom i retardacijom rasta.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, patohistološkog nalaza i elektronomikroskopskim pregledom.

Lečenje

Moguća je samo simptomatska terapija u cilju sprečavanja sekundarne infekcije i ubrzavanja epitelizacije. Ukoliko dođe do teških deformiteta neophodne su hirurške intervencije.

Kod koga da zakažem dermatološki pregled?

• Dr Mirjana Gajić Veljić,
• Dr Nevena Grba,
• Dr Gorana Isailović,
• Dr Zoran Joksimović,
• Dr Nebojša Krstić,
• Dr Đorđe Krstić,
• Dr Predrag Majcan,
• Dr Ljiljana Medenica,
• Dr Vesna Miličić.