Metafizealna displazija

Metafizealna displazija spada u osteohondrodisplazije - poremećaje rasta i razvoja hrskavice i/ili kosti nepoznate patogeneze.

Najčešće je uzrok mutacija gena de novo.

Metafizealna displazija je po kliničkoj slici slična ahondroplaziji, bez povećane glave ili ugnute baze nosa. Oboljenje se prepoznaje obično na rođenju po skraćenju ekstremiteta – kratke butine i nadlaktice. Prsti na šakama su približno iste dužine, kratki i zdepasti, a šaka ima izgled trozupca – palac je jedan, 2. i 3. prst drugi, a 4. i 5. treći "zub".

Epifizni centri osifikacije su često deformisani, a proširenje epifiza može ograničiti pokretljivost u zglobu ramena, lakta i kuka. Kičmeni stub je relativno normalne dužine, a kada dete prohoda primećuje se lumbalna lordoza uz torakalnu kifozu, veliki trbuh i gotovo horizontalno položen sakrum. Dlake kose, obrva i trepavica mogu biti tanke i svetle, a moguća je i potpuna ćelavost.

Ukoliko nema hidrocefalusa, psihomotorni razvoj je u celini normalan, mada se mišićni tonus normalizuje oko druge ili treće godine života. Komplikacje mogu biti hidrocefalus, kompresija cervikalne ili lumbalne kičmene moždine i korenova, recidivantna akutna ili hronična zapaljenja srednjeg uva sa posledičnim konduktivnim slabljenjem sluha, strabizam, psihosocijani problemi.

Postavlja se na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, rendgenografije, CT-a (skenera) i NMR-a (nuklearne magnetne rezonance).

Lečenje je samo simptomatsko – lečenje komplikacija, a kod tekih defdormiteta kostiju i hirurška korekcija.