Ahondrogenezija je
poremećaj u razvoju kosti i hrskavice kod kog postoji smanjena osifikacija.
Uzrok nastanka
Uzrok nastanka nije poznat, smatra se da je oboljenje nasledno.
Klinička slika
Ahondrogeneziju karakterišu veoma
kratko telo, noge i vrat,
težina na rođenju oko 1200g,
glava nesrazmerno
veća u odnosu na telo,
mala donja vilica i uzak grudni koš. Zbog veoma uskog grudnog koša, postoji hipoplazija pluća (
nedovoljna razvijenost pluća) što onemogućava disanje.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda i rendgenografije. Moguće je dijagnozu postaviti i prenatalno, ultrazvučnim pregledom već od 13. nedelje trudnoće.
Lečenje
Nema lečenja. Prognoza je loša, u mnogo slučajeva se rađaju mrtvorođenčad ili novorođenčad umire ubrzo posle rođenja zbog nemogućnosti disanja.
