Genetski poremećaji koji se mogu otkriti u ranoj trudnoći

Genetski poremećaji nastaju onda kada određeni problem u hromozomima ili genima izazove fizičke abnormalnosti ili bolesti. U otkrivanju potencijalnih genetskih poremećaja “zlatni standard” u praksi jeste dijagnostička procedura – amniocenteza. 

U telu postoje milioni ćelija. Svaka ćelija sadrži 46 hromozoma, u 23 para. Pola hromozoma dolazi sa majčine, a pola sa očeve strane. Ovi hromozomi nose DNA, odnosno gene koji poseduju “uputstva” kako ćemo izgledati i kako će se naše telo razvijati i funkcionisati.

Kada dođe do oštećenja ovih uputstava, menja se način na koji se beba razvija. Bebe sa genetskim poremećajima mogu imati povećan rizik od sporog mentalnog i fizičkog razvoja, fizičkih abnormalnosti i doživotnih bolesti.

Neki od ovih genetskih poremećaja su nasledni, dakle, preneti su od roditelja. A neki se dešavaju prvi put. Roditelji mogu nositi izmenjen gen ili hromozom, a da nisu ni svesni toga, jer kod njih ovo ne pravi nikakav problem.

Tipovi poremećaja koji se mogu otkriti u trudnoći:

• Poremećaj jednog gena – kada promena u jednom genu dovodi do bolesti. Primeri su: cistična fibroza, srpasta anemija, Tej Sašova bolest, hemofilija i Marfanov sindrom.
  
• Hromozomske abnormalnosti – kada postoji višak ili manjak hromozoma, ili delova hromozoma. Daunov sindrom, najčešća hromozomska abnormalnost, posledica je viška hromozoma  21. Hromozomske abnormalnosti mogu biti nasleđene od roditelja ili se mogu desiti slučajno.
  
• Multifaktorni ili kompleknsi poremećaji – nastaju kao kombinacija genetskih predispozicija i faktora iz okruženja, što otežava predviđanje ko može nositi veći rizik. Primeri su: srčani defekti, rascep usne i nepca i spina bifida.                               
• Teratogeni poremećaji – nastaju kada je beba tokom trudnoće izložena teratogenim agensima, supstancama koje mogu izazvati abnormalnosti. U teratogene agense između ostalog spadaju: alkohol, pojedini lekovi, narkotici, visoki nivoi radijacije, infekcije i toksične supstance. Plod je naročito osetljiv u prva tri meseca, kada se formiraju svi organi.

Testiranje na genetske poremećaje

Tokom trudnoće koriste se dve grupe testova:

1. Skrining testovi – rutinski testovi koji procenjuju rizik od pojave genetskih poremećaja. U ove testove se između ostalih ubrajaju: Dabl test, Tripl test, Kvadripl test u kombinaciji sa detaljnim ultrazvučnim pregledom, kao i neinvazivni prenatalni testovi (NIPT).
2. Dijagnostički testovi – testovi koji se koriste u dijagnozi potencijalnog genetskog poremećaj. Ovi testovi nose određeni (mali) rizik od komplikacija trudnoće, ali predstavljaju definitivne testove koji potrvrđuju ili isključuju postojanje poremećaja. Među ovim dijagnostičkim procedurama su najčešće: amniocenteza (uzorkovanje i analiza male količine plodove vode) i horiocenteza, odnosno biopsija horionskih čupica (uzorkovanje i analiza tkiva placente).

Koja je dijagnostička procedura najbolja?

Za mnoge trudnice amniocenteza je bolja opcija od horiocenteze. Amniocenteza se preporučuje u slučaju da je trudnica imala bebu sa defektom neuralne cevi (kao što je spina bifida) ili ukoliko u porodici postoje slučajevi ovog defekta. Horiocenteza ne testira ove defekte. Amniocenteza se takođe preporučuje kada rezultati skrining testova pokazuju veći rizik od genetskih poremećaja. Horiocenteza se najčešće preporučuje onda kada trudnica želi da dobije rane rezultate, tokom prvog trimestra trudnoće.

Obe procedure nose mali rizik od pobačaja. Kod nekih beba horiocenteza može izazvati probleme sa prstima. Ovaj rizik postoji ukoliko se horiocenteza radi pre 9. nedelje trudnoće.

Pogledajte sva pitanja i odgovore u vezi amniocenteze.