Bolesti

Galaktozemija je autosomno-recesivno nasledna enzimopatija uslovljena deficitom galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze zbog čega nastaju anatomske, biološke i kliničke manifestacije. Direktna posledica nedostatka galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze je nemogućnost pretvaranja galaktozo-1-fosfata u ćelijama jetre i brojnih drugih organa, što brzo vodi oštećenju njihove funkcije i strukture.

Zahvaljujući ranoj dijagnostici fenilketonurije neonatalnim skriningom i strogoj dijeti, pacijenti mogu sprečiti teške posledice i ostvariti dobar kvalitet života.

Cistinoza je autosomno recesivno nasledna bolest karkterisana nakupljanjem velikih količina slobodnog cistina (nevezanog za proteine) u brojnim tkivima, naročito u rožnjači, konjunktivi, koštanoj srži, retikuloendotelnim ćelijama i u epitelnim ćelijama bubrežnih tubula.

Alkaptonurija ili homogentizinska acidurija je redak kongenitalni defekt u pretvaranju homogentizinske kiseline u acetosirćetnu kiselinu, pa se mokraćom izlučuju velike količine homogentizinske kiseline.

Kravlje mleko sadrži veći broj proteina, a najvažniji su laktoglobulini, laktalbumin, kazein i kravlji albumin. Alergija na kravlje mleko javlja se u oko 2,5% dojenčadi i kod dece do druge godine života pa je to najčešća alergijska reakcija kod dece te dobi.

Abeta - lipoproteinemija posledica je nedostatka sinteze beta – apoproteina, koji je izgleda osnova za nastajanje prebeta- i beta-lipoproteina i hilomikrona. Svi ovi lipoproteini su odsutni u plazmi a količina alfa-lipoproteina je smanjena. Anomalija se nasleđuje autosomno recesivno.

Flater pretkomora (lepršanje pretkomora) nastaje usled nenormalnog automatizma pretkomora koji dovode do fenomena kruženja i održavanja aritmije. Radi se o brzom radu pretkomora, najčešće oko 300 u minutu.

Bolest sinusnog čvora je uzrokovana nesposobnošću sinusnog čvora da normalno stvara nadražaje, ili poremećajem sprovođenja impulsa od sinusnog čvora na pretkomore.

Uretra se može povrediti na više načina: jatrogeno pri endoskopskom radu, prilikom povreda karličnog prstena, prilikom nasedanja na prepreku, pri produženom porođaju ili prilikom povrede spoljnih genitalija, kada u sklopu povrede biva povređena i uretra.

Jetra je najčešće povređivani abdominalni organ, bilo da njena povreda nastaje izolovano ili u sklopu politraume. Povrede jetre mogu biti otvorene (penetrantne) i zatvorene (nepentrantne, kontuzione).