Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip I ( Gierkova bolest) zbog defektne aktivnosti glukozo-6-fosfataze, nagomilava se velika količina glikogena normalne strukture u citosolu brojnih telesnih ćelija, prvenstveno jetre i bubrega, sa sklonošću ka hipoglikemiji i laktacidozi.
Ovu glikogenozu je opisao 1929. godine Von Gierke. Ova bolest se karakteriše prisustvom većih količina glikogena u tkivu jetre i bubrega, zato se naziva još i hepato renalna glikogenoza. Ove rezerve glikogena su metabolički inertne što se manifestuje hipoglikemijom. Poremećena je dakle osnovna funkcija jetre, održavanje normalnog nivoa glukoze u krvi, kao posledica odsustva glukoza-6-fosfataze blokiran je prelazak glukoza-6-fosfata u glukozu. Kod pacijenata postoji i hiperurikemija, kao posledica ubrzane sinteze purinskih nukleotida; veća količina glukozo-6-fosfata, koja se ne razlaže pod uticajem glukozo-6-fosfataze, metaboliše sepentoznim putem u kome se stvara ribozo-5-fosfat koji služi za sintezu 5-fosforibozil-1-pirofosfata, polaznog jedinjenja na putu sinteze purinskih baza.
Klinička slika
Već u doba odojčeta, javljaju se napadi hipoglikemije (snižen nivo šećera u krvi) sa bledilom, znojenjem i konvulzijama. Deca su smanjenog rasta, gojazna, okruglog lica i uvećanog trbuha zbog hepatomegalije (uvećana jetra). Ekstremiteti mogu biti tanki zbog hipotrofične muskulature. Povremeno se javljaju epizode laktacidoze, koje se nekad fatalno završe. Do 6. godine postoji izvesna sklonost krvarenju, zbog defekta adhezivnosti i agregacije trombocita. Banalne infekcije imaju teži klinički oblik. Hipoglikemija i ketonurija su najčešće pred zoru, posle duže pauze gladovanja. Česta je osteoporoza zbog negativnog balansa kalcijuma. Inteligencija je normalna, sem u slučajevima teških i čestih hipoglikemija. Pubertet kasni. Sa uzrastom, jutarnje hipoglikemije postaju blaže, a infekcije su lakšeg toka. Posle puberteta može se razviti giht, kao posledica stalnog povišenja mokraćne kiseline, zbog otežane eliminacije kroz bubrežne tubule.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza, a potvrđuje se biopsijom jetre i određivanjem aktivnosti glukozo-6-fosfataze.
Lečenje
Deci sa tipom I glikogenoze daju se ugljenohidratni obroci na 2 sata, noću se obezbeđuje kontinuirani unos oligosaharida maltodekstrina nazogastričnom sondom.
Lekari kod kojih možete zakazati pregled:
- Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
- Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
- Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
- Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
- Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
- Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
- Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
- Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.
