Alkaptonurija

Alkaptonurija ili homogentizinska acidurija je redak kongenitalni defekt u pretvaranju homogentizinske kiseline u acetosirćetnu kiselinu, pa se mokraćom izlučuju velike količine homogentizinske kiseline.

Uzrok nastanka

Alkaptonurija je urođeni poremećaj koji se nasleđuje autosomno dominantno. Bolest se razvija kao posledica nedostatka enzima oksidaze, koji razgrađuje homogentizinsku kiselinu u organizmu.

Klinička slika

Tokom života homogentizinska kiselina se deponuje u tetivama i hrskavicama kao smeđi pigment uzrokujući karakterističan degenerativni artritis i pigmentaciju ušnih školjki, nosa, sklera i noktiju. Ova pojava se naziva ohronoza, jer se pigment pri histološkom ispitivanju boji žuto. Glavne tegobe bolesnika su bolovi u zglobovima (najčešće u zglobovima kuka, kolena, ramena i kičmenog stuba). Bolovi nastaju kao posledica degenerativnih promena.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza. Sveža mokraća je normalne boje, ali stajanjem na vazduhu potamni, a kad toj mokraći doda alkalije, ona pocrni. Redukciona proba sa Benediktovim rastvorom je veoma pozitivna.

Lečenje

Etiološka (uzročna) terapija ne postoji. Lečenje se sastoji u smanjenom unošenju belančevina hranom sa ciljem da se smanji stvaranje homogentizinske kiseline, i spreči ili uspori nastanak ohronoze. Tegobe u zglobovima se leče simptomatskom terapijom. Daju se farmakološke doze vitamina C.


Lekari kod kojih možete zakazati pregled:

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 2

  1. stefan 25.01.2017

    Autozomno-recesivno se nasledjuje.


  2. X 27.05.2014

    Autozomno-recesivno oboljenje


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde