Abetalipoproteinemia

Abetalipoproteinemija je redak genetski poremećaj i posledica je nedostatka sinteze beta – apoproteina, koji je izgleda osnov za nastajanje prebeta - i beta-lipoproteina i hilomikrona. Svi ovi lipoproteini su odsutni u plazmi a količina alfa-lipoproteina je smanjena. Anomalija se nasleđuje autosomno recesivno.

Abetalipoproteinemija je poremećaj koji ometa normalnu apsorpciju masnoća i vitamina topljivih u mastima iz hrane. To je uzrokovano mutacijom u transfernom proteinu mikrosomalnog triglicerida, što rezultira nedostatkom apolipoproteina B-48 i B-100, koji se koriste u sintezi i izvozu hilomikrona i VLDL. Ne treba je mešati sa porodičnom disbetalipoproteinemijom.

Klinička slika

Kako se trigliceridi ne mogu prenositi iz creva, od rođenja deca sa ovim poremećajem imaju steatoreju (masna stolica), deficit liposolubilnih vitamina i esencijalnih masnih kiselina. Telesni  razvoj je usporen. Pre 10. godine javljaju se pigmentna retinopatija i ataksička neuropatija. Serumski holesterol je nizak, obično ispod 1,3 mmol/l, trigliceridi su ispod 0,23mmol/l, a stvaranje hilomikrona je odsutno i posle masnog obroka.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike, objektivnog pregleda, laboratorijskih analiza.

Lečenje

Ishrana sa 5-10g masti uz dodatak polinezasićenih masnih kiselina (kukuruzno ulje) i dovoljan unos liposolubilnih vitamina.


Lekari kod kojih možete zakazati pregled:

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 0

Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde