Cistinoza je autosomno recesivno nasledna bolest karakterisana nakupljanjem velikih količina slobodnog cistina (nevezanog za proteine) u brojnim tkivima, naročito u rožnjači, konjunktivi, koštanoj srži, retikuloendotelnim ćelijama i u epitelnim ćelijama bubrežnih tubula.
Klinička slika
Krajem prve godine života pojavljuju se znaci disfunkcije proksimalnih tubula bubrega ( Fankonijev sindrom), poliurija ( pojačana sekrecija urina), dehidracija, anoreksija, znaci vitamin D rezistentnog rahitisa sa zaostajem rasta. Ova deca su hipotrofična, imaju plavu kosu, često fotofobiju (preosetljivost na svetlost), svrab u očima i glavobolju. Adolescentni tip cistinoze odlikuje se sporijim napredovanjem bubrežne insuficijencije. Dok u prvom slučaju deca umiru u renalnoj insuficijenciji do 10. godine života, u drugoj varijanti smrtni ishod je u adolescentnoj dobi. Adultni, benigni tip daje samo simptom na očima, ali bubrezi nisu zahvaćeni.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza. Moguće je postavljanje prentalane dijagnoze kulturom amnionskih ćelija fetusa, tehnikom merenja retencije SL-cistina.
Lečenje
Uzročno lečenje ne postoji, ali moguće je lečenje cisteaminom, ako se terapija započne pre oštećenja tkiva. Rahitis je moguće lečiti vitaminom D, kao i suzbijanje hipokalijemije i acidoze rastvorima natrijum i kalijum citrata. U manjeg broja obolelih izvedena je transplantacija bubrega sa izvesnim uspehom, ali i sa ponovnim taloženjem kristala cistina u transplantirani bubreg.
Lekari kod kojih možete zakazati pregled:
- Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
- Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
- Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
- Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
- Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
- Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
- Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
- Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.
