Galaktozemija

Galaktozemija je autosomno-recesivno nasledna enzimopatija uslovljena deficitom galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze zbog čega nastaju anatomske, biološke i kliničke manifestacije. Direktna posledica nedostatka galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze je nemogućnost pretvaranja galaktozo-1-fosfata u ćelijama jetre i brojnih drugih organa, što brzo vodi oštećenju njihove funkcije i strukture. U jetri brzo nastaju fibroza i ciroza, u bubrezima se razvijaju  tubularne lezije, u moždanom tkivu edem, u očnom sočivu  karakta.

Klinička slika

Klinička slika se može manifestovati različitim intenzitetom. U tipičnom obliku, simptomi se javljaju 2-3 dana posle ingestije mleka povraćanjem, pojačanjem žutice, prolivom, meteorizmom, uvećanjem trbuha zbog uvećanja jetre, dehidracijom, simptomima hipoglikemije i veoma lošim opštim stanjem. Bez lečenja brzo popušta funkcija jetre, pa se javljaju hipoproteinemija, edemi (otoci), ascites (nakupljanje tečnosti u trbuhu), sklonost krvarenju. Krajem prvog meseca razvija se katarakta. Smrt nastaje za 10-20 dana u teškim slučajevima sa kliničkom slikom teške sepse, a u lakšim slučajevima bolest traje više meseci. U blažim slučajevima odojče slabije napreduje, ima hepatosplenomegaliju (uvećane jetra i slezina) bez žutice, razvija se ciroza, katarakta.

Dijagnoza

Dijagnoza se mora postaviti u prvim danima života, dokazom redukujućih supstanci u više uzoraka urina uzetih u vreme dok se novorođenče hrani mlekom. Potrebna je hromatografija ili primena enzimskih metoda za  identifikaciju galaktoza. Definitivno se dijagnoza utvrđuje dokazom nedostatka enzima galaktozo-1-fosfat-uridil-transferaze u eritrocitima, jetri i brojnim drugim ćelijama tela. Rano postavljanje dijagnoze ostvaruje se iz osušene kapi krvi ( Paigenov test).

Tipovi galaktozemije

Tip I

Najčešći i najteži oblik je galaktozemija tipa I (klasična galaktozemija). Ako se novorođenče ne leči odmah tako što se hrani mlekom sa malom količinom galaktoze, komplikacije opasne po život mogu nastati nekoliko dana po rođenju. Karakteristični znaci su otežana ishrana (povraćanje), nedostatak energije (pospanost), slabo dobijanje na težini i usporen rast, žutilo kože i beonjača (žutica), oštećenje jetre i abnormalna krvarenja. Druge ozbiljne komplikacije ovog stanja mogu biti jake infekcije (sepsa) i šok. Kod bolesne dece postoji povećani rizik od zaostajanja u razvoju, katarakte (zamućivanje sočiva oka), teškoća u govoru i snižene inteligencije. Ženske osobe obolele od galaktozemije mogu imati problema sa reproduktivnom sposobnošću tako što jajnici rano prestanu sa funkcijom (prerana insuficijencija jajnika).

Genetički uzrok ovog tipa galaktozemije je mutacija gena GALT. Jedna vrsta ovih mutacija potpuno eliminiše stvaranje odgovarajućeg enzima i uzrokuje navedene znakove i simptome. Drugi tip mutacije, poznata kao Duarte varijanta, smanjuje aktivnost enzima ali ga ne eliminiše u potpunosti čime su karakteristike bolesti mnogo blaže.

Tip II

Galaktozemija tipa II (nedostatak galaktokinaze) uzrokuje manje zdravstvenih problema od tipa I. Kod dece obolele od ovog tipa galaktozemije javlja katarakta, koja dalje može da se komplikuje.

Tip III

Znaci i simptomi ovog tipa variraju od blage do teške bolesti. Obuhvataju kataraktu, zastoj u rastu i razvoju, mentalnu zaostalost, obolelu jetru i probleme sa bubrezima.

Lečenje

Mleko treba što pre zameniti  preparatima bez galaktoze i drugim preparatima proizvedenim od soje. Trajno sprovođenje dijete, bez mleka i mlečnih prerađevina, pruža odličnu prognozu. Majke, koje su rodile dete sa galaktozemijom, u narednim trudnoćama treba da budu na ishrani bez galaktoze, jer iz majčinog organizma galaktoza može preći u krv fetusa, gde nailazi na metabolički blok i nakupljanje štetnog galaktozo-1-fosfata.

Lekari kod kojih možete zakazati pregled:

• Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
• Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
• Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
• Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
• Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
• Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
• Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
• Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
• Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
• Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.