Edukacija za Vaše zdravlje

Mukopolisaharidoza tip VI ili Maroteaux-Lamy sindrom je jedna od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.

Mukopolisaharidoza tip V je jedan od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.

Mukopolisaharidoza tip IV (Morquio Syndrome) je jedan od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima.

Mukopolisaharidoza tip II (Hunterova bolest) je jedna od sedam tipova mukopolisaharidoza. Anomalija se nasleđuje autosomno recesivno, ali je dokazano i nasleđivanje preko X hromozoma. Postoje težak i lakši oblik bolesti.

Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.

Metahromatska leukodistrofija je oboljenje kod koga je deficijentni enzim aril sulfataza A. Do nakupljanja sulfolipida dolazi u jetri, bubrezima i drugim organima.

Maligna hiperfenilalaninemija se karakteriše neonatalnom hiperfenilalaninemijom i teškim neurološkim ispadima, bez obzira na restriktivnu dijetu.

Krabbeova bolest (galaktozil-ceramidna lipidoza) je progresivno cerebralno degenerativno oboljenje koje primarno zahvata belu moždanu masu zbog deponovanja ceramid galaktoze u lizozomima.

Unos vitamna D mora biti striktno prilagođen potrebama, bilo da je reč o normalnom ili patološkom stanju. Poznato je da višemesečni unos preko optimuma kod zdravih osoba dovodi do intoksikacije, tj. do hiperkalcijemije sa kalcinozom krvnih sudova i ektopičnim kalcifikacijama mekih tkiva.

Homocistinurija je retka metabolopatija koja se karakteriše poremećajem razgradnje metionina i homocisteina sa hiperhomocistenemijom i homocistinurijom.