Krabbeova bolest ( galaktozil-ceramidna lipidoza) je progresivno cerebralno degenerativno oboljenje koje primarno zahvata belu moždanu masu zbog deponovanja ceramid galaktoze u lizozomima.
Uzrok nastanka
Bolest se nasleđuje autosomno recesivno. Kod ovog poremećaja je insuficijentni enzim beta-galaktozidoza, čije se odsustvo može dokazati u leukocitima ili fibroblastima kože. U nedostatku enzima, u mozgu se nagomilavaju galaktozil-ceramid u koncentracijama sto puta većoj od fizioloških vrednosti.
Klinička slika
Bolest počinje da se ispoljava oko trećeg meseca života. Odojče postaje razdražljivo, hipertonično, ima konvulzije. Zbog atrofije optikusa javlja se slepilo, mentalni razvoj je narušen. U kasnijem toku se javlja opistotonus (grčenje tela unazad u vidu luka). Smrtni ishod je pre 3. godine života.
Pacijenti sa kasnom formom bolesti dobijaju simptome posle druge godine života. Tok bolesti je nešto blaži.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza. Moguća je i prenatalna dijagnoza.
Lečenja
Etiološkog (uzročnog) lečenja nema. Lečenje je simptomatsko.
Lekari kod kojih možete zakazati pregled:
- Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
- Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
- Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
- Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
- Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
- Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
- Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
- Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.
