Maligna hiperfenilalaninemija se karakteriše neonatalnom hiperfenilalaninemijom i teškim neurološkim ispadima, bez obzira na restriktivnu dijetu.
Uzrok nastanka
Ova hiperfenilalaninemija je uzrokovana deficitom tetrahidrobiopteridina, kofaktora za fenilalanin, tirozin i triptofan hidrolazu. Defekt hidroksilacije fenilalanina objašnjava hiperfenilalaninemiju, a defekt hidrolizacije tirozina i triptofana odgovoran je za nedostatak neurotransmitera, čime se pokušava objašnjenje neurološkoih ispada.
Klinička slika
Klinički simptomi su neurološki, između 2. i 6. meseca života javljaju se konvulzije, mioklonija, hipertonija ekstremiteta, poremećaj gutanja, mikrocefalija i psihomotorna retardacija. Simptomi progrediraju, a smrt nastaje vrlo rano.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza.
Lečenje
Nema uspešnog lečenja.
Lekari kod kojih možete zakazati pregled:
- Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
- Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
- Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
- Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
- Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
- Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
- Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
- Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.
