Mukopolisaharidoza tip V je jedan od sedam tipova mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.
Uzrok nastanka
Bolest se nasleđuje autosomno recesivnim putem. Deficitni enzim je kao i u tipu I mukopolisaharidoze, a to je alfa-L-iduronidaza. Gen je lokalizovan na dugačkom kraku hromozoma 22, samo jedan alel je patološki.
Klinička slika
MPS V obeležava normalan mentalni razvoj, blaže i manje progresivne telesne teškoće i bolesnici mogu doživeti odraslu dob. i kod ovoga oblika prisutne su progresivne telesne teškoće kao što su: progresivna ukočenost zglobova (neinflamatorna), deformacija kostura, srčana bolest, ponavljane infekcije gornjeg respiratornog sistema, povećanje jetre i slezine, zamućenje rožnjače, gubitak sluha.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza, rendgenografskih nalaza. Moguće je prenatalno postavljanje dijagnoze iz kulture ćelija amnionske tečnosti.
Lečenje
Lečenje se sprovodi enzimskom supstitucionom terapijom humanom rekombinantnom alfa-L-iduronidazom uz suportivne mere. Ovaj vid lečenja se pokazao delotvornim u produženju i ukupnom kvalitetu života obolelih, a najbolji rezultati se postižu ukoliko je lečenje započeto rano, pre nastupanja ireverzibilnih promena.
Lekari kod kojih možete zakazati pregled:
- Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
- Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
- Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
- Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
- Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
- Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
- Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
- Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.
