Mukopolisaharidoza tip VI ili Maroteaux-Lamy sindrom je jedna od sedam tipova klasifikovanih i prepoznatih mukopolisaharidoza. Mukopolisaharidoze (MPS) su nasledne, progresivne bolesti deponovanja kiselih glukozaminoglikana (GAG) u lizozomima, zbog naslednog deficita specifičnih degradacijskih enzima.
Uzrok nastanka
Nasleđuje se autosomno recesivno, pri čemu dolazi do mutacija gena i smanjene akitvnosti enzima arilsulfataze B, što dovodi do nakupljanja mukopolisaharida - dermatan-sulfata u telu.
Klinička slika
Prvi simptomi bolesti počinju da se primećuju u prvoj godini života, ali kod blažih oblika bolesti mogu se pojaviti i kasnije. Obično se najpre pojave promene na lokomotornom sistemu gde dolazi do smanjenje pokretljivosti i ukočenosti zglobova uz otežanu pokretljivost deteta. Razvija se karakterističan izgled lica sa velikom glavom, izbočenim čelom, grubom čvrstom kosom, niskim i širokim nosom, mesnatim uškama, tvrdim obrazima, oči su izbočene, zamućene, jezik je velik kao i tonzile, zubno meso je zadebljano. Deca su slabovida zbog zamućenja rožnice, a prisutna je i nagluvost. Prisutne su česte infekcije gornjih disajnih puteva, upale uva, otežano disanje, hrkanje i kratkotrajni napadi prestanka disanja u snu. Prisutne su promene na srcu i plućima koje dodatno smanjuju izdržljivost deteta i otežavaju disanje. Povećane su jetra i slezina što dovodi do povećanog promera trbuha i daljeg pritiska na pluća sa smanjenim kapacitetom disanja. Česte su kile pupka ili prepona. Zbog pritiska na kičmenu moždinu moguć je razvoj mijelopatija i nepokretnosti. Rast je smanjen tako da su u pubertetu niži od 150 cm. Bitno je naglasiti da su deca intelektualno uredno razvijena i da mogu pratiti nastavni program i pohađati normalno školsko obrazovanje.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza (povećano izlučivanje urinarnih GAG i nedostatak specifičnog enzima arilsulfataze B u leukocitima ili u kuturi fibroblasta), rendgenografskih nalaza. Moguće je prenatalno postavljanje dijagnoze iz kulture ćelija amnionske tečnosti.
Lečenje
Lečenje se sprovodi enzimskom supstitucionom terapijom arilsulfatazom B uz suportivne mere. Simptomatsko lečenje odnosi se na sprečavanje progresije promena lokomotornog sistema što se postiže intenzivnim fizioterapeutskim tretmanima i vežbama zglobova.
Lekari kod kojih možete zakazati pregled:
- Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
- Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
- Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
- Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
- Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
- Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
- Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
- Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde