Homocistinurija je retka metabolopatija koja se karakteriše poremećajem razgradnje metionina i homocisteina sa hiperhomocistenemijom i homocistinurijom.
Uzrok nastanka
Najčešći tip homocistinurije je uslovljen deficitom jetrinog enzima cistation-sintetaze, koji omogućava spajanje homocisteina i serina u cistation.
Klinička slika
U kliničkoj slici se nalaze deformiteti skeleta, osteoporoza, frakture, dolihostenomelija i arahnodaktilija. Ektopija očnog sočiva na dole se javlja između 3. i 4. godine života. Moguće je naći ablaciju retine, atrofiju optikusa i miopiju. Česte tromboembolijske epizode, nedovoljno jasne etiologije, mogu uzrokovati smrtni ishod. U 50% obolelih javljaju se mentalna retardacija, promene ponašanja i neurološki ispadi. Kosa obolelih je krta, svetla, a koža gruba.
Dijagnoza
U plazmi je povećana koncentracija homocistina i metionina, a smanjena koncentracija cistina. Homocistin u urinu se lako otkriva cijanid-nitroprusidnim reagensom. Enzimski defekt se dokazuje u limfocitima periferne krvi, tkivu jetre i fibroblastima.
Lečenje
Rano započeta dijeta sa ograničenim unosom metionina i dodatnom količinom cistina može da ublaži pojavu kliničkih simptoma. U jednoj varijanti bolesti terapijski uspeh se postiže primenom vitamina B6.
Lekari kod kojih možete zakazati pregled:
- Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
- Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
- Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
- Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
- Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
- Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
- Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
- Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog.
