Ohronoza (ochronosis, alkaptonuria) je retka bolest koja se karakteriše genetskim poremećajem metabolizma aminokiseline tirozina.
Uzrok nastanka
Usled nedostatka enzima oksidaze homogentizinske kiseline dolazi do poremećaja u razgradnji tirozina, pa se povećava količina homogentizinske kiseline, koja se deponuje u vezivno i hrskavičavo tkivo, pri čemu se javlja crnoplavičasta pigmentacija hrskavice.
Klinička slika
Za bolest je karakterističan sledeći trijas simptoma: dishromija fotoeksponiranih područja (ohronoza), oštećenja zglobova i pojava tamno prebojenog urina (alkaptonurija). Dishromije su naročito izražene na koži lica, na obrvama, ušnim školjkama, dlanovima i tabanima, leđima i usnama, a imaju izgled plavkastocrnih pega. Pege su posledica prosijavanja pigmenta deponovanog u tkivima. Nokti su sivkaste boje. Promene na zglobovima su praćene jakim bolovima i destrukcijom hrskavica. Izlučeni urin posle dužeg stajanja postaje smeđecrn. Bolest je doživotna, ograničava aktivnosti bolesnika, ali životni vek nije skraćen.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, pregleda, laboratorijskog i histološkog nalaza.
Lečenje
Nema specifične terapije. Važne su dijetalne mere (ograničenje fenilalanina i tirozina). Daju se farmakološke doze vitamina C. Primenjuju se i nesteroidni antireumatici, kineziterapija i nekad hirurška korekcija promena na zglobovima.
Lekari kod kojih možete zakazati pregled:
- Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
- Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
- Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
- Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
- Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
- Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
- Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
- Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
- Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog,
