O Tarnerovom sindromu

U želji da na najadekvatniji način opišemo sve što roditelje i decu obolelu od Tarnerovog sindroma muči, razgovarali smo sa ass. dr Sandrom Stanković, dečijim endokrinologom.

 Šta je to Tarnerov sindrom i šta ga izaziva?

Tarnerov sindrom predstavlja relativno čest hromozomski poremećaj koji se javlja isključivo kod ženske dece. Dolazi do gubitka dela ili celog X hromozoma i to se dešava tokom intrauterinog razvoja. Nedostatak X hromozoma dovodi do razvoja karakteristične kliničke slike koja može biti različito ispoljena kod različitih devojčica, ali ono što se najčešće viđa je: 

• nizak rast i
• oslabljena funkcija jajnika.

Koje su glavne karakteristike Tarnerovog sindroma?

 Nizak rast je ono što prvo dovede ove devojčice kod pedijatra endokrinologa. One usporeno rastu i tokom detinjstva postanu značajno niže u odnosu na svoje vršnjake. Primena hormona rasta je u ovoj populaciji poželjna i to što ranije. Nije neophodno čekati četvrtu ili petu godinu života, jer ovde se ne radi samo o efektu ubrzanog razvoja, jer nekakvog spektakularnog ubrzanja i nema, ali je važno formiranje kostiju koje mora da bude dobro i kvalitetno, kao i dobijanje najmanje moguće visine u ovoj populaciji. 

Smanjena funkcija jajnika kao jedan od problema sa kojima se susreću ove pacijentkinje

Drugi veliki problem devojka koje imaju Tarnerov sindrom je smanjena funkcija jajnika. Već posle 15 nedelje gestacije, dakle već u toku intrauterinog života ove devojčice počinju da gube jajne ćelije i ovaj proces se ubrzava tako da one u nekih 20% slučajeva mogu da uđu u pubertet, ali nikako ne mogu bez nekog endokrinološkog podražaja, odnosno pomoći da ga završe. Potrebno je na vreme prepoznati Tarnerov sindrom, kako zbog niskog rasta, tako i zbog adekvatnog lečenja poremećaja polnog, odnosno pubertetskog razvoja. Ovaj efekat se postiže tako što se ovim devojkama već tokom dvanaeste ili trinaeste godine života uključuje estrogena supstitucija. Ovo je važno kako zbog rasta, tako i zbog  kostiju koje su jako osetljive na razvoj procesa osteoporoze zbog celoživotnog nedostatka estrogena.

Izazovi i problemi sa kojima se suočavaju devojke sa Tarnerovim sindromom

Ove devojke u određenom procentu mogu imati problem sa srcem. Kako kaže ass. dr Sandra Stanković, 10% devojaka koje imaju Tarnerov sindrom mogu imati srčanu manu koju uglavnom karakteriše suženje velikih krvnih sudova. Takođe, devojke koje imaju Tarnerov sindrom mogu imati i problem sa radom štitne žlezde. Često se javljaju upale ušiju koje mogu biti uzrok trajne gluvoće. Zbog toga je važno prisustvo ORL lekar. Takođe, mogu se javiti problemi u radu bubrega i ono što ostane jedna večita tema kako roditeljima, tako i devojci koja odrasta u jednu zdravu, pametnu krajnje funkcionalnu ženu jeste pitanje potomstva. Sa napretkom nauke, obzirom na to da postoje loši jajnici, ipak je moguće da devojka koja ima adekvatnu zdravstvenu negu ostvari potomstvo, bilo putem donorske jajne ćelije, uz naravno vrlo vrlo blizak nadzor kardiologa, ginekologa, endokrinologa, i ostalih pomenutih specijalnosti.