Hormonski poremećaji i poremećaji metabolizma (Endokrinologija)

Teleangiektazije su trajno prošireni kapilari i postkapilarne venule površinskog subpapilarnog spleta krvnih sudova, koje prosijavaju kroz kožu poput svetlih, tankih, razgranatih niti ili u obliku eritema.

Kongenitalna aplazija kože predstavlja lokalizovan nedostatak kože i njenih adneksa, koji je izražen već na rođenju.

Sindrom Waterhouse – Friderichsen predstavlja akutnu insuficijenciju kore nadbubrežne žlezde uzrokovanu septikemijom.

Hiperglikemijska ili dijabetička koma je najteža i najozbiljnija akutna komplikacija šećerne bolesti.

Polifagija je simptom raznih oboljenja i predstavlja prolongiran pojačan apetit koji rezultuje ekscesivnim unosom hrane.

Ahondroplazija je najčešći oblik patuljastog rasta, javlja se 1/25000. Odlikuje se jako skraćenim kostima ekstremiteta, a kosti trupa su normalne, lobanja je povećana. Nastaje zbog nedovoljnog rasta i okoštavanja hrskavice.

Hartnupova bolest nastaje zbog poremećaja u transportu aminokiselina u tankom cervu i bubrezima. Karakteriše se promenama na koži, ataksijom i aminoacidurijom.

Antifosfolipidni sindrom ili takozvani Hughes-ov sindrom, definiše se kao prisustvo antifosfolipidnih antitela udruženih sa pojavom arteriovenskih tromboza, ponavljanih spontanih pobačaja i trombocitopenijom (smanjen broj trobocita).

Gilbertov sindrom je blaga forma nekonjugovane hiperbilirubinemije (povišen nivo bilirubina u serumu).

Gaucherova bolest je najčešći nasledni poremećaj metabolizma lipida (glikocerebrozida) zbog defekta ili smanjene aktivnosti lizosomnog enzima glikozil-ceramid-beta-glikozidaze. Usled toga dolazi do nakupljanja cerebrozida glikozil-ceramidaze u retikuloendotelnom sistemu jetre i slezine (tzv. Gaucherove ćelije).