Uzrok nastanka
Hartnupova bolest je nasledna bolest, nasleđuje se autosomno recesivno. To je hronično oboljenje, a egzarcebacije se javljaju u proleće i rano leto posle izlaganja suncu. Napade mogu provocirati i visoka temperatura, malnutricija, sulfonamidi, stres.
Klinička slika
Najveći broj pacijenata sa ovim poremećajem je asimptomatski. Kod obolelih kod kojih se javljaju simptomi u vidu epizoda pogoršanja sa neurološkim i dermatološkim manifestacijama. Epizode traju 1-4 nedelje, a zatim spontano nastaje remisija. U većine bolesnika se prvo javljaju kožne manifestacije.
Kožne promene: javlja se fotosenzitivnost, koža brzo crveni na suncu, a dalje ekspozicije dovode do ljuskavih, dobro ograničenih promena koje nekada prelaze u hronični ekcem i ogrubelu, suvu kožu. Najčešće se promene javljaju na čelu, obrazima, periorbitalnom predelu, dorzalnim stranama šaka i drugim delovima koji su izloženi suncu. Promene mogu podsećati na lupus eritematozus. Nakon povlačenja ostaju hipopigmentacije i/ili hiperpigmentacije.
Centralni nervni sistem: ataksija, spastičnost, poremećen motorni razvoj, tremor su najčešće prisutni. Mogu se javiti i glavobolje i hipotonija. Simptome mogu da prate i anksioznost, emiocionalna labilnost, promene raspoloženja.
Očne manifestacije: diplopia (duplo viđenje), nistagmus (podrhtavanje očnih jabučica), fotofobija (pojačana osetljivost na svetlost) i strabizam (skretanje oka).
Pre ili u toku napada se mogu javiti prolivi, gingivitis, stomatitis i glositis.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza, pregleda mokraće (povećan nivo amino kiselina), biopsije kože, nekada i biopsije jejunuma, patohistoloških nalaza.
Lečenje
Da bi se nadoknadio gubitak aminokiselina neophodna je visokoproteinska ishrana, što prevenira nastanak simptoma i napade. Potrebna je zaštita od sunca, odevanjem adekvante odeće i korišćenjem zaštitnih faktora naročito kod simpomatskih bolesnika.
Endokrinolozi u Beogradu
- Prof. dr Božo Trbojević
- Ass. dr sci. med. Miomira Ivović
- Prof. dr Đuro Macut
- Prof dr Biljana Nedeljković Beleslin
- Dr Saša Kiković
- Prim. dr sci. med. Vesna Mijailović
- Prof. dr Mirjana Šumarac
- Dr Danijela Drašković Radojković
- Dr Goran Cvijović
- Dr Svetlana Zorić
Endokrinolozi u Nišu
Povezani tekstovi:
Svaki korak je donacija, a cilj je da se do 30. juna 2025. g...
Za vreme novogodišnjih praznika se prave bogate trpeze. Osob...
Dijabetes tipa 2 predstavlja hronično metaboličko stanje koj...
Svetski dan borbe protiv dijabetesa se obeleževa 14. novembr...
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde