Uzrok nastanka
Hartnupova bolest je nasledna bolest, nasleđuje se autosomno recesivno. To je hronično oboljenje, a egzarcebacije se javljaju u proleće i rano leto posle izlaganja suncu. Napade mogu provocirati i visoka temperatura, malnutricija, sulfonamidi, stres.
Klinička slika
Najveći broj pacijenata sa ovim poremećajem je asimptomatski. Kod obolelih kod kojih se javljaju simptomi u vidu epizoda pogoršanja sa neurološkim i dermatološkim manifestacijama. Epizode traju 1-4 nedelje, a zatim spontano nastaje remisija. U većine bolesnika se prvo javljaju kožne manifestacije.
Kožne promene: javlja se fotosenzitivnost, koža brzo crveni na suncu, a dalje ekspozicije dovode do ljuskavih, dobro ograničenih promena koje nekada prelaze u hronični ekcem i ogrubelu, suvu kožu. Najčešće se promene javljaju na čelu, obrazima, periorbitalnom predelu, dorzalnim stranama šaka i drugim delovima koji su izloženi suncu. Promene mogu podsećati na lupus eritematozus. Nakon povlačenja ostaju hipopigmentacije i/ili hiperpigmentacije.
Centralni nervni sistem: ataksija, spastičnost, poremećen motorni razvoj, tremor su najčešće prisutni. Mogu se javiti i glavobolje i hipotonija. Simptome mogu da prate i anksioznost, emiocionalna labilnost, promene raspoloženja.
Očne manifestacije: diplopia (duplo viđenje), nistagmus (podrhtavanje očnih jabučica), fotofobija (pojačana osetljivost na svetlost) i strabizam (skretanje oka).
Pre ili u toku napada se mogu javiti prolivi, gingivitis, stomatitis i glositis.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, laboratorijskih analiza, pregleda mokraće (povećan nivo amino kiselina), biopsije kože, nekada i biopsije jejunuma, patohistoloških nalaza.
Lečenje
Da bi se nadoknadio gubitak aminokiselina neophodna je visokoproteinska ishrana, što prevenira nastanak simptoma i napade. Potrebna je zaštita od sunca, odevanjem adekvante odeće i korišćenjem zaštitnih faktora naročito kod simpomatskih bolesnika.
Endokrinolozi u Beogradu
- Prof. dr Božo Trbojević
- Ass. dr sci. med. Miomira Ivović
- Prof. dr Đuro Macut
- Prof dr Biljana Nedeljković Beleslin
- Dr Saša Kiković
- Prim. dr sci. med. Vesna Mijailović
- Prof. dr Mirjana Šumarac
- Dr Danijela Drašković Radojković
- Dr Goran Cvijović
- Dr Svetlana Zorić
Endokrinolozi u Nišu
Povezani tekstovi:
Dijabetes tipa 2 predstavlja hronično metaboličko stanje koj...
Svetski dan borbe protiv dijabetesa se obeleževa 14. novembr...
Besplatno online predavanje povodom Svetskog dana borbe prot...
Konačan cilj dobre kontrole dijabetesa je prevencija komplik...
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde