Uzrok nastanka
Oboljenje je nasledno , nasleđuje se autozomno dominantno. U velikom broju slučajeva mogu se javiti i mutacije de novo.
Klinička slika
Poremećaj je izražen već pri rođenju. Karakteristična je hipoplazija središta lica i istureno, ispupčeno čelo. Kosti ekstremiteta su jako skraćene, dok su kosti tela normalne, a lobanja je povećana. Muškarci dotižu prosečan rast oko 131 cm, a ženske osobe oko 124 cm. Ruke su veoma kratke nekada u vidu patrljaka sa kratkim prstima. Kod beba se viđa i torakalna grba, a kod odraslih nestaje, a nastaje lumbalna lordoza. Kosti ramena i grudnog koša su nesimtrično veće od baze lobanje i kostiju glave i lica. Posledično se javljaju deformiteti na laktovima, kolenima, kratak femur, zaravnjen acetabulum. Osobe su normalne inteligencije.
Mogu se javiti komplikacije kao što su cervikomedularna kompresija koju prate bol, ataksija, inkontinencija i apnea, kompresija kičmene moždine, koja rezultuje respiratornim arestom i progresivnom kvadriparezom.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, rendgenografije, CT-a (skenera) i NMR-a (nuklearne magnetne rezonance).
Lečenje
Veoma je važno što ranije otkrivanja ove dece, radi mogućnosti hirurškog lečenja deforimiteta ili kraniomedularne kompresije (subokcipitalna kraniektomija i laminektomija atlasa) i stalnog nadzora.
Endokrinolozi u Beogradu
- Prof. dr Božo Trbojević
- Ass. dr sci. med. Miomira Ivović
- Prof. dr Đuro Macut
- Prof dr Biljana Nedeljković Beleslin
- Dr Saša Kiković
- Prim. dr sci. med. Vesna Mijailović
- Prof. dr Mirjana Šumarac
- Dr Danijela Drašković Radojković
- Dr Goran Cvijović
- Dr Svetlana Zorić
