Uzrok nastanka
Oboljenje je nasledno , nasleđuje se autozomno dominantno. U velikom broju slučajeva mogu se javiti i mutacije de novo.
Klinička slika
Poremećaj je izražen već pri rođenju. Karakteristična je hipoplazija središta lica i istureno, ispupčeno čelo. Kosti ekstremiteta su jako skraćene, dok su kosti tela normalne, a lobanja je povećana. Muškarci dotižu prosečan rast oko 131 cm, a ženske osobe oko 124 cm. Ruke su veoma kratke nekada u vidu patrljaka sa kratkim prstima. Kod beba se viđa i torakalna grba, a kod odraslih nestaje, a nastaje lumbalna lordoza. Kosti ramena i grudnog koša su nesimtrično veće od baze lobanje i kostiju glave i lica. Posledično se javljaju deformiteti na laktovima, kolenima, kratak femur, zaravnjen acetabulum. Osobe su normalne inteligencije.
Mogu se javiti komplikacije kao što su cervikomedularna kompresija koju prate bol, ataksija, inkontinencija i apnea, kompresija kičmene moždine, koja rezultuje respiratornim arestom i progresivnom kvadriparezom.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, kliničkog pregleda, rendgenografije, CT-a (skenera) i NMR-a (nuklearne magnetne rezonance).
Lečenje
Veoma je važno što ranije otkrivanja ove dece, radi mogućnosti hirurškog lečenja deforimiteta ili kraniomedularne kompresije (subokcipitalna kraniektomija i laminektomija atlasa) i stalnog nadzora.
Endokrinolozi u Beogradu
- Prof. dr Božo Trbojević
- Ass. dr sci. med. Miomira Ivović
- Prof. dr Đuro Macut
- Prof dr Biljana Nedeljković Beleslin
- Dr Saša Kiković
- Prim. dr sci. med. Vesna Mijailović
- Prof. dr Mirjana Šumarac
- Dr Danijela Drašković Radojković
- Dr Goran Cvijović
- Dr Svetlana Zorić
Endokrinolozi u Nišu
Povezani tekstovi:
Konačan cilj dobre kontrole dijabetesa je prevencija komplik...
Smatra se da je 90 dana vremenski okvir potreban da se prome...
Ne postoje dokazi da uklanjanje štitaste žlezde (štitne žlez...
Simptomi hipoglikemije nestaju nekoliko minuta nakon uzimanj...
Broj komentara: 0
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde