Hormonski poremećaji i poremećaji metabolizma (Endokrinologija)

Morbus Fabry je vrlo redak poremećaj metabolizma, koji se odražava u disfunkciji lizozoma. Lizozomi su „prerađivači“ produkta metabolizma u telu. Oni se sastoje od enzima koji prerađuju otpadne materije i na taj način omogućavaju njihovu ponovnu upotrebu ili izbacivanje iz organizma. Pošto obolelima od morbus Fabry nedostaje u potpunosti enzim alfa-galaktozidaza (α-GAL) ili ne funkcioniše kako treba, dolazi do nakupljanja određenih štetnih materija (štetnih masti) u lizozomima. Kod obolelih od morbus Fabry dolazi do nagomilavanja globotriaosilceramida (GL-3).Povišeno taloženje GL-3 u raznim tkivima organizma dovodi do poremećaja funkcije i do oštećenja mnogih organa.

Hipotalamusni insipidni dijabetes dovodi do poremećaja koncentracije urina i poliurije, zbog nedostatka odgovarajuće sekrecije antidiuretičnog hormona. Poznat je još i pod nazivom centralni, karnijalni ili neurogeni dijabetes insipidus.

Hašimoto tireoiditis (hronični limfocitni tireoiditis, HLT) je hronično autoimuno oboljenje štitaste žlezde, koje klinički često prolazi nezapaženo.

Henoch-Schonlein purpura je najčešći oblik vaskulitisa u dečjem dobu.

Carney sindrom predstavlja skup poremećaja- adrenokortikalne nodularne promene, poremećaje hipofize, uvećanu produkciju kortizola, kožne promene-lentigo, ephelides i mladeže plave boje, kao i pojavu različitih endokrinih i neendokrinih tumora (miksomi kože, srca, dojke, švanomi,hipofizni adenomi, tumori testisa i dr.).

Primarni hiperaldosteronizam je retko oboljenje nadbubrežene žlezde koje nastaje kao posledica dugotrajno povećanog lučenja aldosterona. Češće se javlja kod žena obično između 25. i 50. godine života.

Beri-beri je oboljenje koje nastaje kod nedostatka vitamina B1 (tiamina).

Pelagra je bolest koja se javlja kod nedostatka vitamina B3 (ili niacin, niacinamid, vitamin pp).

Skorbut je oboljenje koje nastaje u slučaju nedostatka vitamina C (askorbinske kiseline).

Rahitis nastaje usled usporene i nedovoljne mineralizacije osteoidnog tkiva.