Uzrok nastanka
Gaucherova bolest se nasleđuje
autosomnim recesivnim genom. Bolest je naročito česta kod Jevreja.
Klinička slika
Razlikuju se tri oblika bolesti
prema vremenu kada se ispoljavaju, prema brzini kojom bolest progredira i prema
stepenu patoloških promena u jetri i nervnom sistemu. Tip I je hronični oblik
bolesti, koji je i najčešći, u kliničkoj slici postoji splenomegalija (uvećana
slezina), hepatomegalija (uvećana jetra) i bolovi u kostima koji su često
praćeni spontanim prelomima. Pada u oči i mrka pigmentacija kože na otkrivenim
mestima. Tip II se karakteriše prvenstveno neurološkim poremećajima. Tip III se
ispoljava uvećanjem jetre i slezine, kao i znacima oštećenja nervnog sistema.
Dijagnoza
Laboratorijski pregled otkriva znake manje ili jače izraženog hipersplenizma, a naročito je izražena trombocitopenija (smanjenje broja trombocita). Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici i nalazu karakterističnih Gaucherovih ćelija u kostnoj srži. Smanjena aktivnost glikozil-ceramid-beta-glikozidaze se dokazuje u leukocitima, ćelijama kostne srži i u amniocitima.
Lečenje
Nema specifične terapije.
Transplantacija kostne srži dovodi do poboljšanja.
