Uzrok nastanka
Gilbertov sindrom se nasleđuje autozomno dominantno. Zbog
česte inkompletne penetracije i varijabilne ekspresije gena može se javiti tek
kroz više generacija i proticati latentno i intermitentno. Ipak, sindrom se u
manifestnoj formi javlja u 4-8% opšte populacije.
Klinička slika
Gilbertov sindrom se najčešće javlja u osoba muškog pola i
po prvi put se manifestuje u detinjstvu ili ranoj adolescenciji. Bilirubinemija
se registruje bilo u fazi skoka bilirubina sa pojavom ikterusa (žuta
prebojenost kože i sluzokoža), bilo slučajno u toku sistematskih pregleda.
Simptomi se mogu isprovocirati različitim egzogenim i endogenim faktorima kao
što su fizički napor, emotivni stres, dijetalne greške, gladovanje, konzumacija
alkohola, medikamentozna terapija, operativni zahvati, trudnoća i promene
spoljašnje temperature.
Najčešći simptomi su: bol pod desnim rebarnim lukom, muka,
gađenje, povraćanje, gubitak apetita, nadimanje, proliv ili zatvor. Javljaju se
i psihički i vegetativni simptomi: depresija, razdražljivost, nervoza,
nesposobnost koncentracije pažnje, strah, preuveličavanje subjektivnih tegoba,
glavobolja, znojenje, lupanje srca i nesanica. Ikterus je ređe kožni, najčešće
sluzokožni. Ponekad se registruje hepatosplenomegalija (uvećane jetre i
slezina).
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu anamneze, kliničke slike,
laboratorijskih nalaza, fenobarbitonskog i hipokalorijskog testa.
Lečenje
Uglavnom Gilbertov sindrom predstavlja stanje koje je
doživotno, ali benigno i neprogredijentno i ne zahteva ni lečenje ni
rehabilitaciju. Ipak neki oblici, koji su praćeni intenzivnim simptomima u fazi
skoka bilirubinemije zahtevaju izbegavanje provokativnih faktora kao što su
gladovanje, psihički i fizički napori i drugo. Ponekad se mogu primeniti
sedativi, vitamini B grupe i lekovi koji stabilizuju vegetativni nervni sistem.
Da li osoba sa Žilberom je kandidat za presađivanje organa i da li može da donira organe? Rekli su mi da ne smem da dajem krv nikome, ali za ovo naši lekari ništa nisu znali. U Grčkoj na letovanju mi je rečeno da nisam kandidat za presađivanje jetre sigurno, a i da misle da ne smem da budem donator organa. Hvala.
Pozdrav svima. Pre svega želim reći da i ja imam Gilbretov sindrom.Trenutno imam 33 godine. Sasvim slučajno sam otrkrio pre par godina da mi je bilirubin bio blago povišen. Od prošle godine posle preležanog covida, moji bilorubini su drastično porasli na 66. Odradio kompletne analize krvi bukvalno na svaki mogući parametar bio negativan odnosno u granicama normale sem bilirubina i povišenog T4. Odradio viruse, u toku korone bio pozitivan na citomegalo virus, odradio igm i igg, bio pozitivan i preležao mononukleozu a i sam nisam znao da sam to imao. Nalaz koprokulture negativan. Gastroenterolog mi otkrio da je 100% Gilbretov sindrom. Od simptoma osećam malaksaloat koja je postala hronična. Ogromni svrab po ekstremitetima zbog kojeg imam rane zbog češanja. Osećaj nervoze i straha se iz dana u dan povećava. Po nekad osećam bol u predelu jetre i u predelu levog slabinskog dela. Jetra normalna ali slezina je uvećana. Na eho abdomena otrkriveno da mi je žučna kesa dvostruko presavijena. Doktrori kažu da nije ništa zabrinjavajuće ali meni ovo stanje remeti svakodnevni život, naročito umor i svrab od kojeg ako se ne počešem uhvati me neko stanje ludila. To zaista bude neprijatno drapati noge ili ruke neprestano u društvu, pomisliće da imam šugu. Te zato zbog objašnjavanja ljudima zbog svega toga, lakše je distancirati se i povući iz društva. Žalosno je to da za svo ovo stanje nema leka i činjanica da ovim mukama mema kraja. Molim Vas ako neko zna nešto više o ovome ili bar zna za koji preparat kako ublažiti simptome nek se slobodno javi na meil vladimirstankovic89@gmail.com. Zaista bi mi značilo razmeniti neka iskustva i imati makar jednu podršku više. Izvinjavam se na opširnom tekstu. Želim Vam dobro zdravlje.
Prije svega pozdrav svima. Ja znam da imam GS od 11 godine. Ali nikada nisam čitala koji su simptomi jer doktor mi je rekao da nema simptoma osim žutihh očiju. Prije nekiko mjeseci mi je jako dobar prijatelj umro od raka i tada sam prosla kroz veliki stres. Prci simptomi su mi se javili kada me je ujutro probudila bol u glavi i jako lupanje srca Odveli su me na hitnu i naravno nakon obavljenog EKG I slikanja pluća su me pustili doma. Ja osobno sam imala problema sa spavanjem jako tesko mi je zaspati i kada zaspim budim se često. Imala sam acid reflux i gastritis I uvjek bol na vrhu glave sa desne strane. Urađen MRI i hvala Bogu sve je bilo OK. Moj doktor je rekao je je to sve od stresa i napada panike. Uradila sam krvi i moj bjelorubin je bio povisen tada sam odlucila da malo procitam dabli ima netko nus pojave od GS I jako sam se iznenadila jer doktori uopće nespominju nikakve nuspojave. Puno je lakse kada vidite da niste sami i da niste ludi .
Gilberto sindrom je geneticki sindrom i dobija seprenosom bar jednog dominantnog gena od roditelja. Gen moze da bude vise ili manje ekspresovan i od toga zavis e i simptomi stanja. Ne moze da se dobije vakcinacijom bilo koje vakcine . Cesto ljudi od Gil. Sindroma pate I od anemije ili neuroloskih simptoma,hladnoca, vrucina, malaksalost ,,sto opet dovodi do psihickih simptoma. Vazno je kod ove bolesti vodiri disciplinovan zivot u smislu da se redovno jede, izbacuje iz ishrane ono sto osecate da vam smeta. Nema leka za sindrom ali je dokazano da ljudi sa ovim sindromom skoro nikad nemaju poremecaje vezane za krvne sudove. Istina je da suncanje smanjuje bilirubin u krvi a fizicka aktivnost povisava.Sto se Tice machine, nekima, ne svima pomaze djumbirov blagi caj koji se pije mlak na prazan zeludac i uz svaki obrok po neki gutljaj. NE pomaze svima. Proton pumpa koja se daje za smanjenje kiseline u zelucu nije dobra. Bolji su blazi lekovi . Da rezimiramo: suncanje, bez fizickog napora, disciplina u ishrani i trazenje onoe hrane koja vam ne pravi smetnje. Na zalost sa danasnjim znanjem u medicini nema m mnogo da vam kazem.
Nije bas to tako ko sto svi kazu.Ko ima Zilbertov sindrom ima problem sa varenjem masti,a sta kad u buducnosti dodje do problema sa metabolizmom secera. Sta nam ostaje, metabolizam proteina?!
Vrlo korisne i instruktivne informacije. Hvala.
Iz ishrane sam izbacio neke namirnice koje ne odgovaraju mojoj krvnoj grupi (A), a to su u prvom redu mleko, a zatim i neke vrste mesa (svinjetina) i ribe, smanjio sam gazirana pića, i to mi pomaže. Izgleda da je u pitanju bio i višak želudačne kiseline ili tako nešto. A bilirubin mi ''skoči'' i baci me u krevet obično posle nekoliko dana neredovne ishrane praćene fizičkim naporima ili konzumacijom alkohola. Bar mi tako govori iskustvo, tj. ne mogu da pronađem drugu vezu.
Iz sopstvenog iskustva naučio sam neke stvari i ublažio sam probleme koje su mi stvarali uvećani bilirubin i ''kiselina'':
1. Ishrana u skladu sa krvnom grupom (izbegavanje određenih namirnica),
2. Redovni obroci (jesti bar 3 puta dnevno),
3. Umerena ili retka konzumacija alkohola (nikako više dana za redom),
4. Što više vremena provoditi na suncu, pogotovo leti (ovo posebno za osobe sa tamnim tenom),
5. Što više vremena provoditi pored vode, u prirodi i na svežem, nezagađenom vazduhu,
6. Što više izbegavati stresne situacije.
Posle letnjeg izlaganja suncu, plivanja i boravka u prirodi jedan dobar deo dana i jednog solidnog obroka, uopšte ne osećam nikakvu malaksalost i ostalo što me prati skoro uvek, možda je to samo moj subjektivni osećaj, ali mislim da može da pomogne.
Imam Gilbertov sindrom. Pojavio se negdje oko 17 godine.Trenutno imam 24 godine.To sto ste nabrojali simptoma, vecinu ja imam.Znaci javljaju se tegobe prilikom gladovanja, i fizickog napora.Najvise me zabrinjavaju ovi psihicke prirode.Nervoza, strah, depresija, itd...ne razumijem kako taj sindrom djeluje na sve to?Mozete li mi pojasniti malo?Svaki savjet i komentar bi mi dobro dosao.Unaprijed hvala!
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde
Bolesti