Fanconi anemija

Fanconijeva anemija je oblik urođene aplastične anemije. Aplastična anemija je naziv za bolest kod koje je koštana srž vrlo slabo razvijena, a posledica toga je manjak svih krvnih ćelija u cirkulaciji.

Prvi znaci aplastične anemije javljaju se između 5. i 10. godine. Početak aplastične anemije je u većine bolesnika neprimetan. Prvi su simptomi slabost i umor kojima je uzrok smanjen broj crvenih krvnih ćelija (eritrocita). Manjak eritrocita uzrokovan je smanjenom proizvodnjom u koštanoj srži i krvarenjima iz nosa, desni, vagine, digestivnog sistema, potkožnog tkiva. U većine je bolesnika krvarenje blaže, u nekih se kao prvi simptom javlja krvarenje u mrežnjaču oka ili mozak. Krvarenja nastaju zbog manjka krvnih pločica - trombocita. Bolesnici obično imaju jako nizak broj belih krvnih ćelija koje služe za odbranu organizma, ali je zanimljivo da nemaju tako često bakterijske infekcije. Bolesnici su jako bledi, a po koži, konjunktivi i desnima mogu se nalaziti tačkasta krvarenja i krvni podlivi (hematomi). Povišena temperatura je česta, a tipični znaci infekcije često izostaju.

Manjak eritrocita i trombocita često se leči transfuzijama krvi, što je povezano s raznim komplikacijama kao što su upale jetre (hepatitis) i taloženje gvožđa u organizmu (hemosideroza). Kod ovih bolesnika je povećan rizik od obolevanja od leukemija, mijelodisplastičnog sindroma ili paroksizmalne noćne hemoglobinurije.

Postoje skeletne anomalije, kao i hromosomska nestabilnost koja predisponira ove bolesnike na pojavu akutnih leukemija. Postoje i "formes frustes" sa znacima diskretne hipoplazije kostne srži praćene blago pancitopenijom u obolelih članova porodice.

Dijagnoza se temelji na:

• krvnim analizama pri čemu se gleda broj ćelija- punkcija koštane srži
• biopsija kosti
• koncentracija gvožđa i njegovog nosača (transferina) u krvi

Sve ove analize pokazuju smanjenje svih vrsta krvnih ćelija.

Mnogi bolesnici s Fankonijevom anemijom reaguju povoljno na lečenje glikokortikosteroidima i androgenima. Duga primena androgena predisponira na pojavu hepatocelularnih neoplazija. Rezultati transplantacije kostne srži u ovih bolesnika su veoma ohrabrujući. Potporne mere su važne kod svih oblika bolesti, a uključuju odstranjenje štetnih faktora iz okoline bolesnika, lečenje infekcija antibioticima i kod žena primenu steroidnih kontracepcijskih sredstava (anti - baby pilule) da bi se sprečila obilna menstrualna krvarenja. Primenjuju se još i transfuzije eritrocita i trombocita.