Glikogenoza Tip I Von Gierke-ova bolest

Glikogenoze su bolesti kod kojih dolazi do  nakupljanja glikogena (normalne ili promenjene strukture) u tkivima (srcu, jetri, mišićima). Kod glikogenoze tip I ( Gierkova bolest) zbog  defektne aktivnosti glukozo-6-fosfataze, nagomilava se velika količina glikogena normalne strukture u citosolu brojnih telesnih ćelija, prvenstveno jetre i bubrega, sa sklonošću ka hipoglikemiji i laktacidozi.

Ovu  glikogenozu je opisao 1929. godine Von Gierke. Ova bolest se karakteriše prisustvom većih količina glikogena u tkivu jetre i bubrega, zato se naziva još i hepato renalna  glikogenoza. Ove rezerve glikogena su metabolički inertne što se manifestuje hipoglikemijom. Poremećena je dakle osnovna funkcija jetre, održavanje normalnog nivoa  glukoze  u  krvi,  kao  posledica  odsustva  glukoza-6-fosfataze  blokiran  je  prelazak glukoza-6-fosfata      u   glukozu. Kod  pacijenata  postoji  i hiperurikemija,   kao posledica ubrzane sinteze purinskih nukleotida; veća količina glukozo-6-fosfata, koja se ne razlaže pod uticajem glukozo-6-fosfataze, metaboliše sepentoznim putem u kome se stvara   ribozo-5-fosfat  koji  služi  za  sintezu  5-fosforibozil-1-pirofosfata,   polaznog jedinjenja na putu sinteze purinskih baza.

Klinička slika

Već u doba odojčeta, javljaju se  napadi hipoglikemije (snižen nivo šećera u krvi) sa bledilom, znojenjem i konvulzijama. Deca su smanjenog rasta, gojazna, okruglog lica i uvećanog trbuha zbog hepatomegalije (uvećana jetra). Ekstremiteti mogu biti tanki zbog  hipotrofične muskulature. Povremeno se javljaju epizode laktacidoze, koje se nekad fatalno završe. Do 6. godine postoji izvesna sklonost krvarenju, zbog defekta adhezivnosti i agregacije trombocita. Banalne infekcije imaju teži klinički oblik. Hipoglikemija i ketonurija su najčešće pred zoru, posle duže pauze gladovanja. Česta je osteoporoza zbog negativnog balansa kalcijuma. Inteligencija je normalna, sem u slučajevima teških i čestih hipoglikemija. Pubertet kasni. Sa uzrastom, jutarnje hipoglikemije postaju blaže, a infekcije su lakšeg toka. Posle puberteta može se razviti giht, kao posledica stalnog povišenja mokraćne kiseline, zbog otežane eliminacije kroz bubrežne tubule.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu kliničke slike i laboratorijskih analiza, a potvrđuje se biopsijom jetre i određivanjem aktivnosti glukozo-6-fosfataze.

Lečenje

Deci sa tipom I glikogenoze daju se  ugljenohidratni obroci na 2 sata, noću se obezbeđuje kontinuirani unos oligosaharida maltodekstrina nazogastričnom sondom.


Lekari kod kojih možete zakazati pregled:

Podeli tekst:

Povezani tekstovi:

Broj komentara: 10

  1. vladimir 15.05.2020

    Poštovanje,

    Htio sa nekim da stupim u kontakt i da razmijenimo iskustva. Moja ćerka ima Glikogenozu i ima 3 god.


  2. Milica Vasic 25.09.2019

    Pozdrav hrabri roditelji i deco. I moj sin koji ima 16 meseci ima glikogenozu tip 1b. Mi ne živimo u Srbiji tako da mu je lecenje dosta olakšano, ali bih volela da stupim u kontak sa vama koji imate duža i bolja iskustva. Ako neko želi da mi se javi ostavi u mail milmit90@gmail.com


  3. Agnes Kramar 29.08.2019

    Moj sin ima glikogenozu tip 1b. Ima 3 godine.


  4. Gordana Pindovic 12.08.2019

    Moja kćerka ima 34 godina i ima glikogenozu Tip I, kontroliše se i leči na Instututu za majku i dete. Sve navedeno u predhodnim komentarima  je imala i ona. Održavanje nivoa šećera je osnovna stvar, češćim obrocima, naravno kukuruzni skrob i redovnom kontrolama. Borimo se još uvek, ona živi normalan život. Već četiri godine radi u Kini, nastavljamo borbu...


  5. Ana 23.11.2017 23.11.2017

    Moje dete ima tip 1a. Želela bih da znam da li je iko od roditelja obolele dece od ove bolesti mogao da dobije od države novčanu pomoć? Jer se zna kakva je ovo bolest i da jedan roditelj nije u mogućnosti da radi, jer mora da brine o detetu.


  6. Nebojsa 18.02.2015

    Moje dete ima tip 1a, zeleo bih da stupim u kontakt sa roditeljima koji imaju isti problem zbog razmene iskustva.


  7. zorica vukmanovic 21.05.2013

    Moje dete ima 8godina i boluje od glikogenoze tip 1b do sada smo imali raznih epizoda od cestih infekcija i cestih hospitalizacija, do krvarenja desni, krvi u stolici imala sam utisak ako nego bolestan prođe pored on pokupi, poslednji put smo bili u bolnici pre godinu dana nekako sticem utisak kao da je malo bolje nema toliko cesto infekcije i krvarenja su se smanjila, sto se tice mentalnog razvoja za sada napreduje ali ono sto je specificno je da je nizeg rasta, izrazenog stomaka i tankih udova, hranimo se na svaka 4 sata i na svaki mesec dana primamo neupogen koji mu poveca malo broj leukocita i nije sklon toliko infekcijama, ovim putem bih zelela da stupim u kontakt sa roditeljima koji imaju isti problem da razmenimo iskustva


  8. milena 31.03.2011

    Sta se smije jesti dijete ima tip 1b


  9. milena 31.03.2011

    Treba mi informacija o ishrani moje dijete ima glikogenozu tip 1b koristimo maltodekstrin sada ima pola godine sta smije jesti a sta ne


  10. Markovic Sladjana 26.09.2009

    Moje dete ima tu bolest. Volela bih ako imate jos informacija u lecenju. Hvala unapred


Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde