Di Georgov sindrom

DiGeorge sindrom se javlja kod oko 1 na 4000 ljudi.
Prvi ga je opisao 1968. američki lekar Angelo DiGeorge po kome je sindrom nazvan. Krajem 1981. godine utvrđena je genetika sindroma.
Di Georgov sindrom (DGS) je urođena imunodeficijencija koja se karakteriše anomalijama na licu, urođenim srčanim manama, hipoparatreoidizmom sa hipokalcemijom, kognitivnim, bihevioralnim i psihičkim problemima i povećanom osetljivošću na infekcije.

Uzrok nastanka

Delecija 22. hromozoma je uzrok ovog sindroma u 90% slučajeva. Najčešće delecija nastaje de novo, a samo u 10% je nasledna. Ekspozicija alkoholu ili drugim toksinima, kao što su retinoidi u toku intrauterinog razvoja može da rezultira ovim i sličnim sindromima.

Klinička slika

Hipo ili aplazija timusa dovodi do poremećene funkcije T - limfocita, što je glavno obeležje ovog sindroma. U zavisnosti od  proliferativne osetljivosti T - limfocita na mitogene, anomalija može biti parcijalna ili kompletna. Parcijalna je češća, i ima bolju prognozu jer vremenom se imunološki parametri mogu i popraviti, dok kod kompletne skoro da uopšte i nema T - limfocita u perifernoj krvi.

Hipoparatireoidizam koji dovodi do hipokalcemije obično počinje u neonatalnom periodu i manifestuje se tetaničkim  grčevima ili konvulzijama.

Od urođenih srčanih mana najčešće su tetralogija Fallot, ventrikularni septalni defekt i koarktacija aorte. Ostale anomalije su ređe i uključuju pulmonalnu stenozu, atrijalni septalni defekt, atrioventrikularni septalni defekt i transpoziciju velikih krvnih sudova.

Druge manifestacije su: zastoj u rastu i razvoju, kognitivni, bihevioralni i psihički poremećaji. Kod dece su česti anksioznost i afektivni poremećaji, a kod odraslih se češće javljaju psihoze, naročito šizofrenija. Neurološke abnormalnosti podrazumevaju poremećaje u moždanim strukturama sa čestim epi napadima. Bolesnici mogu imati i genitourinarne malformacije.

Rekurentne infekcije su glavni problem ovih bolesnika, i čest su uzrok mortaliteta. Česti uzročnici infekcija su Pneumocystis carinii i diseminovane virusne infekcije.

DGS je neretko udružen sa drugim autoimunim poremećajima kao što su: Gravesova bolest, imunološke citopenije, imunološke trombocitopenije, juvenilni reumatoidni artritis i ekcemi.

Izgled bolesnika je karakterističan: hipertelorizam (abnormalno širok razmak između očnih unutrašnjih uglova), mikrognacija ( mala donja vilica), mali otvor usta ( "usta kao kod ribe" ), antimongoloidno postavljene oči, nisko spuštene uši, rascep submukoze i nepca, velofaringealna nerazvijenost.

Dijagnoza

Postavlja se na osnovu karakteristične kliničke slike, imunoloških ispitivanja, nivoa paratiteroidnog hormona, nivoa kalcijuma u krvi, rendgenografije grudnog koša, NMR-a (nuklearna magnetna rezonanca), genetskih ispitivanja, kateterizacije srca.

Lečenje

Iako pravog leka nema, postoje pokušaji da se imunodeficijencija sanira transplantacijom koštane srži ili ranom transplantacijom timusa. Ostalo je simptomatska terapija-hipoparatireoidizam i hipokalcemija se leče davanjem kalcijuma i vitamina D, a urođene srčane mane standardnim hirurškim procedurama.

Lekari kod kojih možete zakazati pregled:

• Prim. dr Jelena Tomić, pedijatar i imunolog,
• Prim. dr Vesna Veličković, pedijatar i imunolog,
• Spec. dr med. Gordana Petrović, pedijatar i imunolog,
• Spec. dr Nevenka Raketić, pedijatar i imunolog.
• Mr sci. med. dr Mirjana Dukić Jovanović, imunolog,
• Spec. dr med. Žikica Jovičić, imunolog,
• Prof. dr Sanvila Rašković, imunolog,
• Prof. dr Anđelka Stojković, pulmolog,
• Prof. dr Tatjana Pejčić, pulmolog,
• Prim. dr sci. med. Tatjana Radosavljević, pneumoftiziolog,