Angiokeratoma corporis diffusum (Morbus Fabry) je genetski uslovljena bolest koja se karakteriše oštećenjem enzima alfa - galaktozidaze A, zbog čega dolazi do gomilanja i odlaganja triheksozil ceramida u ćelijama mnogih organa.
Uzrok nastanka
Bolest je posledica insuficijencije alfa - galaktozidaze, koja se nasleđuje recesivno vezano za X hromozom.
Klinička slika
Klinički se bolest ispoljava kod adolescentnih muškaraca, krizom bolova u ekstremitetima i erupcijama na koži donjeg dela tela u obliku purpurno plavih teleangiektazija, hipohidrozom i kornealnim zamućenjem. Kožne promene se mogu vremenom povećavati do veličine 3 - 4 mm u prečniku. Obično su keratotične, ali ne uvek.
U kasnijoj fazi bolesti javlja se kardijalno i bubrežno oboljenje sa bubrežnom insuficijencijom. Nema neuroloških ispada. Smrt usledi između 30. i 40. godine života.
Dijagnoza
Postavlja se na osnovu kliničke slike, pregleda, dokaza deficita alfa-galaktozidaze u leukocitima ili fibroblastima kože. Moguća je i prenatalna dijagnoza (amnioceneteza).
Lečenje
Nema specifičnog lečenja. Terapija je simptomatska. Sprečavanje jakih bolova može se pokušati primenom fenitoina.
