Uzrok nastanka
Morbus Fabry je genetski uslovljena, nasledna bolest. Do nje
dolazi usled promene na x-hromozomu, koja se može unapred ustanoviti, jer se
pojavljuje uvek po istom principu.
Klinička slika
Obično je
prvi znak bolesti pojava izrazito crvenih tačkastih promena na koži u području
donjeg dela trbuha, prepona i glutealne regije. Sledeći mnogobrojni simptomi
bolesti mogu se pojaviti kod Fabry-bolesnika: bolovi koji se javljaju s vremena
na vreme (takozvane Fabry-krize), bolesnik se intenzivno znoji,oseća da mu gore
i da ga svrbe noge i ruke, na koži se pojavljuju izrazito crvena mesta, kod
bolesnika dolazi do intenzivnog zujanja u ušima (tinitus) i do vrtoglavice,
može da ima bolove u stomaku, dolazi do poremećaja srčanog ritma i gušenja
pogotovo pri naprezanju, do ograničenja ili do poremećaja funkcije bubrega
(može da dođe i do potpunog prestanka funkcije), do moždanog udara i kao
posledica svih navedenih tegoba i oboljenja i do depresije.
Oči-Fabrijeva bolest zahvata korneju,sočivo, konjunktive i retinu. U većine
bolesnika se dijagnostikuje kornealna distrofija, koja je obično asimptomatska,
bez poremećaja vida.
U zavisnosti od doba ovi simptomi mogu da se promene. Razvoj bolesti i pojava simptoma su potpuno individualni: ne mogu se predvideti i zavise često i od nasledne predispozicije. Tako na primer bolesnik ne mora da ima bolove duž perifernih živaca (nadražaj ili uznemirenost u rukama) a da je ipak oboleo od morbus Fabry. Vrlo često se dešava,da bolesnici godinama nemaju gotovo nikakve tegobe, jer bolesno taloženje masti u lizozomima može da traje duže vreme, pre nego što se bolest sa svim svojim simptomima pojavi. Neke osobe mogu već godinama da budu bolesne a da nisu primetile nikakve znakove svoje bolesti i oštećenja po život važnih organa kao što su srce, bubrezi ili mozak.
Ako se počne na vreme sa odgovarajućom terapijom mogu da se spreče ili da zaustave sve ove neželjene posledice i oboljenja navedenih organa, koji bi inače za uvek bili nepovratno oštećeni. Terapija može u svakom stadijumu bolesti da koristi oboleloj osobi i da poboljša ili stabilizuje funkciju obolelih organa. Na taj nacin može da se smanji broj komplikacija kao što je prestanak funkcije bubrega, slabost srca ili izliv krvi u mozak.
Dugo godina se smatralo da su žene samo „prenosioci“ bolesti. Ispitivanja su pokazala, da i žene mogu da obole i da moraju da se leče.
Dijagnoza
Pošto je morbus Fabry vrlo retka bolest a i zbog njenih
mnogobrojnih simptoma, vrlo je teško postaviti pravu dijagnozu. Ponekad prođe
više godina pre nego što se otkrije o kojoj se bolest radi. Pregled krvi i
analiza gena omogućuje pouzdanu dijagnozu. Analizom krvi utvrđuje se da li je
enzim α-GAL u dovoljnoj meri aktivan. Dijagnoza ove bolesti je i pre rođenja deteta moguća. Što pre se uspostavi
da je osoba obolela od morbus Fabry to je pre moguće da se leči odgovarajućom
terapijom i da se na taj način spreči oštećenje unutrašnjih organa.
Lečenje
Ako je na osnovu analize krvi i gena ustanovljeno, da osoba
boluje od morbus Fabry treba odmah početi sa lečenjem i ne čekati da se pojave
tipični simptomi. Dugo vremena su lečeni
samo simptomi bolesti: pacijenti su dobijali lekove protiv bolova, obolela
mesta na koži su otklanjana laserom, kod prestanka funkcije bubrega pacijent je
morao da ide na dijalizu ili na transplantaciju bubrega. Na osnovu dugogodišnjih
istraživanja konstatovano je, da pacijentima pomaže specijalna infuzija u kojoj
se nalazi enzim α-GAL koji im nedostaje i na koju mora da idu svake druge
nedelje. Na taj način se sprečava dalje taloženje štetnih masti, koje bi dovele
do oštećenja funkcije organa. Pacijenti treba da znaju, da ne osete uvek i
odmah dejstvo lekova. To ne znači, da terapija ne pomaže, nego da moraju da
nastave sa terapijom celog svog života. Lekovi nemaju samo ulogu da u organima
i tkivima uklone nataložene štetne materije (GL-3), nego i da spreče taloženje
novih. Dugoročna terapija obolelih od morbus Fabry omogućuje ovim osobama duži
život i manje tegoba. Vrlo je važno, da se pacijenti redovno leče. Infuzije
mogu dobijati u razmaku od dve nedelje i kod kuće. Na taj način mogu da žive
sasvim normalnim životom. Redovni pregledi su takođe vrlo važni, da bi se
ustanovila moguća oštećenja unutrašnjih organa (na primer slabost srca ili
bubrega) ili da li postoji rizik izliva krvi u mozak ili oboljenja srca i
krvnih sudova. Lekovima mogu da se spreče dalja oštećenja organa. Ponekad je
potrebno da pacijenti i pored lečenja enzimima uzimaju i lekove protiv bolova.
Osim toga treba ustanoviti, da li postoji rizik za oboljenje srca i krvnih
sudova.
Gde i kako se mogu uraditi analize krvi i gena za Fabrijevu bolest? U Srbiji
Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde
Bolesti