Poštovana,

da bih mogao dam Vam dam neki konkretniji odgovor morate mi reći da li neko u Vašoj porodici ili suprugovoj porodici već ima dijebetes. Naime, o čemu je reč? Postoji monogenski oblik dijabetesa koji nastaje kao posledica mutacije samo jednog gena, retki su ali imaju visoku penetrantnost u porodici. Moguće je uraditi genetičko testiranje koje će pomoći u konačnoj dijagnozi monogenskog oblika dijabetesa i samim tim primenu adekvatne i personalizovane terapije kod Vašeg deteta. Reč je o jednoj mutaciji gena KCNJ11 koja dovodi do toga da nema lučenja insulina iz beta ćelija pankreasa. 
Što se tiče celijakije, postoje geni podložnosti, a to su DQ2 i DQ8. Vrlo su česti u našoj opštoj populaciji, što samim tim ne znači da ako ih neko ima će obevezno imati i celijakiju. 

Pozdrav

Poštovana,

Rezultat će biti jednako pouzdan jer će analizirati hromozomi Vaše budućeg deteta. Rezultat ove analize nije podložan promenama kao kada biste radili neki od drugih laboratorijskih testova npr. nivo glukoze u krvi.  

Poštovana,

da biste radili neki od prenatalnih testova trebala bi da postoji neka medicinska indikacija kao na primer godine starosti trudnice, prethodni spontani pobačaji, porodične naslede bolesti... Testove, koje ste mi dostavili u prilogu, možete  isključivo uraditi u privatnim laboratorijama. Svakako, proizvođači tih testova nude ''pakete'' odnosno šta je od analiza uračunato u cenu. Pa tako na primer ''Classic'' test Vam nudi ''paket'' testiranje na prisustvo najčešćih trizomija kod ljudi, a to su: Daunov sindrom (trizomija 21), Patauov sindrom (trizomija 13) i Edvardsov sindrom (trizomija 18). 

Srdačan pozdrav. 

Poštovana,

Vama su medicinski biohemičar i  klinički patofiziolog tumačili i potpisali nalaz ''dabl'' testa. Moj savet Vam je da odete kod Vašeg izabranog ginekologa, a on će na osnovu rezultate i prethodno uzete anamneze proceniti da li treba da Vas šalje u genetičko savetovaličte gde ćete dobiti i genetički savet od genetičara. Ako Vas nešto sa aspekta genetike interesuje, slobodno pitajte.  

Srdačan pozdrav

Poštovana,

Dabl test je jedna vrsta skrining testa na osnovu kojeg se ne postavlja krajnja dijagnoza. Bilo kakva sumnja da postoji Vaš izabrani ginekolog će Vas poslati na dalja ispitivanja gde će se između ostalog, ako za to bude bilo potrebe, uraditi prenatalna dijagnostika. 

Srdačan pozdrav

Poštovana,

za početak je najvažnije da se Vaš sin javi izabranom lekaru i da se otpočne proces u postavljanju dijganoze jer je pristup kako u samom postavljanju dijagnoze tako i lečenju osoba sa Marfanovim sindrom multidisciplinaran. Što se tiče genetike Marafanovog sindroma reč je o jednom naslednom poremećaju vezivnog tkiva gde dolazi do mutacije u genu koji se zove FBN1. Gen je lociran na hromozomu 15 i sam sindrom se nasleđuje na autozomno-dominantan način. Vaš sin će zatim sigurno biti upućen na genetička ispitivanja, na preglede kod oftalmologa, kardiologa, pulmologa, dermatologa... Postoje jasni tzv. ''Gent'' glavni i sporedni kriterijumi za postavljanje dijagnoze Marfanovog sindroma.  

Srdačan pozdrav,

Nikola

Poštovana,

HLA-B27, HLA-B5 ili HLA-B51 su samo geni podložnosti, a nikako geni za bolest. 

Srdačan pozdrav.

Nažalost, formula ne postoji. 

Ako ste iz Srbije navešću Vam samo neke od državnih ustanova gde možete dobiti genetički savet.

Ustanove su:

• Institut za mentalno zdravlje ( Odsek za medicinsku genetiku ),
• Institut za zdravstvenu zaštitutu majke i deteta,
• Univerzitetska dečja klinika,
• Kliničko bolnički centar Zvezdara... 

Da, postoji. Analizu možete uraditi u određenim državnim zdravstenim ustanovama ili većini privatnih laboratorija. Može se uraditi analiza kariotipa (putem krvi) i da se iz te analize sazna da li je neko prenosilac Daunovog sindroma. Osoba je zdrava, ali može da dobije dete sa Daunovim sindromom. O čemu se zapravo radi? Trudiću se da Vam na najjednostavniji način objasnim. Osoba normalno u svojim gametima ima 22 autozomnih (telesnih) hromozoma tj. jednan hromozom 1, jedan hromozom 2,3...14...21 i 22) i jedan polni (X ili Y). Osoba (muškog ili ženskog pola) koja je prenosilac Daunovog sindroma ima u svojim gametima dva hromozoma 21 ( na primer jedan normalan hromozom 21 i jedan koji se ''zalepio'' na primer na hromozom 14). Tokom oplođenja će stići još jedan hromozom 21 od strane drugog roditelja, što će za rezultat imati nastanak bebe sa Daunovim sindromom (tri hromozoma 21). 

Srdačan pozdrav,

Nikola