Najnovija istraživanja pokazuju da fenotip (tip krvne grupe koji se određuje na osnovu prisustva ili odsustva određenih antigena na krvnim ćelijama ili antitela u plazmi) kada su krvne grupe u pitanju nije uvek precizan odraz informacije sadržane u genima. Izuzeci se javljaju kod određenih stanja. Ako ste zabrinuti zbog roditeljstva, to sa sigurnošću možete utvrditi na nekom od instituta za sudsku medicinu gde se analizom dnk profila dece i roditelja roditeljstvo potvrđuje ili odbacuje.

Ako je u osnovi Edvardsovog sindroma trizomija hromozoma 18, onda takav Edvards nije naslednog karaktera. Žene posle 35 godina imaju veću šansu da začnu ovakav plod od onih koje su mlađe od 35. Ovaj događaj nije povezan sa vantelesnom oplodnjom. Trebalo bi da ponovo pokušate da ostanete u drugom stanju i obavezno uradite horiocentezu kao što ste i ovog puta.

Poštovana,
Obratite se genetičkom savetovalištu. Ako ste iz srbije savetujem vam ono na institutu za majku i dete na novom beogradu. Tamo mogu utvrditi da li je ili ne vaš suprug nosilac mutacije ili delecije koje mogu da dovedu do pws sindroma kod vaše dece. Ako se potvrdi da je nosilac, onda se prenatalnom dijagnostikom može utvrditi da li će začet plod oboleti od pws ili ne.
Pozdrav

Poštovana,
Na osnovu vašeg opisa, pretpostavljam da se radi o brahidaktiliji (brachydactylia) . U svakom slučaju trebalo bi da ga preglega ortoped ili plastični hirurg. Ako dijagnozu brahidaktilije potvrde, prenatalnom dijagnostikom se može utvrditi da li začet plod nosi izmenjene gene koji dovode do brahidaktilije.
Pozdrav

Poštovana,
Normalan kariotip žene je 46, xx. Ovaj nalaz znači da je u nekim ćelijama žene čiji je kariotip analiziran prisutno dva, a u nekim ćelijama tri x hromozoma. Nemate razloga za zabrinutost. Dosadašnja istraživanja ukazuju na to da čak ni prisustvo tri x hromozoma u svim ćelijama žene nema značajniji uticaj na fenotip. Fertilnost je kod ovakvih osoba očuvana.
Pozdrav

Poštovani,
Ne mogu da vam odgovorim na privatni mail jer je meni on nepoznat i nedostupan. Za analizu za koju ste zainteresovani raspitajte se na institutu za majku i dete na novom beogradu ili se raspitajte u pcr centru na biološkom fakultetu u beogradu. Tamo će te dobiti najpreciznije informacije.
Pozdrav

Poštovana,
Za željenu analizu raspitajte se na institutu za majku i dete na novom beogradu ili u pcr centru na biološkom fakultetu u beogradu.
Pozdrav

Poštovani,
Postoji mogućnost da neko ko je fenotipski muškarac ima kariotip 46, xx i pri tome je sry pozitivan. U pitanju je tzv. Reverzija pola. Od prisustva sry gena zavisi da li će se testisi razviti ili ne. Plodnost ovakvih muškaraca je diskutabilna. Najbolje je da prvo uradite spermogram.
Pozdrav

Poštovani,
Odgovor vam je vidljiv na sajtu stetoskop. Info.
Pozdrav

Poštovani,
Karyotype, analysis, equipment, reagents, laboratory, suppliers
Pozdrav