Analiza kariotipa podrazumeva utvrđivanje broja i morfoloških karakteristika hromozoma. Njome se može utvrditi ili isključiti postojanje numeričkih aberacija hromozoma i strukturnih aberacije većih od 4 mb (mega baze) . Najčešće se izvodi na limfocitima periferne krvi, ali može i na fibroblastima kože, ćelijama amnionske tečnosti, ćelijama horiona, ćelijama kostne srži i malignim ćelijama. Kada se metoda izvodi na limfocitima, pacijentu se uzme nekoliko mililitara krvi iz vene. Kultivacija limfocita traje 3 dana, a čekanje na rezultate zavisi od ustanove u kojoj se analiza radi. Znači, u idealnom slučaju možete da saznate rezultate za 3-4 dana.

Na Institutu za sudsku medicinu u Beogradu možete proveriti da li Vaš suprug i Vi nosite gene odgovorne za nasledni oblik gluvoće. Ako niste nosioci, nemate razloga za zabrinutost ove vrste. A ako slučajno jeste, onda se biopsijom i analizom horiona na tražene gene u trudnoći može utvrditi da li je će dete biti gluvo ili ne.

Kada su u pitanju vaše krvne grupe, nemate razloga za zabrinutost.

Kombinacija vaših krvnih grupa ne utiče na fertilnost. Da bi ste sprečili moguće komplikacije koje su posledica rh inkopatibilnosti, potrebno je da se obratite ginekologu.

Moje mišljenje je da nastavite da pratite trudnoću ultrazvukom, kako ste radili i do sada. Uradite i tripl test (afp, hcg i nekonjugovani estriol) . Tripl test se radi od 15-20. Nedelje, ali je najbolje od 16 -18. nedelje. Moje mišljenje je da, ako su ultrazvučni nalazi i tripl test u redu, nemate razloga za zabrinutost. Ipak, sa svim nalazima koje ste radili do sada, uputite se na zakazani pregled.

Najbolje bi bilo da se obratite Institutu za majku i dete na Novom Beogradu. Pretpostavljam da Vam tamo mogu dati informaciju gde u zemlji možete da uradite genetički test na Marfanov sindrom.

Poštovana,
Protein s je vitamin k-zavisni antikoagulantni protein. Deficijencija proteina s se karakteriše sklonošću ka trombozama i može biti urođena ili stečena. Stečena je najčešće posledica bolesti jetre ili posledica nedostatka vitamina k. Urođena je posledica mutacije u genu koji kodira protein s, koji se naziva pros -b ili pros1 i nalazi se u regionu 3p11. 1-3q11. 2. Klinički se mogu razlikovati tri tipa ovog poremećaja i ovaj poremećaj se nasleđuje autozomno-dominantno. Prvo bi trebalo utvrditi da li je kod vas u pitanju urođeni ili stečeni nedostatak. Ako se dokaže da je poremećaj urođen, trebalo bi utvrditi koji tip mutacije (mutacija) nosite na ovom genu i da li ste homozigot (nosite oba izmenjena gena) ili heterozigot (nosite samo jedan izmenjeni gen) . Činjenica je da se geni ne leče, ali je moguće adekvatnom terapijom korigovati neželjene efekte nekih gena. Mislim da bi trebalo da potražite savet iskusnog hematologa. Ako se vaš hematološki status stabilizuje, moje mišljenje kao genetičara je, da bi ste uz adekvatnu saradnju hematologa i ginekologa vi možda uspeli da iznesete trudnoću do kraja. Takođe, u zavisnosti od toga da li ste homo ili heterozigot zavisi i verovatnoća da vaš naslednik nasledi mutaciju koju nosite a samim tim i da razvije ovaj poremećaj.
Pozdrav

Analizu kariotipa možete uraditi u laboratoriji za citogenetiku na Klinici za pedijatriju Kliničkog centra u Nišu.

Genetski poremećaji koji leže u osnovi mnogih naslednih bolesti i sindroma nisu još uvek dovoljno razjašnjeni. Kada bi se znalo koje mutacije i u kojim genima su odgovorne za nastanak navedenih srčanih mana kod Vaše nerođene dece, imalo bi svrhe podvrgnuti Vaš plod u nekoj od narednih trudnoća genetskim ispitivanjima. Na žalost, Vama trenutno preostaju dve mogućnosti: da pokušavate ponovo ili da sačekate koju godinu, jer postoji mogućnost da se već za godinu ili dve razotkrije genetski poremećaj koji je u osnovi Vašeg problema.

Moguće je jedan roditelj bude B Rh+, drugi o Rh-, a dete o Rh+. Najpouzdanije utvrđivanje roditeljstva se vrši u zavodima za sudsku medicinu.