Dr Marija Vukelić

Genetičar

Telefon za zakazivanje
063 687 460

Telefon za zakazivanje

Dr Marija Vukelić, Genetičar

Telefon za zakazivanje

Oblasti medicine

Specijalizacija

Grad

Jezici

Raspored rada doktora

Telefon za zakazivanje
063 687 460

Postavite pitanje

Broj odgovorenih pitanja: 96

  1. Poštovana dr. Marija,
    Hvala Vam, što ste mi odgovorili na moje prvo pitanje. Sada Vam dostavljam podatke koje ste mi tražili. Porođaj majke, pri rođenju sestre (1975 god.) tekao je na sledeći nacin. Dete je rođeno u zdravstvoj ustanovi, u predviđenom terminu, šest dana pre porođaja pukao je vodenjak. Kako je položaj ploda bio nizak nije se mogao raditi carski rez pa je nastavak porođaja tekao nasilno. Dete je izlazilo karlično. Bukvalno, nasilnim vučenjem ploda iz majke koje je počelo kasno uveče, završeno je u jutarnjim časovima a majka nije bila u svesnom stanju. Dete je rođeno TT 4500 gr/ 57 cm. Odmah je zaplakalo (tako je navedeno u izveštaju). Po rođenju, odmah je ustanovljena žutica koja nije lečena jer su je smatrali fiziološkom žuticom. Trajala je pola godine. Po izlasku iz bolnice, prvih mesec dana, dete ne uzima hranu redovno i ne ponaša se kao novorođenče. Ne plače i ne sisa. Posle mesec dana starosti, počinje dugo i monotono da plače. U vreme žutice a i kasnije često se javlja visoka telesna temperatura koja je stalno prati nekada i 41 stepen C. Nakon toga, u Institutu u Beogradu gde je upućena na inicijativu majke, uspostavljena je dijagnoza cerebralna paraliza. Po rečima tadašnjih lekara (dr. Marjanović) cerebralna paraliza je uzrokokvana teškim porođajem. Drugo bolesno dete, treći porođaj, 1981. god. Takođe je bio u terminu normalan. Karlična prezentacija porođaja. Porođaj opet nasilan i bukvalno izvlačenje deteta koje je trajalo 5h. Dete je zaplakalo, TT na rođenju 3500gr/53cm. BCG nije primila zbog produžene novorođenačke žutice a nije lečena. Dete normalno napreduje. Od trećeg meseca života, majka primećuje da dete slabije napreduje, mlitavo je i ne drži glavu. Od tada je leči od zapaljenja srednjeg uha i opet na inicijativu majke dolazi u Beograd na institut za majku i dete, gde dr. Marjanović u sedmom mesecu starosti deteta uspostavlja dijagnozu cerebralne paralize. Uzrokovana po mišljenju lekara teškim porođajem i ne adekvatnim i ne blagovremenim lečenjem žutice koja je bila praćena visokom temperaturom do 41 stepen C. Što se tice bolesti brata i sestre moje majke nisam uspela da dođem do precizne dijagnoze i uzroka bolesti. Mišićna distrofija. Nijedno od njih dvoje nažalost, nije u životu. Nikada ranije u porodicama mojih roditelja nije bilo nikakvih bolesti. Bolest brata i sestre moje majke, kako sam već rekla, javila se u 14. i 15. god. Njihovog života. Pre toga, nikakvih zdravstvenih problema nisu imali. Jednostavno, kao osnovci osetili su malaksalost, usporenu fizičku aktivnost i hod na prstima. Nakon toga, bolest je napredovala. Pokušali su operacijama tetiva da vrate funkcije nogu. Nije uspelo. Ostatak života su proveli u invalidskim kolicima. Smrt je nastupila relativno rano. Blokadom plućnog krila u oba slučaja. Mogu Vam još reći, da moja majka potiče iz porodice u kojoj je bilo sedmoro dece. Ostala deca su zdrava. Sada su porodični ljudi koji imaju zdravo potomstvo, decu i unučad. Bolesni brat moje majke je iza sebe ostavio zdravog sina. Oprostite mi, što je moje pitanje postalo ovako opširno.
    Hvala Vam. Srdačan pozdrav!

    Odgovoreno: 14. 07. 2009.
    • Dr Marija Vukelić

      Poštovana,
      Cerebralna paraliza može biti uzrokovana različitim faktorima. Cerebralna paraliza koja je posledica komplikacija porođaja nema naslednu osnovu. Adekvatno vođenje trudnoće i porođaja su najbolje mere prevencije ove potencijalne komplikacije porođaja.

      Situacija je drugačija kada je u pitanju mišićna distrofija i molim Vas da moj odgovor prihvatite sa rezervom jer je nemoguće utvrditi od kog su tačno oblika ove bolesti bolovali brat i sestra vaše majke.
      Najčešći oblici ove bolesti su mišićna distrofija dišenovog i mišićna distrofija bekerovog tipa. I jedna i druga su uzrokovane mutacijama u genu za distrofin koji se nalazi na x hromozomu. Žene imaju dva, a muškarci jedan x hromozom. Zbog toga najčešće oboljevaju muškarci, a samo izuzetno žene. Žene su najčešće klinički zdravi nosioci mutacije na ovom genu. Oboleli muškarci svim svojim ćerkama prenose mutirani gen i nijednom svom sinu. Zbog toga su sinovi obolelih muškaraca zdravi. Kako bi ste otklonili sumnju da ste nosilac mutacija odgovornih za nastanak ove dve distrofije, mogli biste se povrgnuti testiranju koje je dostupno u većem broju laboratorija u Beogradu (npr. Institut za majku i dete na novom beogradu).
      Pozdrav

  1. Poštovana,
    potičem iz porodice u kojoj je četvoro dece. Dvoje dece (najstarije i najmladje) su zdrava, (ja sam najmlađe dete), drugo dvoje dece (rođena 1975 god. i 1981 god.) su bolesna od cerebralne paralize. Rođeni su teškim porođajem, porođaj je bio karlični. Po rođenju, deca su dobila žuticu i u oba slučaja oko trećeg-četvrtog meseca starosti, uz visoke temperature dijagnoza je uspostavljena. Mama je imala brata i sestru koji su bili bolesni od mišićne distofije. Oni su se razboleli tek u 14-toj godini zivota, rođeni su zdravi bez ikakvih smetnji. A kasnije se bolest javila. Molim vas da mi odgovorite, da li postoji opasnost, da moje dete nasledi neku od ovih bolesti i postoji li rizik?
    Hvala.

    Odgovoreno: 10. 07. 2009.
    • Dr Marija Vukelić

      Poštovana,
      pod mišićnim distrofijama se podrazumeva grupa naslednih oboljenja mišića degenerativne prirode. Veoma je važno koja je tačno distrofija bila u pitanju kod brata i sestre vaše majke. Cerebralna paraliza može biti uzrokovana mnogim faktorima. Takođe je veoma važan uzrok cerebralne paralize kod vaše rođene braće ili sestara. Molim vas da mi pružite navedene podatke kako bih mogla da vam odgovorim na pitanje.
      Pozdrav

  1. Poštovana,
    Molim Vas da mi odgovorite na slijedeće pitanje. Da li može da se utvrdi očinstvo u prvih desetak petnaest dana od začeća?
    Hvala puno.

    Odgovoreno: 29. 06. 2009.
    • Dr Marija Vukelić

      Poštovana,
      Koliko sam upućena, u tom periodu nije moguće utvrditi očinstvo.
      Pozdrav

  1. Imam dečka iz drugog grada, i jako smo se zavoleli. Međutim, pre dva dana saznali smo da smo u daljem srodstvu. Naime, očevi naših čukundeda su rođena braća, dakle, zakonski 12. stepen pobočne linije, a crkveno 6. koleno. Na stranu što je porodica protiv nas, razgovarali smo i sa sveštenikom, koji je rekao da je to vrlo daleko srodstvo, ali ono što nas zanima je, kako bi to uticalo na naše potomstvo? I da li se to nekako može utvrditi.
    Hvala

    Odgovoreno: 16. 06. 2009.
    • Dr Marija Vukelić

      Poštovani,
      recesivni aleli su oblici gena čiji se efekat na fenotip vidi samo kada se nađu u dve doze (homozigotno stanje) . Kada se recesivan alel nađe pored dominantnog alela njegov efekat se ne vidi jer ga maskira ovaj dominantan alel (tzv. Heterozigotno stanje) . Mnoge nasledne bolesti su izazvane recesivnim alelima. Kod potomstva iz srodničkih brakova postoji mogućnost da se recesivni aleli (koji potiču od istog pretka), a koji su se generacijama provlačili bez ikakvog uticaja na zdravlje nosilaca (jer su nosioci heterozigoti) nađu u homozigotnom stanju i da dovedu do bolesti. Svaka osoba nosi veliki broj i dominantnih i recesivnih alela za različite gene. Ishod vaše kombinacije je teško predvidiv. Obratite pažnju da li u vašoj i njegovoj porodici postoji neka pravilnost u oboljevanju članova i da li postoje članovi u jednoj ili drugoj porodici za koje se zna da imaju neku naslednu bolest ili deformitet.
      Pozdrav

  1. Poštovana,
    šta može biti uzrok brahidaktilje, ukoliko niko u porodici nema taj deformitet, i da li se nophodno isti mora preneti na potomstvo?
    Hvala

    Odgovoreno: 16. 06. 2009.
    • Dr Marija Vukelić

      Poštovani,
      brahidaktilija je autozomno-dominantno oboljenje (bolje rečeno deformitet). Uslovljeno je prisustvom bar jednog dominantnog alela u genotipu osobe koja ima brahidaktiliju. Kako u vašoj porodici nema drugih osoba sa ovim deformitetom, verovatno je došlo do nove mutacije u polnim ćelijama jednog od vaših roditelja čijim spajanjem ste nastali. Postoji verovatnoća da izmenjeni gen prenesete potomstvu. Kada su u pitanju potomci sa zdravom osobom, verovatnoća je za svaku trudnoću 50% da potomak dobije ovaj izmenjeni gen odnosno da ima brahidaktiliju. Savetujem vam prenatalnu dijagnostiku (horiocenteza, amniocenteza ili kordocenteza) kada do trudnoće dođe u cilju utvrđivanja da li je plod nosilac ili ne mutacije gena koji dovodi do brahidaktilije.
      Pozdrav

Prikazano 66-70 od ukupno 96 pitanja




Zakažite pregled kod Dr Marija Vukelić