Dr Marija Vukelić

Genetičar

Telefon za zakazivanje
063 687 460

Telefon za zakazivanje

Dr Marija Vukelić, Genetičar

Telefon za zakazivanje

Oblasti medicine

Specijalizacija

Grad

Jezici

Raspored rada doktora

Telefon za zakazivanje
063 687 460

Postavite pitanje

Broj odgovorenih pitanja: 96

  1. Poštovana,
    Moji kumovi su posle tri zdrava deteta (ženskog pola), dobili sina. Dete se usporeno razvija, i sada nakon treće godine starosti, na nivou je razvoja jednogodišnjeg deteta. Teško hoda, zna nekoliko reči.  S obzorom da žive u Švajcarskoj, obraćali su se tamošnjim odgovarajućim medicinskim institutima, na čiju je preporuku urađen kariogram i u Londonu. Do rezultata Londonske laboratorije, tvrdili su da je dete lenjo, i da će vremenom sve doći na svoje mesto. Laboratorijskim putem, utvrđena je duplikatura ( dupli hromozom) na 22 hromozomu, a od strane švajcarske ponuđeno im je besplatno dalje ispitivanje kao jedinstvenom slučaju?! Znam da su podaci koje sam Vam dostavio oskudni, ali molim Vas da mi odgovorite, da li je moguće predvideti prognozu za dalji razvoj deteta?
    Unapred zahvalan kum deteta.

    Odgovoreno: 12. 08. 2009.
    • Dr Marija Vukelić

      Poštovani,
      Podaci koje ste naveli su veoma oskudni. Ono što mogu da Vam kažem bez preciznih nalaza je da je teško predvideti dalji razvoj jednog ovakvog deteta jer identične hromozomske aberacije kod dve različite osobe mogu da daju kliničku sliku različite težine. Preporučila bih dalje ispitivanje. Poželjno bi bilo, između ostalog, da se urade kariogrami i ostalim članovima iste porodice. Ako je neko od njih nosilac identične hromozomske aberacije koju ima i navedeno dete i pri tome je zdrav, verovatno zaostajanje u razvoju nije posledica prisustva aberacije već uzrok treba dalje tražiti.
      Pozdrav.

  1. Poštovana,
    U dvanaestoj godini je dijagnostikovana tuberoozna skleroza sada 14god devojčici kolike su verovatnoće da njeni potomci imaju tu bolest niko u porodici nema tu bolest mislim na predake.
    Hvala.

    Odgovoreno: 11. 08. 2009.
    • Dr Marija Vukelić

      Poštovana,
      Tuberozna skleroza je retka multisistemska nasledna bolest. Uzrokovana je defektom ili mutacijom u genu za protein hamartin (tsc1) ili u genu za protein tubulin (tsc2). Da bi se bolest razvila neophodno je da bude pogođen jedan od ova dva gena. Iako obolele osobe mogu da naslede izmenjen gen, a samim tim i bolest od jednog od svojih roditelja, najveći broj sporadičnih slučajeva čine oni koji su posledica novih spontanih mutacija u jednom od navedena dva gena. Bolest se prenosi autozomno-dominantno. To znači da u svakoj trudnoći postoji šansa od 50% da plod nasledi mutirani gen. Kada vaša ćerka bude ostala u drugom stanju savetujem prenatalnu dijagnostiku u cilju utvrđivanja da li je plod nosilac mutacija u ovim genima ili ne.
      Pozdrav.

  1. Poštovana,
    Da li je moguće utvrditi očinstvo u toku trudnoće?
    Unapred zahvalna.

    Odgovoreno: 11. 08. 2009.
    • Dr Marija Vukelić

      Poštovana,
      Teoretski je moguće utvrditi očinstvo u toku trudnoće. Nisam upućena da li se to negde kod nas u zemlji ili u okolini radi. Raspitajte se na institutu za sudsku medicinu medicinskog fakulteta u Beogradu. Mislim da bi oni mogli da Vam pruže preciznije informacije.
      Pozdrav.

  1. Poštovana,
    Recite mi molim Vas moje je dete umrlo od Talasemije ali lekari su naveli Talasemiju major što nije moguće zato što sam ja po hematoloskom pitanju potpuno zdrava; a da bi dete imalo talasemiju major trebaju imati oba roditelja pitanje je sada zašto je moje dete umrlo u trećoj godini života; od njenog lekara odgovor nisam dobila pa bih Vas zamolila da mi malo pojasnite pošto ja imam i stariju ćerkicu koja ima samo genetsku Talasemiju bogu hvala zdrava je da li će ona imati nekih problema, i da li ja sada smem ostati u drugom stanju jer moj suprug ima talasemiju.
    Hvala Vam unapred.

    Odgovoreno: 07. 08. 2009.
    • Dr Marija Vukelić

      Poštovani,
      Mislim da je najbolje da se obratite genetskom savetovalištu na institutu za majku i dete na novom beogradu.
      Pozdrav

  1. Poštovana,
    Odgovorili na moje pitanje u vezi šizofrenije i preporučili mi da konsultujem genetičara. Stoga Vas molim u kojoj ustanovi (državna ili privatna) u Beogradu mogu da konsultujem genetičara i da li znate koja je procedura?
    Hvala!

    Odgovoreno: 28. 07. 2009.
    • Dr Marija Vukelić

      Poštovana,
      Molim Vas da ponovo pročitate moj odgovor na Vaše pitanje. Ja Vam nisam preporučila da konsultujete genetičara jer se genetski testovi kada su u pitanju poligenske bolesti u koje spada šizofrenija nažalost ne rade.
      Pozdrav.

Prikazano 61-65 od ukupno 96 pitanja




Zakažite pregled kod Dr Marija Vukelić