Rascepi usana i nepca

Savremeno shvatanje rascepa usana i nepca zasniva se na nomenklaturi koja se bazira na embriološkoj podeli nepca na primarno i sekundarno. Primarno nepce obuhvata usnu, kolumelu, zadnji deo septuma nosa i premaksilu do foramena incisivuma. Sekundarno nepce obuhvata tvrdo i meko nepce distalno od foramena incizivuma.

Zbog pojednostavljenja ranijih nomenklatura sada se svi rascepi dele na:

• rascepe primarnog nepca (usna, alveolarni nastavak i tvrdo nepce do foramena incizivuma)
• rascepi sekundarnog nepca (tvrdo nepce distalno od foramena incizivuma i meko nepce)

Svi ovi rascepi mogu biti:

Predstavljaju najčešću kongenitalnu anomaliju glave i vrata. Javlja se na 500 – 700 novorođne dece. Izolovani rascepi usne se javljaju u 25%, jednostrani rascepi usne i nepca u 40%, obostrani rascepi primarnog i sekundarnog nepca u 10%, a izolovani rascepi sekundarnog nepca u 25% slučajeva. Inače češći su u muškaraca, predežno se javljaju levostrano. Treba istaći i podatak da se 10 – 25% slučajeva javljaju anomalije drugih organa, kao što su prsti ruku i nogu, anomalije srca, mentalna retardacija i sl.

Etiologija ovih oboljenja je multikauzalna, pored nasleđa važnu ulogu igraju i egzogeni faktori.

Genetski faktor se može u oko 20 – 30% slučajeva dovesti u vezu sa pojavom rascepa. Prenošenje ove anomalije se ne nasleđuje po Mendelovim pravilima nasleđivanja, misli se da se radi o poligenskom tipu nasleđivanja. Pa, stoga se može reći da ako jedan od roditelja ima rascep, onda je rizik da neko od njegove dece ima istu anomaliju, mnogo veći no u opštoj populaciji. Ako jedno dete istih roditelja ima rascep, rizik za pojavu rascepa kod sledećeg deteta je 5%, ako jedan roditelj i jedno dete imaju rascep, rizik da će se i drugo dete roditi sa rascepom je 15%. Ako oba roditelja imaju rascep, rizik pojave rascepa u njihove dece je 60%. Rascepi se mogu javiti u sklopu sindroma sa hromozomskim aberacijama, trizomija 13 – 15, i to u 75% slučajeva. Mogu se javiti u slučajevima trizomije 18, 21, kao i kod Robinovog sindroma.

Od egzogenih faktora u nastanku rascepa pominju se virusna oboljenja majke u prvom tromesečju trudnoće, teratogeni lekovi, avitaminoza B, pušenje i jonizujuće zračenje. Delovanje ovih noksi može biti vrlo opasno, za pojavu rascepa do 12 nedelje trudnoće.

Mehanizam nastanka rascepa primarnog i sekundarnog nepca su različiti.

Rascep primarnog palatuma nastaju zbog deficita mezenhimalnog tkiva u maksilarnim procesusima i intermaksilarnom segmentu embrionalnog razvoja, te ne dolazi do urastanja mezemhima u pukotinu između središnjeg nazalnog i maksilarnog nastavka. Posledica toga je nepotpuno ili potpuno nesrastanje ovih nastavaka.

Rascepi sekundarnog palatuma nastaju usled neuspostavljanja kontakta palatinalnih nastavaka maksilarnih procesusa iz sasada nepoznatih razloga, mada se pominje zakasnelo spuštanje jezika u 7 nedelji embrinalnog života nadole u usnu duplju.

Klinička slika se ogleda u jasno vidljivoj anomaliji novorođenčeta, koja uzrokuje niz poremećaja uvezi sa ishranom, gutanjem, sluhom, disanjem, razvojem gornje vilice i nosa, govorom, fizičkim i psihičkim razvojem. Prvi i u početku najveći problem novorođenčeta sa rascepom je ishrana, koja je izrazito otežana zbog nepostojanja formiranog orbikularnog mišića, a samim tim i nemogućnosti njegove kontrakcije kod rascepa primarnog palatuma, što onemogućava normalno uzimanje hrane. Tok kod rascepa sekundarnog nepca, novorođenče nemože da napravi vakum, zbog širokog zjapa između usne i nosne duplje, te je onemogućeno sisanje. Treba istaći da je akt gutanja očuvan, te ona hrana koja dospe u hipofariks normalno biva potisnuta naniže.

Većina pacijenata sa rascepom primarnog palatuma imaju karakterističan deformitet nosa, koji je više izražen u starijem uzrastu. On obuhvata kolumelu, nosno krilce, vrh nosa i unutrašnji nos uključujući i septum i pod nosa sa izrazito kolabiralim pomenutim strukturama na bolesnu stranu.

Deca sa rascepom sekundarnog palatuma često imaju oštećenje sluha različitog stepena, zbog disfunkcije Eustahijeve tube, koja se manifestuje poremećajem otvaranja njenog hrskavičavog dela. Zbog ove disfunkcije nemoguća je prirodna drenaža srednjeg uva u nazofarings. Ova disfunkcija je posledica slabe funkcija mm. levator i tensor veli palatini, a rezultanta je sledstveni sekretorni serozni otitis, koji vremenom postaje hronični i dovodi konduktivne nagluvosti, koja ako se ne tretira može da preraste u perciptivnu.
 
Deca sa rascepima imaju povećanu predispoziciju za recidivirajuće infekcije gornjih i donjih disajnih puteva, što je posledica disanja na usta čime je isključeno zagrevanje i vlaženje vazduha, koje je onemogućeno zbog široke komunikacije nosne i usne duplje. Sve ovo dovodi do recidivirajućih zapaljenja sluzokože nosa i paranazalnih šupljina, faringsa i bronha, a u pojedinim slučajevima i aspiracione pneumonije.

Poremećaji glasa i govora u ove dece su obavezna pojava. Najčešći su poremećaji izgovora konsonanata (p,b,t,d,k,g), koji se formiraju uz pomoć nepca. Govor je dislaličan, a svi glasovi imaju nazalni prizvuk –  rinolarija aperta. Malformacije zuba, malokluzija, koja je posledica slabo razvijene gornje vilice (hipoplazija maksile) u svim pravcima, abnormalni položaj jezika dodatno otežavaju artikulaciju glasova i govora.

Lečenje rascepa je multidisciplinarno, tj. postojanje specijalizovanog konzilijuma za lečenje urođenih i stečenih deformiteta garantovao bi adekvatno i pravovremeno sagledavanje i tretman ovakvih bolesnika. U procesu lečenja učestvuju hirurg, pedijatar, ortodont, fonijatar, logoped, psiholog, audiolog, stomatolog, socijalog i po potrebi i dr.

Treba napomenuti da je samo saznanje za roditelje da su dobili dete sa rascepom, veoma šokantno i predstavlje težak psihološki udarac za roditelje. Ovo može negativno uticati na odnos roditelja prema novorođenčetu, a samim tim i na ishod lečenja. Dužnost hirurga, kao rukovodioca konzilijuma, je da razuveri roditelje u odnosu na njihov osećaj krivice zbog postojeće anomalije, da objasni roditeljima cilj i način lečenja, kako bi se uspostavila adekvatna saranja sa roditeljima što u krajnjem poboljšava ishod tretmana.

Sa ortodontskim tretmanom se počinje u prvih 48h po rođenju deteta, izradom  akrilatnog ortodontskog aparata. Ovaj aparat ima višestruku ulogu, olakšava ishranu deteta praveći obturaciju nosne od usne duplje, a samim tim omogućava sisanje; Dovodi jezik  u normalni položaj, čime omogućava normalni razvoj govora u kasnijem uzrastu; Usmerava alveolarne segmente gornje vilice u optimalni položaj pred hiruršku intervenciju: Doprinosi pozitivnoj komunikaciji između deteta i roditelja.



Hirurški tretman ove dece se može podeliti na:

Primarni hirurški tretman podrazumeva plastiku primarnog i sekundarnog embriološkog nepca. Sekundarni hirurški tretman obuhvata procedure koje se koriste u cilju korekcija zaostalih nepravilnosti ili posledice primarnog hirurškog lečenja. Što se tiče vremena primarnog hirurškog tretmana postoje različiti stavovi pojedinih ustanova. Naš stav je da plastiku primarnog palatuma treba raditi sa navršenih 10 nedelja deteta, tj. kada je završena maturacija pluća.

Ova hirurška procedura ima dva osnovna cilja, a to su funkcionalni i estetski.

Sa funkcionalnog aspekta potrebno je uspostaviti integritet m. Orbikularis orisa, a samim tim i obezbediti funkciju oralnog sfinktera.

Estetski zadatak primarne plastike je uspostaviti normalne anatomske karakteristike gornje usne i nosa (tuberkulum, Kupidonov luk, filtrum, ala nazi, apeks nosa i sl.). Najčešće korišćene tehmike za korekciju primarnog nepca su Tenison – Rendal, Milard, Faifer, Skog , Vou, Delair.


 
Plastiku sekundarnog palatuma vršimo kada dete napuni 24 meseci. Cilj ove terapije je anatomska rekonstrukcija tvrdog i mekog nepca, sa pomeranjem mekog nepca prema pozadi što omogućava normalan govor i gutanje, kao i funkciju tube auditive.

Nakon hirurškog tretmana nastavlja se aktivni ortodontski tretman, koji ima za cilj da stimuliše gornju vilicu na pravilan rast u svim pravcima koji će dovesti do adekvatne okluzije zuba.
Sekundarne hirurške korekcije se koriste posle primarnih sa ciljem da se koriguju eventualni nedostaci govora (faringoplastika), i eventualni deformiteti mekih i koštanih tkiva (korekcija ožiljaka, korekcija nosa i sl.). U ovu vrstu intervencija ubrajaju se i korekcije eventualnih oronazalnih fistula, alveolarnih nastavaka gornje vilice, kao i korekcije hipoplazije gornje vilice posle navršenih 18.g.