Stetoskop

Klinefelterov sindrom

Klinefelterov sindrom spada u grupu kongenitalnih primarnih hipogonadizama i poremećaj je razvoja i građe testisa. Radi se o najčešćem razvojnom defektu testisa koji se javlja u jednog od 400 do 500 muškaraca.

09. april 2008.2 min čitanja1121 pregleda
Klinefelterov sindrom
Klinefelterov sindrom spada u grupu kongenitalnih primarnih hipogonadizama i poremećaj je razvoja i građe testisa. Radi se o najčešćem razvojnom defektu testisa koji se javlja u jednog od 400 do 500 muškaraca.

Uzrok nastanka

Osnovni poremećaj je prisustvo u kariotipu kombincije XXY hromozoma pola (jedan hromozom X-ženskog pola u suvišku), dok 10-20% ima mozaični oblik kariotipa.

Klinička slika

Klinička slika ovog sindroma nije posebno specifična, tako da se deca sa Klinefelterovim sindromom retko otkrivaju u doba novorođenčeta i prvim godinama života. U periodu posle puberteta razvijena klinička slika pokazuje: smanjene i tvrde testise, ginekomastiju (uvećanje mlečnih žlezdi) u oko polovine slučajeva, preterano duge ekstremitete, znake evnuhoidizma (smanjenje mišićne mase i snage kao i potkožnog masnog tkiva, tanka, suva, naborana koža, odsustvo maljavosti muškog tipa). Penis je smanjen. Nalaze se i mikrocefalija (smanjena glava) i mentalna retardacija. U ovih osoba je takođe mnogo češća pojava malignih oboljenja drugih organa, hemoproliferativnih i autoimunih oboljenja. Moguće je da i mnoge osobe sa Klinefelterovim sindromom ostaju neotkrivene. Samo u manjeg broja bolesnika sa hromozomskim mozaicizmom, u periodu posle puberteta, mogu se u spermatogramu naći spermatozoidi – što omogućava da oni postanu očevi.

Dijagnoza

Bazne vrednosti testosterona su niske a u periodu puberteta mogu biti i normalne. Povišen je FSH (folikulostimulišući hormon), LH (lueinizirajući hormon) može biti povišen. U mikroskopskom pregledu semene tečnosti nalazi se azoospermija (nedostatak spermatozoida) u preko 90% slučajeva.

Lečenje

Davanje androgena poboljšava znakove hipoandrogenizma ( smanjenje penisa, libida i potencije, mase i snage mišića, a time i radne sposobnosti), dok se ne popravlja urođeni, ireverzibilni poremećaj spermatogeneze (azoospermija) niti uklanja sterilitet.
Spec. dr med. Sonja Ilić

Autor Spec. dr med. Sonja Ilić

Dr Sonja Ilić je specijalista fizikalne medicine i rehabilitacije u Beogradu. Stručnjak u primeni mezoterapije u cilju terapije bola.

Bez ocena124 članka

Broj komentara: 2

D

DM

3. 5. 2011.

<div style="text-align: justify;">Mislim da treba pre svega skrenuti paznju svim lekarima opste prakse, a i pedijatrima pre svega, na ovaj sindrom. Imam skoro 25 godina, i nije mi dijagnostifikovan ks, ali toliki znaci i simptomi su vidljivo prisutni, izmedju ostalih tu je i od pocetka puberteta veoma izrazena ginekomastija. Evo dok pisem ovo, setih se kako se moj skolski drug nasalio da imam bas ks kada smo jednom prilikom ucili o njemu u 8. Razredu. Izgleda da je on bio u pravu, a lekari su me godinama vidjali bar do pojasa i niko ks nije naveo kao moguci razlog, vec su mi govorili da treba da smrsam. Ne znam koje preglede treba da obavim da bih video da li je ks u pitanju. Znacila bi mi pomoc u vezi sa tim. A ako jeste, onda mogu da kazem da moj fizicki izgled u potpunosti odgovara klinickoj slici istog. Dakle, ne cekajte da vam se sinu razviju kukovi siri i grudi vece nego u nekih devojaka. Mada grudi nisu problem, ali kosti ostaju onakve kako se razviju i verujte da nisam bas srecan zbog toga.</div>

V

Vladimir

1. 3. 2015.

<div style="text-align: justify;">Imam klinefelt. 47 xxy i kako godine odmiču (sada su mi 52) sve mi se teže nositi sa tim problemom. Slažem se sa gosp. Koji je ostavio komentar pre mene i takođe me pogađa to što mi se nije pomoglo na medicinskoj osnovi (mada je i rat tome doprineo, jer me se pre istog počelo pregledavati na jednoj od zagrebačkih klinika, ali se usled naknadnih događanja sa time prekinulo) . Ako postoji neka (isključivo besplatna) experimentalna terapija, rado bih joj se podvrgao, kao i svakom drugom pregledavanju u medicinske svrhe. Živim u hrvatskoj i svako ko želi postaviti pitanje ili ima iskustva koja želi podeliti samnom, može mi se javiti na brojeve tel. +385 (097) 7130959 ili 0955536580 ili mejl vladimir. Kvale@gmail. Com</div>

Vaš komentar nam je veoma dragocen, molimo upišite ga ovde

Treba Vam savet?

Stupite u kontakt sa našim doktorima, postavite pitanje i dobićete odgovor direktno od specijalista.

Postavite pitanje

Pozovite nas i zakažite pregled

063 / 687 - 460